Cuando no está claro si es niño o niña

Cuando los médicos de la Unidad de Pediatría del hospital Infantil de Vall d'Hebrón examinaron, la última semana de diciembre, los genitales de aquel niño pensaron que estaban ante un caso de intersexo. Había un pene, pero era diminuto y en su base aparecía un orificio que podía dar entrada a una pequeña vagina.Los exámenes posteriores revelaron que aquel niño no era un intersexo. Padecía una simple hipospadies, una malformación de los genitales externos que sufren entre tres y ocho de cada 1.000 recién nacidos. El pequeño orificio era en realidad el final de la uretra, que en lugar de llegar hasta la punta del pene se quedaba en su base. Una intervención quirúrgica resolverá el problema.

El del intersexo, en cambio, no hubiera tenido una solución tan sencilla. Así lo revelan las abultadas historias clínicas que el hospital Infantil de Vall d'Hebrón tiene del centenar de niños que ha atendido. Niños con genitales de niña, niñas con pene, varones con útero o simplemente, bebés de sexo ambiguo. Afortunadamente, la medicina puede dar a muchos de estos niños un sexo y una vida normal de adultos. Pero hay algunos casos especialmente difíciles en que la opción no es clara. En este caso, son los padres quienes han de elegir, siempre con bases inciertas, un sexo para su hijo.

Que un niño nazca con alteraciones de los genitales es algo que se fragua en los primeros momentos del embarazo. "Hasta la 12ª semana de gestación, el embrión no tiene sexo completo", explica Antonio Carrascosa, jefe del servicio de Pediatría de Vall d'Hebrón. "La gónada comienza a diferenciarse sexualmente a partir de la sexta semana. Dependiendo de su dotación cromosómica -XX las niñas, XY los niños-, la gónada se diferencia primero en sentido femenino o, masculino formando ovarios o testículos y luego, en función de esta primera opción, se desarrollan los genitales internos y externos correspondientes".

La naturaleza es femenina

La naturaleza, en principio, es femenina. Todos los embriones tienen unos llamados conductos de Müller que, si no se inhiben, dan lugar al útero, las trompas de falopio y la vagina. "El que se inhiban o no depende de una hormona que produce el testículo, denominada factor antimülleriano. Si el sexo genético es masculino, en la primera fase de diferenciación se forma un testículo que produce el factor que inhibe los conductos de Müller y testosterona, que es la que induce los genitales externos masculinos. Por el contrario, si el embrión es hembra, el ovario no produce estas hormonas y, por tanto, los conductos se desarrollan formando el aparato genital femenino".

Pero en este proceso surgen a veces anomalías que alteran el resultado. Este es el caso, por ejemplo, del niño que no se ha masculinizado adecuadamente. Ocurre por alguna alteración en la producción o la acción de las hormonas del testículo. El niño tiene en estos casos testículos, pero los genitales externos pueden ser en parte masculinos y en parte femeninos.

Otra posibilidad es la de la niña que se ha masculinizado. Si es niña significa que tiene ovario y genitales internos femeninos. ¿Cómo puede tener también genitales externos masculinos, si no produjo testosterona? "Porque a veces se produce una anomalía congénita de la glándula suprarrenal, que hace que, sin tener testículos, el embrión sintetice testosterona en cantidad suficiente para formar los genitales externos masculinos, incluido un pene perfectamente desarrollado", explica el doctor Carrascosa. Esta anomalía afecta a uno de cada 10.000 niños.

"En realidad, lo que se produce en el caso de las niñas virílizadas es una hipertrofia del clítoris, que se llega a desarrollar como un pene, pero carece de testículos. Estas niñas orinan incluso por la punta de ese pene", indica Carme Piró, cirujana de Vall d'Hebrón especializada en urología pediátrica.

La anomalía de las niñas virilizadas es la más frecuente, pero ahora es posible no sólo diagnosticarla, sino evitarla mediante un tratamiento intrauterino, del que el hospital Infantil de Vall d'Hebrón es pionero. Puesto que la anomalía es de tipo hereditario, se somete desde el primer momento a las embarazadas con riesgo de transmitir la enfermedad a un tratamiento con corticoides que inhiben la secreción anormal de testosterona en el feto. Después, por biopsia de corión se comprueba si es niño o niña. Si es niño se suspende el tratamiento, y si es niña se continúa hasta comprobar que no sufre la enfermedad.

Cabe, finalmente, otra posibilidad. La del varón con útero. Se trata de un niño que ha formado testículos y produce testosterona, pero no ha sintetizado el factor antimülleriano, de modo que se desarrollan genitales externos masculinos pero también un útero. Este caso es el de tratamiento menos complicado, pues se trata de un útero muy rudimentario que puede extraerse fácilmente.