Comparaciones con los parientes más próximos

Una vez que se disponga de la primera secuencia completa del genoma humano, se puede pensar ya en hacer una comparación detallada de ésta con la de los parientes evolutivos más próximos de la especie humana. Numerosos estudios de detalle han mostrado que es el chimpancé el que tiene una secuencia genética más parecida, casi idéntica, a la del ser humano, seguido por el gorila y el orangután. Ser humano y chimpancé se distinguen en poco más de un 1% del genoma, sólo unas 10 veces más que la diferencia propia entre dos individuos humanos.

Estudios de biología molecular han indicado que la divergencia entre las dos especies más próximas se produjo hace unos siete millones de años, pero analizar los genomas de los parientes más próximos, el siguiente paso en la genómica, no va a servir solamente para intentar resolver un misterio básico que se puede expresar por la pregunta ¿Qué nos hace humanos? También servirá, y está sirviendo ya, para avanzar hacia aplicaciones en medicina.

En el estudio de los genomas de los primates más cercanos al ser humano surgen continuamente cuestiones relacionadas con la historia de la vida, la evolución. Según una hipótesis expuesta por Víctor Velculescu, de la Universidad John Hopkins, en la reunión de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia, los primates respondieron al enfriamiento global (la era glacial en la que todavía se encuentra la Tierra), con un aumento espectacular de la duplicación de secuencias genéticas en el genoma que podría responder al desarrollo de la inteligencia para sobrevivir en condiciones cada vez más adversas.

Medicina

El estudio de la historia evolutiva (la divergencia en el tiempo de las distintas especies) está permitiendo además averiguar en qué aspectos (genéticos) un modelo animal, como el ratón, se puede aplicar al ser humano y en cuáles resulta tan distante que no tiene sentido extrapolar directamente los resultados obtenidos en investigaciones y análisis relacionados con la medicina.

Se estima que la diferencia genética entre el ser humano y el chimpancé reside en no más de 400 millones de nucleótidos (los elementos del ADN) de un total de 3.000 millones. Sin embargo, los cromosomas son muy diferentes y estas diferencias reflejan una historia evolutiva en la que se han producido complicados cambios a esta escala. La comparación de las diferencias a gran escala (como en las secuencias repetidas -sin función conocida- en todas las especies (la humana y sus parientes más próximos) va a permitir averiguar cuáles de estas repeticiones están relacionadas con enfermedades humanas y avanzar hacia su tratamiento, asegura David Nelson, del Baylor College.