Un trastorno genético impide que una niña de cinco años sienta dolor

Ashlyn Brockers, una niña de cinco años que vive en Patterson (Georgia, Estados Unidos), no siente dolor ni suda, debido a un raro trastorno de origen genético. Sus familiares y maestros la mantienen bajo constante vigilancia para evitar que, sin darse cuenta, pueda sufrir un grave accidente.

La insensibilidad congética al dolor con anhidrosis (ausencia de sudor) es un trastorno que se caracteriza por la ausencia de reacción ante estímulos nocivos como golpes, cortes, pinchazos o al contacto de temperaturas muy altas o muy bajas.

Se desconoce el número de personas que sufren este trastorno en el mundo. Japón es el país que tiene la única asociación de este tipo de pacientes, con 67 miembros. Un centro de estudios de trastornos en la Universidad de Nueva York tiene en el registro 35 pacientes, 17 de ellos en Estados Unidos.

Ashlyn es normal en cuanto a sus otros sentidos. Puede, por ejemplo, palpar monedas o sentir el peso de los objetos. Pero cuando se golpea, no llora ni se detiene. Y, como tampoco suda, no reacciona de la forma habitual para refrescarse.

Ojo hinchado

Los padres de la pequeña, John y Tara Blocker, nada sabían de ese tipo de trastorno hasta que llevaron a Ashlyn al médico cuando tenía ocho meses, al ver que tenía un ojo hinchado. El doctor echó algunas gotas en el ojo de la niña para teñir cualquier partícula que pudiera causar la hinchazón. La tintura mostró una herida notable en la córnea. Pero la niña permaneció sonriendo en el regazo de su madre.

Posteriores exámenes llevaron a los médicos a concluir que la pequeña sufría lo que algunos médicos denominan anestesia genética, cuya causa se desconoce.

Uno de los problemas en los niños con este trastorno estriba en que se hieren a sí mismos sin darse cuenta. Durante la dentición, Ashlyn se mordía los labios mientras dormía, hasta el punto de hacérselos sangrar. Y en una ocasión se introdujo un dedo en la boca y con los dientes se arrancó, sin darse cuenta, trozos de piel.

El trastorno (que se identifica en la literatura científica en castellano como CACNIA) se basa en el gen receptor del factor de crecimiento en los nervios.