Cinco años para un diagnóstico

Todos somos portadores de mutaciones que pueden causar una enfermedad rara, aunque afortunadamente éstas no llegan a desarrollarse. "Nos afectan a todos, mucho más de lo que nos puede parecer, porque muchas de ellas son genéticas", explicó ayer el director científico del centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras, Francesc Palau, durante la inaguración en Bilbao del ciclo de conferencias que profundizará sobre la realidad de estas patologías.

Se estima que tres millones de personas en España —29 millones en la UE— se ven afectadas por alguna de las 7.000 enfermedades raras conocidas. El término se inventó hace unos 25 años para aglutinar bajo un mismo paraguas dolencias tan dispares como la fibrosis quística, la distrofia muscular, la enfermedad de Huntington, el síndrome de Asperger o la enfermedad de Creutzfeld-Jakob (el mal de las vacas locas). El ciclo, organizado por la Fundación BBVA y el centro de investigaciones CIC Biogune, intentará concienciar a la opinión pública sobre el vía crucis que suelen vivir las familias afectadas por un caso. En la mayoría de los mismos se trata de trastornos crónicos, graves, que aparecen con mayor frecuencia en edades tempranas. A menudo no tienen curación y cerca del 30% de los niños mueren antes de cumplir los cinco años.

Normalmente no tienen cura y aparecen en edades tempranas

Palau aboga por romper las barreras entre sistemas sanitarios

"Aunque se llamen raras, hay miles de ellas, así que es probable que alguien cercano se vea afectado por una", afirmó en la presentación el director del CIC Biogune, José María Mato, dejando entrever la importancia del problema. "Hace falta un esfuerzo científico y social. El farmacéutico no ha sido muy grande hasta ahora", añadió.

Palau, por su parte, destacó que cerca del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético. La media para lograr un diagnóstico acertado, después de un largo periplo que incluye visitas a varios especialistas, suele ser de unos cinco años, un plazo inaceptable, según Palau.

Los retos del sistema de atención sanitaria pasan por adaptar sus reglas a la realidad con la que conviven los enfermos. Por ejemplo, los afectados por la epidemiolosis bullosa necesitan utilizar vendas todos los días, cuando el coste de éstas no es asumido por la seguridad social. La creación de centros de expertos para romper las barreras existentes y la coordinación de los distintos sistemas sanitarios —un enfermo en Galicia puede tener que recurrir a un especialista en San Sebastián— son algunas de las líneas a seguir, según Palau.

Hasta el 4 de mayo, otros cinco expertos darán su visión del campo en la sede de la fundación BBVA. El ciclo incluirá conferencias de Robert Desnick, director médico del departamento de genética y genómica del Mount Sinai School of Medicine y Samar Hasnain, de la School of Biological Science de la Universidad de Liverpool.