Los niños que nacen con fibrosis quística alcanzan una supervivencia media de 40 años
El trasplante de pulmón y otros avances evitan que los afectados mueran en la infancia
Uno de cada 3.500 nacidos padece fibrosis quística, la enfermedad genética mortal más frecuente en la raza blanca. Se trata de un proceso hereditario para cuya presentación es necesario que los dos padres sean portadores del gen defectuoso y lo transmitan al hijo. Se calcula que una de cada 25 personas de la raza caucásica es portadora del gen responsable de esta dolencia.
Alrededor de 1.600.000 españoles son portadores del gen defectuoso de la fibrosis
Un 15,8% de pacientes tiene algún familiar afectado, y de éstos, un 22% ya ha muerto
Se trata de una enfermedad crónica que afecta a las glándulas que producen secreciones externas y causa un espesamiento del moco y la obstrucción de los conductos que lo transportan. Los pulmones, el aparato digestivo, el hígado, el páncreas y el sistema reproductor son los órganos más lesionados por este aumento de la viscosidad, al producirse inflamaciones e infecciones. La fibrosis es, según Vicente Costa, presidente de la Federación Española contra la Fibrosis Quística (teléfono 96 346 14 14), una de las enfermedades más desconocidas, pese a que se calcula que 1.600.000 españoles son portadores del gen defectuoso.
'Por fortuna', afirma, 'al aumentarse la esperanza de vida con los nuevos tratamientos, ya no es una patología exclusivamente pediátrica y ahora nuestros niños pueden llegar a la juventud y a la edad adulta. De hecho, en España el 45,75% de los afectados son mayores de 14 años. La presión social de las asociaciones de padres ha fomentado en todos los países desarrollados la investigación de la fibrosis quística. Sin embargo, apenas había literatura científica en español. Nuestra federación acaba de editar dos publicaciones, disponibles gratuitamente previa petición telefónica para todos los interesados'.Según la Investigación sobre la situación psicosocial de las personas afectadas de fibrosis quística, promovida por la Federación Española contra Fibrosis Quística y publicada en 1999, el 15,8% de los pacientes tienen otro familiar afectado, que en el 22% de los casos ya ha fallecido.
Para Costa, en la década de 1930, cuando se describió la enfermedad, más de la mitad de los pequeños que nacían con este proceso genético 'moría en el primer año de vida; sin embargo ahora la media de supervivencia se sitúa en torno a los 30 años y se cree que para los nacidos a partir de 2000 superará los 40'.
Según el pediatra Antonio Salcedo, jefe de la unidad de Fibrosis Quística del hospital infantil Niño Jesús de Madrid, el cuadro sintomático más frecuente es el respiratorio, seguido del digestivo. Suele presentarse mala absorción de los alimentos y nutrientes por insuficiencia pancreática y elevada pérdida de sal en el sudor.
'Los procesos bacterianos de las vías respiratorias son muy frecuentes', explica. 'La infección respiratoria más recurrente es la endobronquial producida por Pseudomona aeruginosa, una bacteria que se encuentra en los cultivos de esputos del 70% de estos pacientes en la primera juventud. La fertilidad también está alterada y más del 95% de los varones son estériles por obstrucción de los conductos deferentes. En el caso de las mujeres la infertilidad aparece por el incremento de la densidad y viscosidad del moco vaginal, que impide la progresión del espermatozoide hacia el óvulo, así como por ovulaciones irregulares, pólipos cervicales o quistes ováricos. Las técnicas de reproducción asistida, como la fecundación in vitro, pueden permitir la procreación'.
Para el pediatra Jesús Ferrer, presidente de la Sociedad Científica de Fibrosis Quística, el defecto genético que transmite la enfermedad de padres a hijos, y que deben poseerlo y transmitirlo ambos progenitores, es una mutación que codifica la proteína defectuosa CFTR, encargada de regular el paso de iones de cloro a través de la membrama celular. Hasta ahora se han identificado unas 90 mutaciones, que condicionan la evolución de la enfermedad y varían de unos países a otros. En España la más común (en el 51% de los afectados) es la delta F508.
'No obstante, por ser una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, no todos los hijos de padres portadores van a desarrollar este proceso. Las posibilidades quedan establecidas así: un 50% de los bebés será portador sano, puesto que le será transmitido el gen defectuoso de un solo progenitor; un 25% será enfermo, porque lo heredará de los dos, y el otro 25% será totalmente sano', indica Ferrer.
Pasar por quirófano para vivir más y mejor
Los pulmones suelen ser los órganos más afectados por la fibrosis quística. Su paulatina degradación y pérdida de funcionalidad determinan la etapa final de la enfermedad y abocan al paciente al trasplante como la única alternativa actual de tratamiento curativo. En palabras de Luis Maíz, de la unidad de Trasplantes del hospital Ramón y Cajal de Madrid, existen siete unidades de trasplante pulmonar en España desde que en 1992 se empezara a realizar este tipo de intervención en el país. Un tercio de los 100 trasplantes que se hacen al año se realizan en estos pacientes. 'Aunque deben agotarse todos los medios disponibles antes de llegar al trasplante, no hay que contemplar esta operación como un fracaso de los anteriores tratamientos, sino como una opción más, que aumentará notablemente la supervivencia del paciente y su calidad de vida. Hay pacientes que registran una gran mejoría y un cambio muy positivo en sus vidas, ya que antes estaban obligados a someterse a numerosos ciclos de antibióticos intravenosos, respiración asistida con oxígeno, y a recibir asistencia domiciliria continua'. Una opción que está en investigación, y para la que se vislumbra un futuro esperanzador, es la de la terapia génica, que podría suponer la curación definitiva. José Pulido, paciente de 30 años diagnosticado desde los tres, con formación universitaria y director de la Federación Española contra la Fibrosis Quística, se está planteando la posibilidad de someterse a un trasplante de pulmón, 'vistas los excelentes resultados en otros compañeros'. Reconoce que hay momentos en que es muy duro convivir con la enfermedad. Por ello destaca la importancia del apoyo familiar y de la ayuda del personal sanitario y las asociaciones de pacientes, integradas estas últimas por personas 'que comparten los mismos miedos, inquietudes, sufrimientos y esperanzas'. A juicio de Pulido, el impacto emocional que causa en la familia la llegada de un bebé con fibrosis quística es tremendo. Un estudio auspiciado por esta federación ha revelado que cuando los padres reciben la noticia, el 55,7% de ellos se siente impotente, un 41,2% reacciona con rabia, un 20,1% tiene sentimientos de culpa y un 19,7% se niega a aceptar la situación e incluso la oculta.
