Un gen protegeix les llatines del càncer de mama

El càncer és una malaltia en la qual l'herència genètica que rebem dels pares, avis i avantpassats més llunyans pot augmentar les possibilitats de patir un tumor. Afortunadament també hi ha variants genètiques que funcionen com un escut contra alguns càncers i que disminueixen el risc de desenvolupar la malaltia. Això és exactament el que acaba de descobrir un nou estudi amb dones llatines als EUA, Mèxic i Colòmbia. Una mutació que porten al voltant del 20% de les llatines redueix un 40% el risc de patir un tumor de mama. Tenir dues còpies d'aquesta variant genètica redueix el risc fins a un 80%, encara que només l'1% de les dones llatines analitzades tenia aquestes dues còpies.

“Hem trobat una cosa que és definitivament rellevant per a la salut de les llatines”, ha dit en una nota de premsa Elad Ziv, investigador de la Universitat de Califòrnia a San Francisco i un dels responsables de l'estudi. Genèticament, la variant suposa un ínfim canvi en una de les 3.000 milions de lletres que componen el genoma humà. No obstant això, la seva importància per a la salut resulta molt rellevant, ja que el canvi genètic és més efectiu contra un dels tumors menys fàcils de tractar, els negatius per a receptors d'estrogen. Aquesta afortunada lletra d'ADN fa milers d'anys que passa de generació en generació i és originària de les poblacions indígenes americanes, segons l'estudi.

Des de fa anys, les dades epidemiològiques del càncer als EUA han mostrat que les dones llatines semblen menys susceptibles al càncer de mama que les blanques i les negres. En concret, una dona blanca té un risc del 13% de patir aquesta malaltia al llarg de la vida; una de raça negra, un 11%, i una llatina, al voltant del 9%. Les causes d'aquesta aparent resistència davant els tumors de mama no són clares i l'equip de Ziv es va bolcar a buscar una explicació genètica.

“Hem trobat una cosa que és definitivament rellevant per a la salut de les llatines”

Al principi, diu, “vam pensar que les dones d'origen europeu tenien una variant que augmentava el risc de tenir càncer de mama, però el que veiem ara és que les dones descendents de nadius americans i les llatines tenen una variant que les protegeix”.

La variant protectora es va trobar després d'analitzar el genoma de 977 dones llatines amb càncer de mama i comparar-lo amb el de 722 dones sanes del mateix grup ètnic. Després es van replicar els resultats en altres grans bases de dades dels EUA, Colòmbia i Mèxic que incloïen un total de 3.140 dones amb tumors de mama i 8.184 que no tenien la malaltia.

El cromosoma sis

L'estudi, publicat a Nature Communications, és el començament d'un nou misteri. Els experts dels EUA, Colòmbia i Mèxic que l'han fet no saben per què la nova variant protegeix contra tumors. Sí que han vist que les dones llatines que porten aquesta variant genètica tenen un teixit mamari menys dens, un marcador positiu davant del càncer de mama. Encara més, els investigadors han descobert que la variant genètica és al cromosoma 6, molt a prop de l'ESR1, un gen que produeix un receptor d'estrogen.

“Si aconseguim fer servir aquests resultats per entendre millor com això protegeix davant del càncer de mama negatiu a receptors d'estrogen seria molt interessant, ja que ara mateix no hi ha manera de prevenir aquest tipus de tumors”, apunta Ziv.

Miguel Urioste, cap de la Unitat de Càncer Familiar del Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques, a Madrid, diu que es tracta d'un estudi "molt rellevant i la reducció del risc que han trobat és molt important”. Una dada poc usual és que la variant genètica descoberta sembla que té una funció. “Normalment aquestes variants són com balises, marcadors d'una malaltia però no causants”, explica Urioste. “En total coneixem uns 100 marcadors associats a un risc més elevat de càncer”, assenyala, i afegeix que, per exemple, a Espanya sabem "que les dones també tenen menys risc de patir tumors de mama que les nord-americanes, però encara no sabem si és degut a qüestions genètiques o ambientals”. Per esbrinar-ho és necessari fer més estudis que incloguin dades genètiques de milers de pacients i persones sanes.