Las letras del genoma

Uno de los programas científicos más ambiciosos y con un mayor impacto sobre la opinión pública, el Proyecto Genoma Humano, llega a su conclusión, seguramente provisional. Ayer se anunció la culminación del proceso de descifrado del código genético contenido en los 23 pares de cromosomas humanos, tras una serie de etapas en las que se han ido generando versiones cada vez más completas. Se trata de un esfuerzo gigantesco para identificar y ordenar los 3.000 millones de bases, o letras, en el que está escrito, iniciado en 1990 y que ha requerido el trabajo coordinado de centenares de científicos en laboratorios de todo el mundo.

Lo conseguido, con ser un hito importante, no es más que el primer paso en la comprensión de nuestra identidad genética. Sólo en algunos casos los genes actúan de forma individual; normalmente forman parte de redes en interacción cuya dinámica estamos muy lejos de entender. Las secuencias de bases que forman parte de genes que codifican una proteína son apenas el 2% del total, y se desconoce en gran medida el papel del resto.

El análisis de la información contenida en el genoma está impulsando ya un cambio cualitativo en los métodos de la biología y la medicina. Pero necesitamos comprender mejor los mensajes que llevamos escritos en nuestras células desde que nacemos, las enfermedades que probablemente padeceremos, nuestras propensiones y el modo de interacción con el medio, en particular con los fármacos y otras sustancias químicas. Comprender ese mensaje es también relacionar la variabilidad genética en los seres humanos con las causas de ciertas enfermedades o deficiencias, así como comprender nuestra relación con el resto de los seres vivientes.

Algunas patologías dependen únicamente de la presencia de variaciones en un único gen normal, y han sido identificadas, abriendo la puerta a posibles tratamientos. Pero la mayoría de las enfermedades responden a disfunciones complejas de conjuntos de genes en interacción con el entorno. Estamos lejos de descifrar esas interacciones, pero sus dividendos en prevención y tratamientos serán elevados. En definitiva, la conclusión de esta fase del Proyecto Genoma Humano supone una base firme para el futuro, especialmente en los campos de la medicina, la farmacología, el medio ambiente y la alimentación.

Al tiempo, están surgiendo nuevos problemas de índole social y moral como consecuencia de las primeras aplicaciones del conocimiento adquirido. También en este campo se ha avanzado mediante la puesta en marcha de estructuras interdisciplinares en las que expertos, pensadores y políticos reflexionan y recomiendan modos de actuación ante las alternativas que se van planteando. Todo ello requerirá, a partir de ahora, aún más atención y nuevas decisiones.