Diagnóstico precoz de la mala absorción hereditaria del hierro

Desde Finales del año pasado está disponible en España una prueba para detectar precozmente la hemacromatosis, una enfermedad hereditaria descrita desde el siglo XIX, que puede causar problemas orgánicos importantes e incluso llevar a la muerte. Se caracteriza por una alteración en un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Ese gen defectuoso no produce una proteína encargada del normal metabolismo del hierro. Se origina así una mala regulación de la absorción del hierro en los alimentos y aparece un aumento del depósito de este mineral hasta cinco veces superior a los valores normales.Esa elevación de los depósitos de hierro se produce en distintos órganos, preferentemente en el hígado, páncreas, corazón, piel, algunas articulaciones y ciertas glándulas endocrinas. Según el órgano u órganos afectados, puede aparecer cirrosis y cáncer de hígado, diabetes, enfermedades del córazón y fallo cardíaco, artrosis no reumática e infertilidad masculina.

Tratamiento sencillo

Como señala el doctor Carlos San Román, jefe del servicio de Genética Médica del hospital Ramón y Cajal de Madrid, el diagnóstico precoz de esta patología es de gran trascendencia para evitar que aparezca afectación orgánica, que es irreversible y que puede causar la muerte del enfermo. "Detectado el gen responsable", dice, "se controla a la persona para que no aparezcan los síntomas de la enfermedad. El tratamiento es muy sencillo, pues consiste en realizar periódicamente una flebotomía o extracción de sangre, sin necesidad de ningún tipo de medicación".

Las personas con un familiar que sufra esta enfermedad pueden ponerse en contacto directamente con el servicio de Genética Médica del Ramón y Cajal (91) 336 83 34 / 36]. La prueba, que se basa en un análisis de sangre con técnicas de biología molecular, actualmente está disponible en muy pocos hospitales españoles. Pero, según advierte San Román, no tardará en extenderse.

Se estima que una de cada 10 personas sanas es portadora del gen y una de cada 300 sufre la enfermedad. Por tratarse de una enfermedad genética de carácter recesivo y no dominante, es necesario recibir de los dos progenitores el gen defectuoso para padecer la enfermedad. Si sólo se recibe de uno de los dos, se será portador. (Poseemos dos genes por cada función: uno del padre y otro de la madre).

Existen diferentes combinaciones genéticas, indica San Román. "Pero, para simplificar", agrega, "diremos que un enfermo de hemacromatosis tendrá hijos qué serán portadores, aunque su pareja sea sana, o alguno enfermo si su pareja es portadora. Un hombre sano tendrá hijos sanos o portadores si se une a una mujer portadora. Y un hombre portador tendrá hijos sanos, portadores o enfermos si su pareja es portadora".

Los síntomas de la hemacromatosis se empiezan a expresar a partir de los 40 años y en las mujeres tras la menopausia, ya que el sangrado de la menstruación actúa como tratamiento fisiológico. No obstante, el diagnóstico se puede realizar antes, a veces de manera fortuita, cuando en un análisis bioquímico se encuentran los valores del hierro muy elevados.

Mediante la prueba genética es posible detectar al enfermo en cualquier etapa asintomática de su vida, incluso en la infancia, puesto que se nace enfermo cuando se hereda el gen defectuoso de cada progenitor. También es posible detectar al portador, cuando sólo hereda el gen alterado de un progenitor. Esta prueba está, por el momento, indicada en los familiares consanguíneos y políticos de todos los enfermos diagnosticados.