Un gen protege a las latinas del cáncer de mama

El cáncer es una enfermedad en la que la herencia genética que recibimos de nuestros padres, abuelos y ancestros más lejanos puede aumentar las posibilidades de sufrir un tumor. Afortunadamente también hay variantes genéticas que funcionan como un escudo contra algunos cánceres, disminuyendo el riesgo de desarrollar la enfermedad. Eso es exactamente lo que acaba de descubrir un nuevo estudio con mujeres latinas en EEUU, México y Colombia. Una mutación que llevan en torno al 20% de las latinas reduce el riesgo de sufrir un tumor de mama en un 40%. Tener dos copias de esa variante genética reduce el riesgo hasta un 80%, aunque solo el 1% de las mujeres latinas analizadas tenía esas dos copias.

“Hemos encontrado algo que es definitivamente relevante para la salud de las latinas”, ha dicho en una nota de prensa Elad Ziv, investigador de la Universidad de California en San Francisco y uno de los responsables del estudio. A nivel genético, la variante supone un ínfimo cambio en una de las 3.000 millones de letras que componen el genoma humano. Sin embargo, su importancia para la salud resulta ser muy relevante, pues el cambio genético es más efectivo contra uno de los tumores menos fáciles de tratar, los negativos para receptores de estrógeno. Esa afortunada letra de ADN lleva miles de años pasando de generación en generación y es originaria de las poblaciones indígenas americanas, según el estudio.

Desde hace años, los datos epidemiológicos del cáncer en EEUU han mostrado que las mujeres latinas parecen menos susceptibles al cáncer de mama que las blancas y las negras. En concreto, una mujer blanca tiene un riesgo del 13% de sufrir esta enfermedad a lo largo de la vida, una de raza negra, un 11%, y una latina, en torno al 9%. Las causas de esa aparente resistencia ante los tumores de mama no están claras y el equipo de Ziv se volcó en buscar una explicación genética.

“Hemos encontrado algo que es definitivamente relevante para la salud de las latinas”

Al principio, dice, “pensamos que las mujeres de origen europeo tenían una variante que aumentaba su riesgo de tener cáncer de mama, pero lo que vemos ahora es que las mujeres descendientes de nativos americanos y las latinas tienen una variante que les protege”.

La variante protectora se encontró tras analizar el genoma de 977 mujeres latinas con cáncer de mama y compararlo con el de 722 mujeres sanas del mismo grupo étnico. Después se replicaron los resultados en otras grandes bases de datos de EEUU, Colombia y México que abarcaban un total 3.140 mujeres con tumores de mama y 8.184 que no sufrían la dolencia.

El cromosoma seis

El estudio, publicado en Nature Communications, es el comienzo de un nuevo misterio. Los expertos de EEUU, Colombia y México que lo han realizado no saben por qué la nueva variante protege contra tumores. Sí han visto que las mujeres latinas que llevan esta variante genética tienen un tejido mamario menos denso, un marcador positivo frente al cáncer de mama. Más aún, los investigadores han descubierto que la variante genética está en el cromosoma 6, muy cerca de ESR1, un gen que produce un receptor de estrógeno.

“Si conseguimos usar estos resultados para entender mejor cómo esto protege ante el cáncer de mama negativo a receptores de estrógeno sería muy interesante, ya que ahora mismo no hay manera de prevenir ese tipo de tumores”, apunta Ziv.

Miguel Urioste, jefe de la Unidad de Cáncer Familiar del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas, en Madrid, dice que se trata de un estudio "muy relevante y la reducción del riesgo que han encontrado es muy importante”. Un dato poco usual es que la variante genética descubierta parezca tener una función. “Normalmente estas variantes son como balizas, marcadores de una enfermedad pero no causantes de la misma”, explica Urioste. “En total conocemos unos 100 marcadores asociados a un mayor riesgo de cáncer”, señala, y añade que, por ejemplo, en España sabemos "que las mujeres también tienen un menor riesgo de sufrir tumores de mama que las estadounidenses, pero aún no conocemos si se debe a cuestiones genéticas o ambientales”. Para averiguarlo es necesario realizar nuevos estudios que incluyan datos genéticos de miles de pacientes y personas sanas.