Sangre celta cargada de hierro

El gen mutó hace 2.000 o 3.000 años en una persona concreta, seguramente rubia y de piel clara, un individuo de la llamada raza caucasiana, y el cambio prosperó enseguida y se extendió entre las tribus celtas, porque entonces aquélla puede que fuese una mutación muy rentable. Gracias a esta alteración, la sangre acumulaba hierro, y quizás coincidió una época de hambruna en la que la caza escaseaba. Un período en el que la falta de carne roja se hubiera traducido en terribles anemias de no haber sido por la hemocromatosis transmitida y multiplicada de padres a hijos. Una enfermedad metabólica que ha pervivido a lo largo de entre 113 y 170 generaciones y hoy afecta a 3.000 gallegos.

Representantes de la Asociación Española de Hemocromatosis (AEH) vinieron la semana pasada a Santiago para contar que, dentro del Estado, esta mutación genética se da con bastante más frecuencia en Galicia, quizás porque hasta aquí llegó la influencia celta. Pero en la rueda de prensa no se explayaron más. El mal, explica ahora desde Barcelona el médico Albert Altés, presidente de la AEH, es "prácticamente seguro" que viene de la "etnia celta", pero aquí no se sabe cómo llegó. "Si no fue con los celtas, pudo ser unos siglos más tarde por mar", a bordo de barcos vikingos. Los invasores, en su estilo habitual, violaban a las nativas siempre que pisaban tierra. La hemocromatosis, el exceso de hierro en sangre, triunfaba entre los nórdicos. El gen HFE, encaramado al cromosoma 6, venía alterado casi de serie, con una mutación que en los años 90 se identificó como C282Y. "Esto quiere decir", sigue explicando Altés, "que en la posición de aminoácido 282, la cisteína (C) ha sido suplantada por la tirosina (Y)".

Hoy, los análisis genéticos de sangre han demostrado que esta alteración es más frecuente cuanto más al Norte y, en general, en toda la Europa atlántica: "En Irlanda es abundantísima, y en Bretaña y en Escandinavia", apunta el especialista, y también, al otro lado del charco, "en aquellos lugares a los que emigraron los irlandeses". "En España, la incidencia de esta mutación se vuelve a encontrar en Galicia y en el norte de Portugal". En el resto de la Península, curiosamente, se da otra alteración en los aminoácidos, vinculada en ocasiones a la hemocromatosis hereditaria.

En lugar de la C282Y, en el gen HFE (encargado de regular la absorción intestinal del hierro) se detecta la mutación H63D, en la que la histidina (H) ha sido reemplazada por otro aminoácido, el aspartato (D), en la posición 63. España, pero no Galicia, es el lugar del mundo en el que más veces se detecta esta mutación, y dentro del Estado, son los vascos quienes en más ocasiones llevan el cambio H63D en sus genes. El origen de la primera y la segunda alteración está claro que es distinto.

Pero además de distinta, la mutación galaica es más peligrosa. Porque siempre tendrá más probabilidades de desarrollar la enfermedad quien herede de sus padres el gen con la alteración C282Y. "Las que tienen más riesgo de desarrollar la hemocromatosis son las personas que reciben esta mutación de madre y padre", afirma Altés. Y las segundas más propensas son aquéllas que reciben la mutación celta de un progenitor y la otra, que se podría llamar ibérica, del otro. "Sin embargo, quienes reciben por duplicado la mutación H63D no tienen más peligro que el resto de la población", sigue explicando el médico.

No hay personas de raza negra o asiática enfermas de hemocromatosis. El gen se relaciona con la piel blanca, y hay muchos enfermos que nunca llegan a saber que lo son. Las mujeres, por ejemplo, desarrollan menos veces la dolencia porque el exceso de hierro se compensa con la pérdida de sangre de la regla. Y es que el único tratamiento que existe para la hemocromatosis hereditaria son las sangrías. La sobrecarga de hierro termina dañando el hígado, el páncreas, el corazón, la piel, la glándula tiroidea y las articulaciones, llegando a causar cirrosis, cáncer o diabetes. Lo mejor, para prevenir, es hacerse donante.