¿La enfermedad del 'hombre elefante'?

Durante mucho tiempo a la neurofibromatosis se la ha conocido como la enfermedad del hombre-elefante, ya que se pensaba que sufría esta dolencia. Sin embargo, lo que el hombre-elefante tenía era el síndrome de Proteus, un raro desorden congénito caracterizado por el excesivo crecimiento de varios tejidos.

¿Qué tiene la neurofibromatosis para que su nombre se haya asociado a ese hombre de rostro y cuerpo terriblemente deformados? La neurofibromatosis puede producir deformidades en los huesos, hidrocefalia. No siempre. Puede producir ceguera. No siempre. O nódulos, tumores. También no siempre y en distintas partes del cuerpo.

"Eso es lo terrible de la enfermedad, que puede afectar a muchos órganos. Por eso, por parte de los médicos es una enfermedad muy desconocida. Un facultativo de cualquier enfermedad puede ver dos casos de neurofibromatosis en toda su vida profesional", explica Pilar Muñoz Villalobos, presidenta de la Asociación Española de Afectados de Neurofibromatosis (www.aeenf.com). Por ello, su principal reivindicación es que se cree un centro de referencia para esta enfermedad genética.

"A esta afección le llamaban la cenicienta, porque nadie le hacía caso", dice un médico

En ello insiste el vitoriano Jorge González, de la asociación vasca de la enfermedad (945 240 110): "Que se estudie. Que los médicos de atención primaria sepan sobre ella y puedan diagnosticarla", pide.

Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas que pueden afectar a cualquier sistema del organismo. Se han descrito dos casos de neurofibromatosis genéticamente diferentes: la NF1, en el que la mutación está localizada en el cromosoma 17, y la NF2, menos frecuente y más severa, localizada en el cromosoma 22. La incidencia de la primera es de una por cada 3.000 personas y de la segunda de una por cada 3.500. Según datos de la Asociación Vasca de Neurofibromatosis, en Euskadi hay unas 40 personas con la NF1 y tres, con la NF2. En estas cifras no se incluye la gente que no pertenece a la asociación, "que pensamos que debe ser mucha, debido al desconocimiento del que hablábamos antes", indica González.

Transmisión padres-hijos

"Afortunadamente rara vez esta enfermedad es mortal. La mayoría vive con ella toda la vida", apunta José María Prats Viñas (Zaragoza, 1940), jefe de neurología infantil del Hospital de Cruces. Este facultativo asegura que la enfermedad no puede padecerse sin saber que se tiene. Los síntomas, generalmente, aparecen en la infancia o en la adolescencia.

La mitad de los casos de NF son heredados de un padre afectado. La otra mitad aparece por mutación espontánea del gen. Una persona que padece neurofibromatosis tiene un 50% de posibilidades de transmitirla sus hijos. "Lo que no se sabe es el grado de la enfermedad que va a padecer el hijo. Puede ser que el padre o la madre esté muy afectado y el hijo apenas, y viceversa", comenta Prats.

"A esta enfermedad antes le llamaban la cenicienta, porque nadie le hacía caso", recuerda el jefe de neurología infantil. Para la NF no existe ningún tratamiento curativo, sólo terapias para aliviar algunos de sus síntomas.

El más leve es la aparición varias manchas color "café con leche". "Existen muchas formas de la enfermedad; algunas, totalmente benignas como las manchas. Tiene una morbilidad toda la vida y en cada época sus problemas más importantes", afirma Prats.

El caso de Arantza

El caso de Arantza es, por ahora, benigno. La enfermedad se le manifiesta con manchas por todo el cuerpo. Aparte de esto, algún retraso en el aprendizaje que sus padres no saben si achacar a la NF (es otro de sus síntomas) o a que la niña lleva "un ritmo más suave en los estudios" que su hermana mayor.

Arantza es una vizcaína de 10 años. Cuando tenía seis meses le diagnosticaron la enfermedad. Para sus padres fue "durísimo". Ninguno de ellos la sufre. "Acabamos de hacernos la analítica genética completa", asegura su madre, Cristina.

Aunque su vida transcurre con normalidad, sienten la continua presencia de la neurofibromatosis. "No sabes cuándo va a producirse una alteración, de entre todas las que sabes que pueden producirse", comenta Cristina, que sin embargo reconoce que es afortunada. "He visto otros casos terribles", afirma.

La adolescencia es una época más propicia para que surjan complicaciones. A Arantza ya le han explicado que si se nota algún bultito o si tiene algún dolor, sobre todo en la espalda (la escoliosis es otra consecuencia de la NF), que les avise. Arantza no se siente distinta, ni enferma. Fueron sus compañeros de colegio quienes le llamaron la atención sobre sus manchas.