Atrapados por un extraño mal

José Antonio tiene tres años y quizás no llegue a cumplir los cuatro. Es lo que dicen los médicos de este niño de Aracena (Huelva), tras diagnosticarle el pasado octubre la enfermedad de Niemann Pick. Una grave dolencia, que apenas se conoce en España, degenerativa, y con un cien por cien de mortalidad, según los expertos. Hay 21 casos diagnosticados de niños con esta enfermedad en España, y todos están abocados a la muerte. 'La enfermedad de Niemann Pick engrosa el número de enfermedades huérfanas, sin tratamiento en España y denominadas incurables', afirmó, categórico, el presidente de la Fundación de Niemann Pick en Andalucía, Juan Girón, un ATS sevillano. Desde que perdió a su hijo a causa de este mal -'un niño precioso que nos dejó de manera lenta y desgarradora'- su lucha es conseguir que en medicina se avance en la investigación y conocimiento de esta extraña dolencia.

Niemann Pick es una enfermedad de carácter genético. Se denomina 'Autosómica Recesiva', es decir, que tanto el padre como la madre deben ser los portadores de un gen erróneo a través del cual se transmite la enfermedad al feto. 'La circunstancia fatal de que coincidan ambos portadores se da una vez de cada 150.000 personas. La posibilidad de que esté afectada la descendencia es de un 25%', afirmó Girón. El mal se caracteriza por una acumulación de lípidos, concretamente de colesterol intracelular de forma anómala. Provoca que se deterioren las células y mueran finalmente. Los órganos afectados son el cerebro y el hígado. 'Las causas de ese acúmulo de colesterol que destruye las células se desconocen', precisó Girón. Los efectos son claros y se da en los niños. Los síntomas aparecen en edades muy tempanas, apenas con días de vida, incluso desde el embazaro, como el caso del niño de Huelva, o en edad juvenil.

'La enfermedad de mi hijo es neonatal. A los ocho días empezamos a notar que el niño empezaba a tomar un color amarillo, se le abultó el hígado y se le agrandó el vaso, pensamos que podría ser una malformación, pero después de muchas pruebas en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla, nos confirmaron que era esta enfermedad' afirmó Manuela Rodríguez, la madre del niño de Aracena. Los padres de José Antonio han estado, desde que nació el niño, entre el hospital de Virgen del Rocío en Sevilla, a una hora de Aracena, y su casa. Han sido tres años desgarradores entre la desesperación y la impotencia. Al fin supieron la verdad en octubre del año pasado, cuando el médico le confirmó lo que ya venía sospechando desde un año antes.

'Tuvo mucha delicadeza, pero hasta que no tuvo la certeza no nos dijo nada. Cuando lo supimos pensamos que era mentira. '¿Cómo puede ser? ¿No se habrán equivocado ustedes?', dijo aturdida la madre. Manuela Rodríguez afirmó que la salud del niño iba deteriorándose cada vez más. 'Se le deterioraron las piernas y las manos. Dejó de comer. Ya sólo tragaba un poco líquido por la garganta, aunque en los últimos meses el alimento se lo damos a través de una sonda gástrica', explicó.

'Cuánto menos tiempo tienen los niños, más agresiva es la enfermedad', afirma el presidente de la Fundación de Niemann Pick. El caso de José Antonio está muy avanzado y lo más seguro, según la madre, es que no viva más de medio año. 'José Antonio nunca llegó a andar. Siempre está en la cama. Hay días que ni siquiera nos reconoce. Ni sonríe. Sólo se entiende la dimensión de la tragedia si se convive con ellos', manifestó la madre.

Pero Manuela Rodríguez está aferrada a la vida. Y afirma contundente: 'Hay que vivir el día a día. Tanto mi marido como yo sabemos que tenemos que dar al niño todo el calor familiar y el cariño como padres que merece, mientras esté con nosotros'. José Antonio tiene momentos de lucidez y es consciente. 'Le gusta mucho la música. Siempre le pongo música porque sé que le gusta y le hace muy feliz. A veces más movida y otras algo más tranquila para que se relaje', expresó.

Manuela Rodríguez es miembro de la Fundación de Niemann Pick. Ella lo tiene claro y va a luchar por concienciar tanto a la Administración como a los laboratorios para que investiguen. 'Yo digo que si no lo consigo para mi hijo, a ver si lo consigo para otros, ya que aunque saliera algo, es muy tarde para el', precisó. Hay escasa investigación en España sobre esta enfermedad. La única investigación que se está llevando a cabo es en el laboratorio de bioquímica de Barcelona, todavía en fase experimental.

En esta lucha se halla inmersa la Fundación de Niemann Pick. Por un lado, en la lucha de la concienciación ciudadana e institucional. Por otro, contactando con médicos y científicos para tratar de impulsar proyectos de investigación. 'Consideramos que aunque los casos son pocos y estadísticamente irrelevantes, la gravedad del asunto bien merece que se haga algo para darles a estos niños una oportunidad', afirmó Girón.

Además, es una enfermedad que va en aumento, apuntó. 'Se prevé que en los próximos años aumente en 50 casos más'. 'Como no se involucren la Administración y los laboratorios, habrá muchas familias que van a seguir con el problema de la pérdida irreversible de un hijo', indicó el presidente de la Fundación de Niemann Pick. Los miembros de esta fundación intentan conseguir unas 500.000 firmas para que el Senado recoga la enfermedad como de interés social.