Biomarcadores: el rastro biológico que deja el cáncer

En 2016, el entonces presidente estadounidense, Barack Obama, presentó ante el Congreso de Estados Unidos la conocida como Iniciativa de la Medicina de Precisión, centrada en la investigación oncológica. El programa tenía un objetivo: investigar y conocer mejor los apellidos del cáncer, es decir, las mutaciones que hacen que una célula normal se convierta en maligna y dé lugar a un tumor. La iniciativa impulsaba un ámbito de la medicina en el que ya trabajaban los investigadores desde hacía años.

Esta nueva metodología, cuyos resultados se han ido incorporando poco a poco a la práctica clínica, ha supuesto un cambio muy importante en el tratamiento oncológico porque ha permitido avanzar en el conocimiento de la biología de los distintos tipos de cáncer. Saber más sobre su origen y cómo afecta un tumor concreto a cada persona ha hecho que muchos pacientes puedan recibir hoy un tratamiento más preciso y eficaz para su perfil genético y clínico.

No hay enfermedades, sino enfermos. Esta expresión clásica refleja una realidad médica a lo largo de la historia, pero todavía cobra más sentido con la medicina de precisión. Hasta hace unos años, la historia clínica y el estilo de vida del paciente, así como sus antecedentes familiares determinaban la prevención, el diagnóstico y el tratamiento que establecían los profesionales. Sin embargo, ahora disponen de otra valiosa información: la que proporciona la genética de la enfermedad. Gracias a ella, muchos pacientes han podido beneficiarse de terapias personalizadas, cuando antes se les hubiera aplicado un tratamiento estándar.

En opinión de los especialistas, el recorrido que tiene por delante la medicina de precisión es muy amplio. Sus aplicaciones actuales, señalan, son solo la punta del iceberg. Se piensa que a medio plazo la medicina dispondrá de tratamientos para abordar enfermedades que hasta la fecha no tienen un abordaje efectivo. “La aplicación de los conocimientos genéticos de los últimos años está cambiando la forma de investigar y descubrir nuevos fármacos más selectivos, lo que permite hacer frente de forma directa a muchas de las enfermedades más graves”, explica Miquel Balcells, director médico de la compañía biotecnológica Amgen en España.

La medicina de precisión se basa en el uso de biomarcadores, unos indicadores biológicos con funciones muy variadas. Se encuentran en la sangre y otros fluidos corporales o tejidos y se definen de muy distintas maneras, pero todas les atribuyen una cualidad que señala el Informe sobre Oncología de Precisión Hiris, elaborado por facultativos de esta especialidad, son instrumentos que proporcionan información para tomar mejores decisiones en salud.

En la actualidad ya existen biomarcadores para una treintena de tipos de cáncer, entre ellos, los de mayor prevalencia, como el colorrectal y los de mama, próstata, melanoma, ovario o pulmón. Según Pilar Garrido, jefa de sección del Servicio de Oncología Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, “la oncología de precisión podría ayudar a más de un 70% de los pacientes con cáncer en España, ya que tiene un impacto significativo en su supervivencia y en la mejora de su calidad de vida, al reducir la exposición a fármacos menos efectivos”.

Cuatro tipos de ‘pistas’

Existen biomarcadores de cuatro tipos: con valor diagnóstico, que se emplean para identificar a pacientes con una patología concreta; con capacidad predictiva, para conocer algún dato sobre el riesgo de sufrir una enfermedad; con utilidad pronóstica, que facilitan información sobre el posible curso o evolución de una patología, o de respuesta, que permiten identificar a los pacientes susceptibles de beneficiarse de un medicamento concreto.

Además de predecir qué opciones de tratamiento son más eficaces y seguras para un grupo de pacientes, los biomarcadores de respuesta permiten “reconocer a aquellas otras personas que no se beneficiarán de esa misma opción terapéutica”, apunta la jefa de sección del Servicio de Oncología Médica del Hospital Ramón y Cajal. “Con estos biomarcadores se consigue algo fundamental, prevenir la exposición a medicamentos que no serán útiles, con la consiguiente reducción en las posibilidades de desarrollar eventos adversos relacionados con los medicamentos y el retraso en el acceso al tratamiento más beneficioso”, añade.

La oncología de precisión podría ayudar a más de un 70% de los pacientes con cáncer en España, ya que tiene un impacto significativo en su supervivencia y en la mejora de su calidad de vida, al reducir la exposición a fármacos menos efectivos

Pilar Garrido, jefa de sección del Servicio de Oncología Médica del Hospital Ramón y Cajal de Madrid

La medicina emplea biomarcadores en el tratamiento de numerosas patologías, como el alzhéimer, la depresión, la infección por VIH o las enfermedades cardiovasculares, pero su mayor campo de aplicación es la oncología. De hecho, la experiencia acumulada en esta área ha servido para su utilización en otros ámbitos.

La medicina de precisión en el cáncer de pulmón

El abordaje del cáncer de pulmón es un caso emblemático de la utilidad de los biomarcadores y de los efectos de la medicina de precisión. Se trata del tumor de mayor mortalidad en España y en el mundo, casi 23.000 personas fallecieron el año pasado por esta causa en nuestro país, según la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Dado su impacto, se ha convertido en un objetivo prioritario de los investigadores, que buscan reducir su incidencia y mortalidad. Por ese motivo es uno de los cánceres con mayores novedades terapéuticas diseñadas a partir del estudio de las alteraciones moleculares del tumor. Gracias a los biomarcadores es posible rastrear la huella que esas alteraciones dejan en el cuerpo, un importante avance de la medicina de precisión y, por tanto, de la mejora de la supervivencia de estos pacientes.