Una investigación de La Fe descubre tres mutaciones genéticas del cáncer de mama

Una investigación del Instituto de Investigación Sanitaria del hospital La Fe de Valencia ha acotado todavía más el cerco al cáncer de mama, que afecta a una de cada 10 mujeres a lo largo de su vida, tras la identificación de tres nuevas mutaciones genéticas, que consisten en la reestructuración de dos de los genes directamente implicados en el desarrollo de la enfermedad, según un comunicado de la Generalitat.

Este descubrimiento ha sido posible tras el seguimiento a 612 familias con alto riesgo de sufrir cáncer de mama o de ovario a través del Programa del Consejo Genético en Cáncer de la Comunidad Valenciana, que identificó a 15 de ellas como portadoras de grandes reordenamientos genómicos en los genes BRCA1 y BRCA2.

Tres de las mutaciones detectadas no habían sido descritas hasta hoy y, según la Consejería de Sanidad, aportarán "información muy relevante al actual espectro mutacional de estos dos genes", directamente relacionados con la probabilidad de desarrollar cáncer de mama o de ovario.

El resultado de esta investigación constituye el núcleo central de la tesis doctoral de Sarai Palanca, titulada Identificación y estudio de grandes reordenamientos en los genes BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama y/o cáncer de ovario hereditario, que su autora defendió en el hospital La Fe.

Este trabajo ha sido posible por el seguimiento de todas las mujeres de familias en las que a una de sus miembros se le hubiera detectado un gran reordenamiento genómico, lo que ha posibilitado que la selección de sus familiares sanos portadores de los mismos genes hayan podido beneficiarse de las medidas de vigilancia y prevención.

El tumor de mama es la principal causa de muerte por cáncer entre las mujeres de países desarrollados. En la Comunidad Valenciana se detectan 2.500 nuevos casos cada año y es el tumor más frecuente del sexo femenino. El cáncer de ovario es menos habitual y aunque solo representa el 4,8% de los tumores detectados a las mujeres, es el más letal, según los datos oficiales de la Generalitat valenciana. Entre el 5% y el 10% de ambos cánceres son genéticos.