Al rescate de las enfermedades de todos

Las mitocondrias son los orgánulos responsables de que las células respiren. Unas pequeñas vainas que generan moléculas ATP, una fuente de energía básica para el ser humano. Cuando estas mitocondrias son incapaces de producirla correctamente, el metabolismo se altera. El paciente entonces corre el riesgo de sufrir un infarto, tanto cerebral como de miocardio, entre otros problemas. “El ictus es lo más habitual, pero también las crisis epilépticas o los problemas en el habla. En los casos más avanzados se puede desarrollar demencia antes de los 30”, explica Montserrat Morales, del departamento de Enfermedades Minoritarias del Hospital 12 de Octubre de Madrid.

Las patologías mitocondriales son ultrarraras. Solo afectan a una de cada 100.000 personas. Por ello, pocos investigadores las estudian. Hasta ahora. El equipo de Morales va a iniciar un proyecto para conocer de cerca los fallos en estos orgánulos. Lo hará, en particular, en una de las mutaciones genéticas que provoca esa disfunción en la mitocondria con la aportación económica que la Fundación Mutua Madrileña les otorga este año dentro de su XIV convocatoria anual de ayudas a la investigación científica de salud. La fundación de la aseguradora volverá a distribuir 1,7 millones de euros entre 18 proyectos de hospitales de 10 provincias en el ámbito de las enfermedades raras que se manifiestan en la infancia, el cáncer ginecológico, la traumatología y sus secuelas neurológicas y los trasplantes.

“La OMS, Eurostat, OCDE, son muchos los organismos internacionales que nos destacan como referentes por los indicadores en salud, por nuestro modelo de formación, por nuestro sistema de trasplantes y por el principal activo, los investigadores del Sistema Nacional de Salud”, apuntó Elena Andradas, directora general de Salud Pública del Ministerio de Sanidad, durante el acto de entrega de estas ayudas que tuvo lugar ayer en la Torre de Cristal de Chamartín, en Madrid. Junto a ella estuvieron Ignacio Garralda, presidente del grupo Mutua Madrileña y de su fundación; Rafael Matesanz, presidente del comité científico de la Fundación Mutua Madrileña; Jesús Sánchez Martos, consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Este último resaltó “la gran importancia de la colaboración público-privada”: 14 de los 18 proyectos se desarrollarán en centros de investigación públicos de toda España.

El equipo de María Pilar Bayona en el Instituto de Investigación Sanitaria Aragón, en Zaragoza, también intentará avanzar en el conocimiento de las dolencias mitocondriales. El trabajo, financiado por Mutua Madrileña e impulsado por la Fundación Mencía, promovida por la madre de una niña con esa enfermedad, se centrará en la mutación de un gen que afecta al funcionamiento de las mitocondrias. Esa variación genética es tan rara que se estudiará en un único paciente, un niño de cinco años con temblores y problemas cognitivos.

“Al secuenciar el genoma del paciente se ha detectado una alteración en un gen que afecta a una proteína de la que casi no se sabe nada y que podría ser la causante”, sostiene Bayona. A partir de un cultivo de su piel intentarán averiguar cómo funciona esa proteína. “Aún se ignoran muchos aspectos de muchas proteínas”, añade Bayona. Tras esta primera fase someterán a esas células a terapia génica: eliminarán el gen defectuoso y lo sustituirán por uno sin mutación para comprobar si la producción de esa proteína se restablece correctamente.

Huesos débiles

Las alteraciones del colágeno son responsables de la osteogénesis imperfecta, una enfermedad que debilita la estructura ósea. “Afecta a una de cada 15.000 personas y puede ser letal”, explica Clara Rodríguez del Instituto de Investigación Sanitaria Biocruces de Bilbao. La baja densidad de los huesos de estos pacientes deriva en fracturas continuas, malformaciones y una estatura por debajo de lo normal. “En los casos más extremos, comienzan a sufrir fracturas en el útero materno”, continua Rodríguez. Para intentar mejorar la calidad de vida de estos pacientes, la investigadora y su equipo van a probar fármacos ya existentes para otras dolencias para fomentar la formación de hueso. Lo harán a partir de tejidos de varios pacientes pediátricos que después serán analizados genéticamente para comprender su respuesta ante los medicamentos.

Mejorar la calidad de los órganos en los trasplantes es otro de los objetivos de varias investigaciones. “Hemos mejorado las técnicas quirúrgicas e inmunodepresivas, pero los órganos aún siguen sufriendo mucho estrés”, explica Juan José Egea-Guerrero del Instituto de Biomedicina de Sevilla. Para reducirlo, probarán la melatonina como agente antioxidante en la prevención del deterioro. “Es un agente sin efectos secundarios y barato que podría preservar el órgano en mejores condiciones que las actuales”, añade el investigador.

El pulmón es uno de los órganos que más sufre cuando la sangre deja de circular, especialmente cuando el donante muere por asistolia controlada, es decir, cuando el latido cardíaco cesa irreversiblemente. Pero estos pulmones responden bien al ser trasplantados. El equipo de Alberto Sandiumenge, del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona, quiere esclarecer las razones de este fenómeno. Para ello van a comparar los pulmones extraídos a pacientes de muerte encefálica (cuando falla el cerebro) con los de asistolia (cuando para el corazón).

Reducir los efectos de los traumatismos

Cuando se recibe un fuerte golpe en la cabeza, el cerebro libera glutamato, una molécula que excita las neuronas hasta destruirlas. Cuanto mayor cantidad de glutamato se libere, mayor es la lesión. "Si se controla su proporción en sangre, podríamos reducir las consecuencias de estos traumatismos", explica Francisco Campos, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela y líder de un proyecto que pretende conocer a fondo la evolución de esta sustancia en el organismo de los pacientes y, sobre todo, buscar tratamientos para reducir las secuelas de estos traumatismos, comunes en los accidentes de tráfico, una de las razones por las que la fundación de la aseguradora madrileña puso en marcha estas estas ayudas a la investigación científica en 2003. Desde entonces, según su director general Lorenzo Cooklin, han buscado la forma de ayudar a mantener el tejido científico en España incluso durante la crisis y sobre todo, a salvar vidas.