El Regne Unit autoritza el primer nadó amb tres pares genètics

El Parlament britànic ha aprovat aquesta tarda una legislació que autoritzarà una tècnica de reproducció assistida que utilitza l'ADN de tres persones. Aquesta tècnica, que ha estat aprovada a la Cambra dels Comuns amb el vot a favor de 382 diputats davant de 128 en contra, ha suscitat un aferrissat debat ètic i ha rebut l'oposició de l'Església. El Regne Unit es convertirà (després de la previsible aprovació a la Cambra alta) en el primer país que dóna llum verda als anomenats bebès de tres pares i ajudarà prop de 150 parelles que cada any perden els seus fills per malalties mitocondrials.

Del que es tracta, essencialment, és d'una espècie de trasplantament d'òrgans a escala microscòpica, o un trasplantament in vitro d'orgànuls cel·lulars. Les cèl·lules estan formades pel nucli i el citoplasma. El primer conté l'ADN. I al citoplasma hi ha els petits òrgans o orgànuls que duen a terme les instruccions de l'ADN. Un d'aquests orgànuls són les mitòcondries, que transformen l'aliment en energia per a la cèl·lula i contenen una petita porció d'ADN extranuclear important per al desenvolupament d'aquesta tasca.

En les malalties mitocondrials, aquests petits òrgans de la cèl·lula, que es transmeten per via materna, no funcionen correctament, de manera que els nadons que neixen amb aquestes cèl·lules danyades poden patir danys cerebrals, pèrdua de massa muscular, fallida cardíaca i ceguesa, i en molts casos moren abans del primer any de vida. Només un trasplantament pot salvar-los però, perquè afecti cadascuna de les cent trilions de cèl·lules que hi ha en un cos, s'ha de fer immediatament després de la concepció. Per això es necessita utilitzar tècniques de fecundació in vitro.

La tecnologia dels ‘tres pares’

La tècnica que s'ha aprovat aquesta tarda, desenvolupada a Newcastle, combina l'ADN dels dos progenitors amb la mitòcondria sana d'una donant dona. D'aquí ve el nom popular dels tres pares. Tot i que, de fet, seria més correcte parlar de 2,002 pares, ja que només gairebé el 0,2% (en concret, el 0,18%) de l'ADN de la donant passa a l'embrió i, encara que sí que es transmet a generacions posteriors, no afecta característiques essencials de l'individu. També els òrgans trasplantats convencionalment contenen ADN del donant i les seves característiques genètiques no es barregen amb les del receptor d'una manera rellevant.

Alts estaments de l’Església d’Anglaterra han demanat el vot en contra

Bàsicament el procés és el següent: es fertilitzen dos òvuls, un de la mare i un altre de la donant, amb espermatozoides del pare; es retira el nucli dels dos embrions resultants i només es conserva el creat pels pares; aquest nucli s'introdueix en l'embrió de la donant i substitueix el nucli que s'ha rebutjat; l'embrió resultant es col·loca a l'úter de la mare. El mateix es pot fer a escala d'òvul, abans de la fertilització. En els dos casos, el canvi és permanent i la futura descendència del nadó que neixi amb aquesta tècnica estarà també lliure de la malaltia mitocondrial.

Julio Montoya, especialista en patologia mitocondrial, explica que la teràpia és esperançadora i “molt bona”. A més, tècnicament no és gaire complexa. “Estem expectants”, comentava, abans de conèixer el resultat de la votació, aquest catedràtic en Bioquímica de la Universitat de Saragossa, que col·labora com a assessor científic amb l'Associació de Malalts de Patologies Mitocondrials.

No obstant això, malgrat els avals rebuts, fins i tot per un grup de premis Nobel, el risc zero no existeix. Montoya planteja dues incerteses. L'activitat de les mitòcondries no tan sols està regulada per les proteïnes produïdes per l'ADN d'aquests orgànuls (només 37 gens), sinó també per les que produeix el nucli de la cèl·lula (amb uns 20.000 gens). Com que la tècnica dóna com a resultat la combinació en la mateixa cèl·lula de mitòcondries de donant amb un nucli cel·lular d'origen diferent (dels pares), hi ha la possibilitat que les proteïnes mitocondrials i les de nucli cel·lular siguin incompatibles i, per això, es produeixin errors en la fàbrica d'energia en la cèl·lula i les patologies associades a aquesta disfunció, precisament el que es pretén evitar.

És una investigació suggerida pels pacients, aprovada pels pacients i és per als pacients”

Hi ha un altre risc, menys greu. La tècnica implica transferir el nucli de l'embrió dels pares o de l'òvul de la mare a òvuls o embrions de donant. En aquesta operació es podrien arrossegar mitòcondries malaltes als òvuls o embrions hostes. Si fossin poques, el risc de malaltia seria molt baix, tot i que, en el cas de les nenes, seguirien sent portadores (i transmissores) de mitòcondries afectades.

Alts estaments de l'Església d'Anglaterra i determinats membres de la comunitat científica havien demanat el vot en contra de l'aprovació d'aquesta legislació, ja que consideren que la tècnica encara planteja determinades incerteses ètiques. L'oposició de l'Església radica, en part, en el fet que la tècnica implica la destrucció d'un embrió i que consideren que podria obrir la porta a futures modificacions genètiques en els embrions. Però aquesta tècnica en si mateixa no suposa l'alteració de l'ADN nuclear, de manera que no podria utilitzar-se per a l'enginyeria genètica o el disseny de nadons. Dos germans, un dels quals hagi passat per un trasplantament mitocondrial, no serien més diferents entre ells que dos germans que no hi hagin passat.

Doug Turnbull, director del centre Wellcome Trust per a la investigació mitocondrial, on s'ha desenvolupat aquesta tècnica pionera, ha demanat el vot a favor dels diputats. “És una investigació suggerida pels pacients, aprovada pels pacients i és per als pacients, aquest és el missatge important”, ha declarat a la BBC. Li donen suport premis Nobel britànics, 40 científics de primera línia de 14 països i diverses associacions de bioètica.

El Govern britànic de David Cameron –una coalició formada per conservadors i liberaldemòcrates– dóna suport al procediment, però els diputats tindran vot lliure perquè es tracta d'un tema molt sensible.

Després d'haver aprovat aquesta esmena a la Llei d'Embriologia i Fertilització Humana del 2008, l'Autoritat d'Embriologia i Fertilització Humana aprovarà ara la llicència perquè es comenci a aplicar la tècnica. El primer nadó amb material genètic de tres persones podria néixer el 2016.