El mal de Creutzfeldt-Jakob en España

En España no se ha detectado ningún caso de la versión humana de la encefalopatía espongiforme bovina, o mal de las vacas locas, que muy probablemente se transmite a los humanos por el consumo de vacuno afectado. Pero el hecho de que esta mortal patología humana se denomine también "nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob" es una permanente fuente de confusión entre el público. Lo que sí hay en España, como en cualquier otro país, es un pequeño número de casos de la variante "clásica" de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob que no tiene nada que ver con el consumo de vacuno. Desde 1993, el Registro Nacional de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ha contabilizado 271 casos. La curva ha subido porque el sistema de detección ha mejorado.

Aumento de casos

La variante clásica -a la que en el resto de este artículo se denominará simplemente Creutzfeldt-Jakob- es también una dolencia neurodegenerativa mortal. Ocurre en todo el mundo a unas tasas situadas entre uno y dos casos por millón de habitantes y año. En 1999 se registraron en España 1,17 casos por millón de habitantes; es decir, 45 pacientes.Desde la creación de una red de vigilancia específica para este tipo de encefalopatías, en 1993, los casos registrados han ido aumentando, pero los científicos aseguran que ese incremento no refleja más que el progresivo perfeccionamiento de los sistemas de detección en los hospitales. Desde 1993, cada vez menos casos de Creutzfeldt-Jakob se han tomado por algún otro tipo de neurodegeneración cerebral. En cualquier caso, la curva bajó en 1999 (véase gráfico).

Los últimos datos disponibles distribuidos por comunidades son de 1998. Puede llamar la atención que Cantabria alcanzara ese año 7,60 casos por millón de habitantes, pero se trata de un simple efecto estadístico: en las comunidades pequeñas, en las que lógicamente se dan muy pocos casos (cuatro en Cantabria en 1998), las fluctuaciones aleatorias se traducen en cifras engañosas cuando se expresan en casos por millón de habitantes. Ello explica las aparentes disparidades entre, por ejemplo, Murcia y Cantabria, que oscilan mucho de un año a otro.

El número de detecciones podría aumentar en el futuro por la misma razón por la que ha aumentado en los últimos años: el progresivo perfeccionamiento de los sistemas de vigilancia. Según David Muñoz, neuropatólogo del hospital Doce de Octubre de Madrid, es probable que los Creutzfeldt-Jakob que se confirman actualmente en cualquier país del mundo supongan sólo entre el 50% y el 10% de los reales. Hace unas semanas generó en Italia cierta perplejidad la noticia de que los casos de Creutzfeldt-Jakob se habían duplicado en 1999, pero la explicación más probable es otra vez la misma: la mejora de la vigilancia.Hay tres tipos de Creutzfeldt-Jakob clásico. El más común es el denominado "esporádico", que da cuenta del 85% de los casos aproximadamente. Otro 10% son casos hereditarios, y el 5% restante son los denominados "iatrogénicos", que se deben a contaminaciones del material quirúrgico o a tratamientos con medicamentos contaminados, como la hormona del crecimiento que se usaba antes de que pudiera obtenerse por ingeniería genética.

La versión "esporádica" suele afectar a personas con una edad comprendida entre los 50 y los 75 años, y se caracteriza por una progresión bastante rápida de la demencia. Se ignora qué la causa, y algunos especialistas consideran posible que a veces se deba al mero azar. ¿Cómo es esto posible?La respuesta está en las peculiaridades del prión, la proteína causante de todos los tipos de Creutzfeldt-Jakob (sean clásicos o nueva variante). El prión es una proteína normal del cerebro que en ciertas condiciones puede adoptar una forma (conformación) anormal caracterizada por una extraordinaria estabilidad. Las neuronas no son capaces de eliminar el prión anormal, que se va acumulando hasta matar a la célula.

La clave viene ahora: cuando un prión anormal toca a uno normal es capaz de contagiarle la conformación errónea. Ésta es la razón de que las enfermedades provocadas por priones puedan transmitirse en ocasiones, a pesar de que no están causadas por una bacteria o un virus; es decir, por un agente que tiene genes y, por tanto, es capaz de reproducirse dentro del cuerpo. Lo que se propaga en el Creutzfeldt-Jakob no es un microorganismo, sino la conformación de una proteína humana inicialmente normal. En el caso de la nueva variante, el prión anormal que origina el proceso viene de una vaca. En el caso clásico viene del propio paciente.

Puesto que una proteína puede oscilar entre dos conformaciones posibles, es concebible que una fluctuación aleatoria de ese tipo en el prión pueda disparar la cascada de alteraciones de forma. Ésta podría ser la causa de los casos esporádicos. Pero falta un detalle muy importante.

Hay una moderada pero clara predisposición genética a contraer el Creutzfeldt-Jakob esporádico, debida a una alteración en el gen del prión. (Se trata de una homocigosis para la metionina en el codón 129).

Como se mencionó más arriba, otro 10% son casos propiamente hereditarios. La razón es otra mutación distinta del gen del prión, que -esta vez sí- implica un altísimo riesgo de padecer la enfermedad sin intervención de factor externo alguno. (Se trata de mutaciones en el codón 178).

Y una palabra sobre la nueva variante. Su causa es el consumo de vacuno afectado por el mal de las vacas locas. Pero, curiosamente, el 100% de los casos humanos provocados por esta causa (unos 80 en el Reino Unido y tres en Francia) llevaba de nacimiento la misma alteración genética que predispone al Creutzfeldt-Jakob esporádico. El prión anormal de la vaca contagia su forma más fácilmente a ese tipo de prión humano predispuesto a cambiar.