El curso de Genética Humana concluye con la presentación de una investigación pionera sobre el colesterol

El pasado fin de semana concluyó con éxito, en la Facultad de Medicina de la UCLM, el Curso de Genética Humana dirigido por el profesor Julio Escribano, en el que se han dado cita especialistas de primera línea procedentes de distintas universidades españolas. El curso, destinado a profesionales de la sanidad, investigadores y alumnos, se ha desarrollado por primera vez en España a iniciativa de la Sociedad Española de Genética (SEG) y en su transcurso, el profesor Miguel Pocoví, de la Universidad de Zaragoza, presentó un trabajo sobre hipercolesterolemia familiar, pionero a nivel internacional, que ha concluido con el desarrollo de un chip de ADN que se lanzará al mercado próximamente y que permitirá el diagnóstico de más de un centenar de mutaciones responsables de esta enfermedad.

En el curso se ha mostrado una visión panorámica de distintos aspectos de la Genética Humana; el conocimiento básico de las enfermedades, su diagnóstico, el tratamiento y las posibilidades de futuro. Su director, el profesor de la Facultad de Medicina Julio Escribano, aludió a la gran demanda que existe por parte de los profesionales sanitarios para debatir sobre estos temas y más aún, subrayó, "ahora que conocemos nuestro mapa genético gracias a la aportación del Proyecto genoma humano". El profesor resaltó el éxito de la convocatoria, con 60 personas matriculadas, e indicó que éste curso se celebrará cada año en un lugar distinto de España.

El catedrático de la Universidad de Alcalá de Henares y antiguo presidente de la SEG, Nicolás Jouve de la Barreda, se refirió al curso como una forma de acercamiento a la sociedad e impartió la ponencia inaugural sobre aspectos básicos de la genética. El profesor destacó que "estamos ante una amplia gama de aplicaciones impensables hace tan solo unas décadas y que van a suponer una cierta revolución en el campo de la medicina".

El programa se estructuró en dos grandes bloques (los fundamentos de la genética y su aplicación médica) con el fin de tratar aspectos tradicionalmente poco desarrollados en la formación genética en medicina. De esta forma, los ponentes hablaron sobre la genética del comportamiento, los avances producidos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas o del papel que desempeñan los genes en el origen de determinadas enfermedades, como el cáncer o el retraso mental de origen genético.

El actual presidente de la SEG y catedrático de Genética de la Universidad de Barcelona, Luis Serra Camó, impartió una conferencia sobre genética de poblaciones y también estuvo presente la doctora Isabel Tejada, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana, que habló sobre la situación de la Genética Clínica en España. Además de los ponentes, entre los asistentes hubo representación de asociaciones de enfermos, como la presidenta de los afectados por el síndrome del maullido del gato, una alteración cromosómica que produce retraso mental, entre otras alteraciones. Por último, destacar la colaboración del Colegio Oficial de Médicos de Albacete, la Sociedad de Medicina y Cirugía y la empresa biotecnológica Applied Biosystems.