Un nuevo método permite descubrir defectos congénitos en el feto sin técnicas invasivas El hospital de Girona pretende limitar la práctica de amniocentesis innecesarias

La amniocentesis, la prueba más practicada para detectar cromosomopatías en el feto, entraña un riesgo de aborto del 1% y su coste (unas 100.000 pesetas) sólo va a cargo de la Seguridad Social si la mujer supera los 38 años o si hay antecedentes familiares de anomalías congénitas. Con el fin de reducir la práctica de la amniocentesis, el hospital de Girona ha creado un programa informático que detecta, a partir de un estudio bioquímico de la gestante, el riesgo de que el feto sufra una cromosomopatía. Sólo si el riesgo es alto se aconseja la prueba.

En el caso de que se recomiende a la gestante someterse a una amniocentesis (punción del líquido amniótico) u otro sistema de diagnóstico invasivo, como la biopsia de corion, los médicos deben informarle del peligro de pérdida fetal que estas pruebas acarrean.El nuevo método desarrollado en el hospital Josep Trueta de Girona, pionero en España, ha demostrado una fiabilidad del 80%; es decir, se han podido detectar 80 de cada 100 anomalías cromosómicas (el síndrome de Down es la más frecuente) durante el primer trimestre de gestación. El índice de falsos positivos (casos en los que la amniocentesis ha determinado que el feto estaba sano, pese a que el estudio bioquímico indicaba un riesgo elevado) se sitúa en el 7,6%.

El responsable del proyecto, Josep Sabrià, jefe del servicio de obstetricia y ginecología del hospital Josep Trueta de Girona, afirma que una de las "ventajas" de este nuevo método consiste en que permite determinar el riesgo de la embarazada de llevar un feto con un defecto congénito durante el primer trimestre de gestación. Si posteriormente una amniocentesis confirma la sospecha y la mujer decide abortar, "le resultará menos traumático, tanto psíquica como físicamente", que si tiene que interrumpir su embarazo a la semana 16, que es cuando se realiza la amniocentesis. Según el doctor Sabrià, la práctica de esta prueba se ha extendido en los últimos años en los centros sanitarios privados, pero se ha reducido en los de cobertura pública.

El sistema que ha desarrollado el equipo dirigido por Josep Sabrià combina las ecografías con los análisis de sangre de la embarazada y una información exhaustiva sobre la mujer. La ecografía, que se realiza entre las semanas 11 y 13 de gestación, permite medir el grosor de la nuca del feto, ya que si es muy superior al normal constituye un síntoma de síndrome de Down. Esta prueba, denominada translucencia nucal (TN), se complementa con un análisis de sangre para detectar si hay alteraciones en la hormona del embarazo (hCG) y en una proteína denominada PAPP-A. Pero la presencia de estas sustancias en la sangre varía según determinadas circunstancias de la propia embarazada, que deben tenerse en cuenta para que los cálculos del programa informático no resulten erróneos: la edad de la mujer, el peso, la raza, el tiempo de gestación, si es o no fumadora o diabética, o si el embarazo es múltiple o único.

Según Sabrià, el nuevo método se ha demostrado "efectivo" y con una relación coste-beneficio "razonable".

El Josep Trueta de Girona ya fue pionero hace 10 años, junto al hospital Clínic de Barcelona, en la práctica de la denominada criba bioquímica, un método basado también en un programa informático que se ha distribuido a varios hospitales de España y que sirvió de fundamento al Departamento de Sanidad de la Generalitat para impulsar el protocolo de diagnóstico prenatal de anomalías congénitas, que se puso en marcha en 1998 en todos los hospitales de cobertura pública de Cataluña.

A diferencia del nuevo programa, aquella criba permite detectar el riesgo de una anomalía congénita en el segundo trimestre de gestación, y la proteína que se debe analizar no es la PAPP-A, sino la alfafetoproteína (AFP).