Síndrome de Down

Una nueva técnica de cribado que determina la presencia o falta del hueso nasal en un feto de entre 11 y 14 semanas puede mejorar la detección del síndrome de Down, de acuerdo con un estudio publicado esta semana en The Lancet. El diagnóstico prenatal del Down requiere realizar un test invasivo cuando el riesgo detectado mediante técnicas de cribado es elevado, pero hay un 5% de falsos positivos. Actualmente pueden emplearse tres métodos de cribado que, de acuerdo con sus combinaciones, ofrecen distinto grado de fiabilidad: la edad materna (30% de seguridad); la edad materna más un análisis de sangre en el segundo trimestre del embarazo (entre el 60% y el 70%); la edad materna junto con una ecografía de la nuca fetal en el primer trimestre (75%) y los tres juntos realizados entre la semana 11ª y la 14ª (85%). La nueva técnica, que implica la realización de una ecografía en el primer trimestre del embarazo, ofrece el 85% de fiabilidad y permite reducir los falsos positivos al 1%.