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"Solo pido que me traten cuando me encuentro mal"

El 76% de los afectados por enfermedades raras se siente discriminado.- Cuando los médicos no encuentran cura ni tratamiento, solo queda el apoyo de familiares y amigos

Natalia Suárez, de 27 años, se asfixia. El diafragma no tiene la fuerza suficiente como para que llegue el oxígeno necesario a los pulmones. Padece una enfermedad neuromuscular no filiada (sin nombre) que, como otras enfermedades raras, son poco frecuentes en la población (mínimo un caso por cada 2.000 habitantes). Por eso cuenta ya con 19 visitas a la UCI en menos de cuatro años. "Hasta que no estoy grave, nadie actúa. Ya no pido que sepan lo que tengo y me den una solución, solo quiero que me traten bien cuando tenga un síntoma y me encuentre mal", expresa.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) estima entre 5.000 y 8.000 tipos de enfermedades que, como a esta veinteañera canaria, afectan a más de 250 millones de personas en todo el mundo. En España son tres millones (y sus familias), entre un 4% y un 8% de la población, las que sufren la impotencia de no saber cómo y dónde tratarse las distintas enfermedades catalogadas como poco frecuentes.

Ese es el primer obstáculo: el desconocimiento que existe entre los profesionales sanitarios. A este se une la falta de ayudas y prestaciones, porque carecen de una valoración de dependencia, y la dificultad para acceder a los productos y tratamientos necesarios. El 51% de las familias tiene problemas para hacerse con los considerados medicamentos huérfanos.

Por eso, el 76% de los afectados por alguna enfermedad rara se siente discriminado por su enfermedad en el ámbito educativo (30%), en su tiempo libre y de ocio (32%), en las actividades de la vida cotidiana (29%) y en la atención sanitaria (32%), según el primer estudio de Necesidades Sociosanitarias de España (ENSERio), elaborado entre la Feder y Obra Social Caja Madrid. Natalia tiene claro donde lo sufre más: "Cuando me pongo muy malita me pienso dos veces ir o no al hospital por lo mal que me han tratado. Es duro, pero a veces dudo: ¿quiero morirme o no?".

La UCI en casa

Esta joven vive enchufada a una bomba de oxígeno durante el día y a un respirador artificial para dormir: tiene un 49% de capacidad vital, "por debajo de lo normal", la fuerza que necesita hacer su organismo para poder respirar. Esta enfermedad degenerativa le empieza a afectar también a la alimentación: "Estoy yendo a una logopeda porque me cuesta tragar hasta el agua, la garganta me está fallando".

Primero le diagnosticaron una bronquitis que, según los médicos, había debutado en asma. Pero no tardaron en derivarla a psiquiatría. "Como los médicos no daban con mi patología, pues me dijeron que tenía un problema mental", se queja Natalia. Diagnóstico que no ha variado, aunque el psiquiatra diera una valoración positiva de la paciente. "Y eso que mi psiquiatra es especialista en enfermedades psicosomáticas (el paciente reproduce una enfermedad que no tiene a priori)".

Asegura que no puede llevar una vida normal (tiene reconocida una invalidez del 100%), hasta tuvo que abandonar su trabajo como educadora en un centro psiquiátrico de Barcelona y regresar a Las Palmas, donde reside junto a su familia. "Si no fuera por ellos, me hubiera vuelto loca, pero de verdad", dice, sin haber perdido el sentido del humor.

Síndrome de Sotos

El 20% de los afectados tarda más de 10 años en ser diagnosticados, según el estudio de la Feder. Mónica Rodríguez tuvo suerte: solo tuvo que esperar año y medio. Los médicos le diagnosticaron a su hija María, de seis años, síndrome de Sotos, una patología conocida también como "gigantismo cerebral".

"Lo peor es que mi hija se da cuenta de lo que le ocurre, porque no tiene un retraso mental grande, y me pregunta por qué siempre es la que más tarda en hacer los deberes del colegio", cuenta Rodríguez, quien preside la Asociación Española de Síndrome de Sotos. Las personas que padecen este síndrome presentan un acelerado crecimiento desde el nacimiento. ("María medía 55,5 centímetros cuando nació"). Este rápido desarrollo a menudo va acompañado de retrasos en el habla, en la capacidad de movimiento y dificultades de aprendizaje.

"Todo para ella es un esfuerzo: coger un boligrafo, levantarse de la cama...", apunta esta madre, que lleva apostando por la fisioterapia, la logopedia y la estimulación motora desde que su hija era un bebé. "Tres horas diarias después del colegio", detalla. Una rutina demasiado agotadora para una niña: "Llega rendida a casa. A toda esa actividad hay que sumar el corsé que lleva la mayor parte del tiempo, para corregir la escoliosis[desviación de columna]producida por el crecimiento desproporcionado de sus extremidades". Rodríguez asegura que, a pesar de "esta lucha diaria", muestra a María la parte positiva de todo: "Intento siempre que vea las capacidades que tiene, y no las limitaciones".

El plan de enfermedades raras del Gobierno

El Gobierno aprobó en 2009 un plan para desarrollar, durante 2011 y 2012, un conjunto de actuaciones en el ámbito sanitario, científico y socioeconómico que sirviera de respuesta a las peticiones de la Feder: "Queremos que en nuestro país exista una partida nacional destinada a la investigación y el cuidado de estos afectados como ya ocurre en otros países europeos como Reino Unido o Francia".

La dimensión sanitaria se centra en las técnicas de cribado para un diagnóstico precoz de estas enfermedades. Para ello, el Ministerio de Sanidad contempla la organización de actividades de formación en los centros de Atención Primaria y Hospitalaria, dirigidas fundamentalmente a pediatras, además de acudir a los colegios para sensibilizar a los menores y personal educativo.

Sanidad ha anunciado que continúa su apuesta por la investigación de los medicamentos huérfanos, aquellos que no han sido prioritarios para las empresas farmacéuticas debido a su menor alcance comercial, con una financiación total de 70 millones de euros en los últimos cuatro años. Entre otras medidas, el plan propone reforzar las 27 unidades de referencia sobre estas patologías con 140 centros más susceptibles de recibir acreditación.

En el ámbito científico, un grupo de expertos se centrará en mejorar el conocimiento de la frecuencia de estas enfermedades para planificar su atención y la creación de un registro nacional que permita saber con exactitud cuántas personas afectadas hay por cada una de las enfermedades raras.

Esta nueva estrategia fue elaborada por consenso entre las comunidades autónomas, las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes.

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