Demasiado hierro para el cuerpo

A Mercedes Zaragoza, de 63 años y jubilada desde los 60, le diagnosticaron hace tres años un síndrome mielodisplásico (SMD), un trastorno hematológico por el que la médula ósea no puede producir células sanguíneas sanas. Supone un estado preleucémico, que en algunos casos deriva en leucemia aguda y conduce a la muerte en un año. Las alternativas terapéuticas son el trasplante de médula, con resultados muy irregulares, y transfusiones cada tres o cuatro semanas.

Por suerte, Mercedes empezó a estar controlada en el hospital La Paz, de Madrid, y, aunque ha tenido que reducir notablemente su ritmo de vida por el gran cansancio que sufre, hace una vida más o menos normal. "Cuando me transfunden me siento bien y con fuerzas", cuenta, "pero a las pocas semanas necesito otra transfusión. Y el gran problema es la sobrecarga de hierro que se va produciendo. Antes tenía para controlarlo un tratamiento inyectable subcutáneo con bomba de perfusión de 12 a 14 horas, que era muy pesado e incómodo. Desde hace un año mi calidad de vida ha mejorado notablemente al tener que tomar sólo una pastilla al día, que me ayuda a eliminar el hierro sobrante por las heces. Esta nueva terapia no sólo supone ganancias en calidad de vida".

La hemacromatosis puede ser genética o consecuencia de transfusiones

Las nuevas terapias han mejorado la calidad de vida de los afectados

El hierro, que se incorpora al organismo mediante la dieta, es un mineral fundamental para la especie humana por las importantes funciones que desempeña. Su déficit puede causar serios trastornos, pero también el exceso.

"Curiosamente, nuestro cuerpo no dispone de mecanismos para eliminar el hierro sobrante, excepto una mínima cantidad por el intestino y la piel, y en las mujeres, con la regla. Cuando se presenta una sobrecarga de hierro, aparece hemocromatosis, que puede ser más o menos grave en función de la cantidad acumulada y de los órganos afectados, generalmente hígado, páncreas y corazón. Si la hemocromatosis es importante y no se detecta ni se trata, puede llegar a causar la muerte", explica Albert Altés, hematólogo del hospital Esperit Sant de Santa Coloma de Gramenet (Barcelona) y presidente de la Sociedad Española de Hemocromatosis.

Según la causa, existen dos formas de enfermedad: la secundaria y la hereditaria. En el primer caso, se produce por las frecuentes transfusiones de sangre necesarias para tratar el síndrome mieolisplásico y otras anemias crónicas genéticas en población joven, como la talasemia o anemia falciforme. Según Altés, la hemocromatosis secundaria está aumentando, puesto que gracias a los nuevos tratamientos está mejorando la esperanza de vida en los procesos hematológicos que la causan (debido al soporte transfusional) y también porque la prevalencia del síndrome se incrementa con el envejecimiento.

"No hay datos muy fiables acerca del número de afectados. Se calcula que la incidencia del síndrome mielodisplásico es de 7 casos por 100.000 habitantes y año. Las anemias genéticas son mucho más raras. La sobrecarga de hierro producida por transfusiones regulares, según el órgano u órganos dañados, puede generar diabetes, cirrosis, cáncer de hígado, fallo hepático, enfermedades del corazón y fallo cardíaco", afirma Altés.

La hemocromatosis hereditaria aparece, sin embargo, por una alteración en un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Este gen defectuoso no produce una proteína encargada del normal metabolismo del hierro. Unos dos millones de españoles son portadores de la alteración genética y en torno a 120.000 padecen la enfermedad.

Según Carlos San Román, jefe del servicio de Genética del hospital Ramón y Cajal, de Madrid, esa anomalía causa una mala regulación de la absorción del hierro y un aumento de los depósitos de este mineral hasta cinco o seis veces superior a los valores normales.

"Aunque en los hombres los síntomas empiezan a expresarse a partir de los 40 años y en las mujeres tras la menopausia, el daño orgánico puede empezar a producirse mucho antes", asegura. "Antes de que haya afectación orgánica, su tratamiento es muy sencillo y consiste en una flebotomía o extracción periódica de sangre, sin necesidad de medicación. En las mujeres, el sangrado menstrual durante el periodo fértil actúa como tratamiento".