La Fe, a la cabeza de los estudios sobre el 'síndrome de Usher'

El síndrome de Usher es una de las denominadas enfermedades raras que evoluciona hacia una degeneración de la retina, ceguera y sordera. El especialista más prestigioso sobre esta enfermedad, el estadounidense William Kimberling, anunció ayer en una visita al hospital La Fe de Valencia, uno de los centros punteros en su estudio, que la curación a esta patología vendrá de la mano de la terapia génica, lo que podría suceder a medio plazo (unos diez años).

De momento, a falta de tratamiento, se ha comenzado a trabajar en implantes cocleares (aparatos que transforman las señales acústicas en señales eléctricas que estimulan el nervio auditivo) y de retina que mejoran la audición y la visión.

William Kimberling colabora con Jose María Millán, de la unidad de genética del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) del hospital La Fe de Valencia e integrante del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), quien destacó ayer la importancia del diagnóstico precoz en el síndrome de Usher.

Millán ha trabajado con Kimberling en la elaboración de un microchip de ADN que mejorará el diagnóstico de esta enfermedad. El IIS de La Fe tiene catalogados y cuenta con muestras genéticas de cerca de 450 pacientes de toda España, en algunos de los cuales se ha identificado la alteración genética responsable de la enfermedad.