Las raras: las enfermedades que reclaman mayor visibilidad a través de las historias reales que hay detrás

Hay imágenes que van más allá de la superficie hasta ser capaces de contar una historia, la realidad de toda una vida. Por ejemplo, la de Mónica Rodríguez y su hija María, posando abrazadas entre una maraña de hilo rojo que las ata entre sí. Esa unión es la metáfora de su historia: María sufre Síndrome de Sotos, una enfermedad genética que provoca sobrecrecimiento con macrocefalia y diferentes grados de dificultad en el aprendizaje, y que hace que sea completamente dependiente de su madre. La imagen forma parte de Las raras: la marca de unos pocos que deberíamos conocer todos, la campaña que realiza cada año Pfizer con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), coincidiendo con el Día Internacional dedicado a estas patologías. En esta ocasión, la iniciativa se ha plasmado en una sesión realizada por el reconocido fotógrafo Alberto Van Stokkum. En cada una de ellas, se muestra la realidad de una de las personas que sufre una de las más de 7.000 enfermedades consideradas como raras, y que en conjunto afectan a más de tres millones de personas en nuestro país, según datos de FEDER ¹.

La historia de Mónica y María es la de muchas familias que se enfrentan a una enfermedad poco conocida incluso desde el momento de diagnosticarlas. “Yo, como madre, me di cuenta nada más nacer de que algo pasaba, pero tardamos unos 18 meses en saber qué era”, recuerda. “La primera vez que la llevé al neurólogo fue cuando tenía dos meses. Ahí comenzó un peregrinaje por muchos hospitales y especialistas. Cuando por fin llegó el diagnóstico, en cierto modo descansé porque llevaba todo ese tiempo diciendo que a mi hija le pasaba algo y no tenía respuesta. En ese momento me dije que ya tenía algo, un nombre, contra el que luchar”. Desde entonces, Mónica ha desempeñado una labor de apoyo a familias que se enfrentan a situaciones como la suya como presidenta de la Asociación Española de Síndrome de Sotos y secretaria de FEDER.

En esa misma asociación también participa como tesorero David Sánchez, además de ser presidente de la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España. En su caso, él padece una distrofia hereditaria de retina, como explica él mismo, una enfermedad rara degenerativa de la retina. “Evoluciona de forma diferente en cada persona, pero conduce a la ceguera. Es una degeneración de los fotorreceptores, que son unas células de la retina. El impacto es devastador y sobre todo en el momento del diagnóstico porque te puede pillar en la adolescencia o la madurez temprana, cuando empiezas a tener planes de futuro”. En su foto, Sánchez posa rodeado de cámaras de seguridad que miran hacia otro lado. “Es una manera de mostrar esa invisibilidad que a veces sufrimos las personas que tenemos una enfermedad rara. Nosotros sabemos lo que es sentirte diferente. Muchas veces, la gente no entiende que te puedas tocar con alguien, o que vayas por la calle y a lo mejor te tropieces con algo, y esta fotografía viene a señalar todo eso”.

Otra de las protagonistas de esta campaña es Fide Mirón, paciente de Porfiria Eritropoyética Congénita de Günther, una de las menos frecuentes entre las enfermedades raras. “Se estima que hay menos de diez casos en España y en todo el mundo también hay un registro menor de 300″, explica. Los síntomas, en su caso, son evidentes. “Yo nací con la enfermedad, es genética, aunque al principio nada hacía sospechar que la tenía, hasta que empezaron a aparecer heridas. Ese fue el momento de comenzar un peregrinaje que tenemos todos los pacientes en busca de un diagnóstico. A los seis meses, llega el terrible nombre, y también la coletilla de ‘no se puede hacer nada’, porque no existe tratamiento”, recuerda. Desde entonces, la enfermedad ha avanzado. “Me ha destrozado el rostro y mis manos, y he tenido que aprender a afrontar esta adversidad que me ha tocado vivir”, cuenta.

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Las raras: la marca de unos pocos que deberíamos conocer todos

En su fotografía para la campaña, Mirón posa rodeada de probetas, una manera de señalar la necesidad de destinar fondos a la investigación de enfermedades que, como la suya, apenas reciben atención. “Estas enfermedades pueden afectar a menos gente, pero existen y también necesitan que se investiguen”, reclama. “Lo único que quieres cuando estás enfermo es poder tener un tratamiento, tener oportunidades. Para ello, tiene que haber una investigación detrás y necesitamos más apoyo. En la actualidad, solamente el 20% de nuestras patologías tienen investigación, y solo el 6% tiene tratamiento. Necesitamos tratamientos, tener oportunidades de vivir”.

Mostrar las historias personales

Alberto Van Stokkum ha sido el fotógrafo elegido para llevar a cabo esta campaña en las que se resumen las historias de los protagonistas en una sesión de imágenes. Para él, este ha sido un trabajo imposible de olvidar. “Hacía muchos años que no notaba que en el estudio hubiese tanta unidad de tanto del equipo técnico artístico como de los protagonistas de la campaña”, explica. Para él, participar en ‘Las raras’ ha sido una manera de abrirse a otras realidades. “Hoy en día, estamos muy inmunizados a todo, a no ser que nos afecte directamente”, cuenta. “Yo solo sabía de las enfermedades raras de oídas, pero desde que me he involucrado en esta campaña estoy súper sensibilizado. Te preguntas cómo puede ser que no haya más ayuda, que este tema no esté mucho más visibilizado”.

Dar a conocer este conjunto de enfermedades, y reclamar una mayor investigación, es ciertamente el objetivo de esta campaña, un campo en el que se ha avanzado en los últimos años, pero aún quedan muchas cosas por hacer. “Aunque sean enfermedades de baja prevalencia, es necesario que haya estructuras que puedan acoger a los pacientes y darles un apoyo tanto diagnóstico como terapéutico, con tratamientos específicos cuando los hay, o con tratamientos que intentan aliviar o mejorar la calidad de vida del paciente y de la familia”, explica el doctor Jorge Francisco Gómez Cerezo, jefe de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía de Madrid y coordinador del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

El acompañamiento a las personas que reciben el diagnóstico, y a sus familias, es un punto fundamental para Gómez Cerezo. “A veces existe el concepto de que el tratamiento es solo el fármaco que específicamente detiene la enfermedad, mientras que es todo lo que se puede dar como apoyo que mejore la calidad de vida”, señala. “Evidentemente, nos gustaría recibir una información favorable en todo, pero cuando hay una información negativa se requiere un apoyo psicológico, y que en las unidades de atención estén integrados psicólogos clínicos, además de contar con una forma de comunicación, tiene que estar protocolizada”.

Las raras: la marca de unos pocos que deberíamos conocer todos ayuda a visibilizar historias como la de Mónica y María. Una experiencia que ha sido especialmente emotiva para ellas. “Primero me atemorizó un poco, porque María tiene muchos rasgos del espectro autista y no sabía cómo podía reaccionar en un entorno con tanta gente, pero el equipo se volcó con ella”, recuerda Mónica. “Al final, cuando le enseñaron las fotos, ella se quedó mirándolas en la seriedad de su mundo y, de repente, me abrazó, y ella suele repudiar el contacto físico. Eso me hace creer que esta campaña ha llegado donde tenía que llegar”.

1. Conoce más sobre las ER. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/conoce-mas-sobre-er/enfermedades-raras-en-cifras. Último acceso Marzo 2025