La secuencia completa del genoma humano se publicará el próximo abril
Los científicos celebran el aniversario del borrador sin conocer todavía el número de genes
Un año después de la presentación oficial del borrador del genoma humano, los científicos no saben aún cuántos genes contiene. Pero ha sido un año fructífero de análisis, sobre todo por las comparaciones con genomas de otras especies para encontrar genes relacionados con enfermedades.
En abril de este año se hará pública la secuencia completa del genoma humano, que rellenará los muchos huecos dejados en los primeros borradores, publicados hace justo un año, han informado especialistas presentes en la reunión anual de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAS), que se celebra en Boston (EE UU).
Los biólogos quieren hacer coincidir este nuevo avance -hacia el conocimiento completo del genoma humano, todavía lejano- con la celebración del 50 aniversario de la famosa doble hélice (el descubrimiento de la estructura del ADN). Al aniversario del borrador se ha llegado sin conocer todavía el número, ni siquiera aproximado, de genes que forman el genoma humano.
'El genoma humano se burla de nosotros', reconoció el pasado fin de semana en Boston el estadounidense Eric Lander, uno de los líderes del proyecto público de secuenciación, al hacer balance del primer año de análisis de la información. Se refería a la dificultad para encontrar los genes -los segmentos funcionales- entre los 3.000 millones de pares de bases químicas del genoma, relacionarlos con las proteínas cuya producción gobiernan y descifrar el papel de otros centenares de miles de fragmentos.
Muchos progresos
Se han hecho, sin embargo, muchos progresos, matizó Lander, especialmente en la utilización de la comparación de genomas de especies distintas y de personas distintas para encontrar genes ligados a enfermedades, pero el número de genes sigue siendo un misterio. Según los dos equipos que produjeron los borradores, el público internacional y el privado de la empresa estadounidense Celera, ronda los 30.000, una cifra mucho menor de la prevista y apenas superior a la de la planta arabidopsis. Lander aseguró en Boston que 32.000 es la cifra por la que él apuesta todavía aunque otros especialistas creen que se puede elevar a los 70.000.
El aniversario no se celebró oficialmente y las malas relaciones entre los equipos público y privado subsisten tras finalizar la primera etapa de la carrera en la que compiten desde 1999. Lander no intervino en el simposio sobre genómica que anualmente convoca en la reunión de la AAAS Craig Venter, que hace menos de un mes dejó Celera.
En la tarde del sábado y sin previo aviso, Venter no compareció, como estaba previsto, en el simposio, en el que iba a hablar sobre las razas, la genómica y la medicina. Su esposa y colaboradora, Claire Fraser, confirmó a este periódico que Venter está buscando trabajo: 'Le ha surgido algo urgente relacionado con su futuro que obviamente le ha impedido estar aquí', comentó, aunque no quiso dar más pistas. Toda mención a Celera ha desaparecido también este año en el simposio, que organiza solitario el instituto de investigación TIGR, fundado por Venter y que Fraser preside.
Según uno de los participantes, Víctor Velculescu, que trabaja con otro peso pesado de la genómica, Bert Vogelstein, la búsqueda de nuevos genes mediante una técnica novedosa que detecta su actividad en células y tejidos, indica que pueden existir muchos genes sin descubrir todavía y que la cifra total se elevaría a 70.000. Lander puso en duda estos estudios y señaló que probablemente lo que están encontrando son regiones dentro de genes ya conocidos o previstos que indican que éstos gobiernan la producción de más de una proteína. Según las últimas estimaciones, el número total de proteínas distintas ronda las 100.000.
Para este especialista, sin embargo, lo más interesante es el progreso en la genómica comparativa. Está casi completo ya el genoma del ratón, lo que permitirá avanzar en encontrar los genes y las regiones reguladoras en el genoma. La identificación de las pequeñísimas diferencias genéticas entre los seres humanos está empezando a ayudar a encontrar genes relacionados con enfermedades y diseñar terapias muy selectivas, como en el caso de leucemias y linfomas. Este enfoque permitirá también encontrar el origen en muchos cánceres y tratarlo adecuadamente.
Lenta disminución
Los vertebrados tienen genomas muy distintos de plantas e invertebrados, están encontrando los biólogos, y en estos libros de la vida está la historia de su evolución. Tienen muchos más genes relacionados con factores de crecimiento, y sobre todo con receptores olfativos, lo que indica la gran importancia del olfato. Sin embargo, en el ser humano la mayor parte de estos genes ya no son funcionales, al haber sustituido la vista al olfato en el orden de importancia. También hay en el genoma humano muchas proteínas relacionadas con el sistema de defensas del organismo y, sobre todo, un gran número de secuencias repetidas y sin función conocida, que forman el 50% del total (los genes sólo representarían el 1,5%). Sin embargo, esta expansión del genoma mediante la incorporación de repeticiones se paró hace muchos millones de años, lo que da como resultado que está disminuyendo de tamaño. La disminución es lentísima, sin embargo, ya que la evolución tarda unos 800 millones de años en borrar lo que ha dejado de ser útil. En cuanto a los pasos a dar en la investigación, Eric Lander calcula que el gran trabajo que queda por hacer en torno al genoma humano llevará al menos una década y se muestra partidario de agrupar esfuerzos para conocer lo antes posible el genoma de los parientes cercanos del ser humano, como el chimpancé y el macaco.
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