Incurables desconocidos

El avance de la medicina ha desvelado la existencia de multitud de enfermedades hasta la fecha desconocidas. Éste ha sido el caso del síndrome de Rett, un trastorno del desarrollo que se da casi exclusivamente en niñas y cuyo origen es genético. Su efecto principal es la aprexia - incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos mo-tores-, además de la pérdida del habla y del contacto emocional. En la actualidad, afecta a más de 200 personas en España, y a cerca de 400.000 en el mundo.

En la Comunidad Valenciana se conocen 30 casos de mujeres que padecen el síndrome de Rett, una patología apenas estudiada por la ciencia a causa de la complejidad de su origen genético.

La Asociación de Enfermos de Rett de la Comunidad Valenciana, única en España junto con la de Barcelona, ha iniciado una campaña de divulgación con el fin de recabar el apoyo de la Administración y difundir el síndrome, para posibilitar una mejora en la calidad de vida de estas pacientes, que no tienen curación.

Fue el doctor austriaco Andreas Rett quien en 1954 se percató de que dos niñas realizaban un inusual movimiento de manos; tras explorarlas descubrió que ambas presentaba historias clínicas similares. A partir de ese momento, comenzó a recopilar casos parecidos, que serán posteriormente de gran utilidad para investigadores como Brengt Hagberg, célebre especialista en este campo.

Sin embargo, 21 años después del descubrimiento, muchos profesionales continúan sin delimitar los pormenores de este trastorno cuya prevalencia oscila de uno por 10.000 a uno por 23.000 nacimientos de niñas vivas. El vicepresidente de la asociación valenciana y padre afectado, Ignacio Canós, considera que el número de aquejadas por esta patología podría ser más elevado en la Comunidad Valenciana y en España, explica, ya que muchos casos son diagnosticados erróneamente como autismos, síndrome de Prader-Willi o parálisis cerebral, debido a que los síntomas son similares.

Ante este panorama, la asociación valenciana inició desde hace ya más de una década una lucha sin tregua para difundir la existencia de esta patología entre los facultativos y, por ende, entre los padres. Los objetivos son mejorar la calidad de vida de las pacientes con programas de rehabilitación y ayudar a los familiares a 'sobrellevar' la enfermedad. 'Es muy duro', añade emocionado, 'ver a tu hija enferma y que nadie sepa lo que tiene'.

Ignacio observó que un año y medio después del nacimiento de su hija (hoy de 16 años), la niña no se comportaba como el resto de pequeños de su edad. Inició entonces junto a su mujer un díficil peregrinaje por las distintas consultas de especialistas, donde se sometió a complicados chequeos para cercionarse de que ellos no eran el origen de la enfermedad de su hija. Cuando Ignacio echa la vista atrás celebra lo mucho que se ha avanzado en el estudio del síndrome. 'Pero nunca es suficiente'.

Ignacio, en una labor encomiable, pretende evitar a otros padres el sufrimiento que vivió una década atrás. Ahora, junto a la preocupación de difundir el síndrome Rett, Canós vive 'obsesionado' con asegurar el futuro de su hija y otras niñas, siempre con minusvalías superiores al 85% y con una esperanza de vida de 60 años. Por ello, reclama a la Generalitat la construcción de más centros de día -instalaciones que atienden a discapacitados psíquicos profundos mayores de 16 años-, y residencias, 'muy deficitarias de plazas'.

Si la Generalitat Valenciana no se apresura a tomar medidas, se verá en unos años desbordada por la falta de previsión, auguró el vicepresidente de la asociación.