Descubierta una nueva mutación genética que duplica el riesgo de desarrollar cáncer de mama

Las personas con mutaciones en un gen llamado PALB2 tienen dos veces más riesgo del normal de desarrollar cáncer de mama, según tres estudios, uno del Centro Medico Universitario VU de Amsterdam (Holanda) y dos del Instituto de Investigación del Cáncer de Sutton (Reino Unido), que se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.

Los científicos mostraron recientemente que la proteína que codifica el gen PALB2 estabiliza e interactúa con otra proteína llamada BRCA2. Debido a que las mutaciones en BRCA2 dan lugar a un aumento importante en el riesgo de cáncer de mama, los investigadores del Centro Médico de Universitario VU de Amsterdam (Holanda) secuenciaron PALB2 en aproximadamente 1.000 individuos con cáncer de mama familiar en busca de mutaciones. Las mutaciones fueron identificadas en una copia de PALB2 en 10 de estos individuos, mientras que no se encontraron mutaciones en más de 1.000 individuos sin cáncer de mama.

Aunque PALB2 contribuye de forma relativamente pequeña en la incidencia global del cáncer de mama en la población general, es el cuarto gen en susceptibilidad a identificar por la estrategia de resecuenciar genes candidatos en familias en las que el cáncer de mama es común. Este método podría ser aplicable al descubrimiento de genes que confieren también un elevado riesgo de otros tipos de cáncer.

En dos estudios del Instituto de Investigación del Cáncer de Sutton (Reino Unido) los investigadores muestran que las personas con mutaciones en ambas copias de PALB2 tienen anemia de Fanconi, un síndrome caracterizado por una variedad de defectos de nacimiento, fallo de la médula ósea, retraso del desarrollo y predisposición al cáncer.

Este es el duodécimo gen descubierto con mutaciones en individuos con anemia de Fanconi, y el tercero (con BRCA2 y BRIP1) que está asociado con un riesgo elevado de cáncer de mama cuando sólo una copia está mutada.