Avances en la enfermedad poliquística del riñón
El tratamiento de la enfermedad poliquística del riñón, que condena a muchos pacientes a depender de la diálisis, puede experimentar nuevos avances gracias a investigadores de la Universidad Erasmus de Rotterdam que han descubierto el gen que determina su aparición."La alteración del gen causa una disfunción hereditaria del riñón que normalmente no se manifiesta hasta la pubertad", explica Dicky Halley, miembro del equipo de investigadores. La enfermedad, que afecta a una de cada mil personas, se caracteriza por la aparición de ampollas de fluido que disminuyen el normal funcionamiento del órgano haciendo necesaria la diálisis y a menudo el trasplante.
El gen forma parte de un grupo encontrado en el cromosoma 16 en el que los investigadores buscaban el responsable de la esclerosis tuberosa. Aunque durante algún tiempo se creyó identificarlo en el cromosoma 9, posteriormente resultó que no sólo uno, sino dos genes diferentes podían de forma independiente causar la enfermedad. El segundo ha sido ahora también hallado en el 16.
Esta dolencia hereditaria, que sufren una de cada 6.000 personas, se manifiesta en una combinación de problemas neurológicos, dermatológicos y disfunciones de hígado, corazón, riñones y pulmón. Su evolución desemboca en muchas ocasiones en epilepsia y retrasos mentales.
El grupo de científicos holandeses que ha trabajado de forma conjunta con colegas británicos y estadounidenses ha examinado y determinado además las características de otros 12 genes humanos acercando a 5.000 el número de los estudiados entre los más de 80.000 genes existentes .
