Especialistas en enfermedades raras celebran en Sevilla su congreso mundial

El I Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras tendrá lugar en Sevilla entre los días 16 y 19 de febrero. Hasta ahora, nadie había logrado reunir en un solo congreso a los principales especialistas en estas patologías. La OMS considera que una enfermedad es rara cuando ésta afecta a 5 personas como máximo por cada 10.000 habitantes. Medicamentos huérfanos serían los que, existiendo, no se comercializan ni desarrollan por carecer de interés comercial para las empresas farmacéuticas.

Dice Moisés Abascal Alonso, presidente de la Federación Española de Asociaciones de Enfermedades raras (FEDER) que "cualquiera de nosotros puede verse, en algún momento de su vida, afectado por una de las 5.000 patologías que la OMS tiene catalogadas como raras". Y el presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla, Antonio González Ruiz, que también es el organizador de este I Congreso, comenta: "¿Quién no conoce a alguien enfermo, del que no se sabe muy bien lo que tiene?"En Andalucía se calcula que unas 400.000 personas (en torno al 6% de la población) padecen alguna de estas enfermedades, muchas de ellas aún sin catalogar. En España podrían ser tres millones los afectados. Y se habla de 30 millones en Europa y de 20 en los Estados Unidos. Los expertos aseguran que cada semana se descubre, como mínimo, una nueva enfermedad de este tipo.

Aún así, estas cifras "son sólo la punta del iceberg", señala Moisés Abascal, quién se queja del escaso interés que muestra la Administración por las enfermedades minoritarias. "Ningún país avanzado puede permitirse tener tres millones de enfermos a los que la industria farmacéutica y las autoridades sanitarias y sociales ignoran". Desde FEDER se pide una normativa específica, -"incentivos legales", dicen-, que sirva para impulsar la investigación de nuevos medicamentos y para promover la prevención y la detección precoz.

A los laboratorios farmacéuticos, asimismo, les piden que hagan mayores esfuerzos en el desarrollo y comercialización de los medicamentos que ya existen, -se calcula que son 180 los considerados huérfanos-, y que no abandonen una investigación que permitiría desarrollar nuevas moléculas.

Moisés Abascal apunta, además, otro inconveniente para estos enfermos: "En España las familias afectadas son reacias a asociarse. Asumen con demasiado conformismo su situación. No deberían renunciar tan fácilmente a buscar soluciones que sí existen, pero que con frecuencia desconocen; a veces hay un especialista que las tiene".

Esta casi infinita lista de patologías -algunos investigadores se atreven a decir que son más de 7.000-, presenta nombres, algunos, muy conocidos: de ellos cabe citar la fibrosis quística, la hemofilia, la docena de variaciones que de mucopolisacaridosis catalogadas, o los nuevos e innumerables tipos de cáncer que aparecen, casi a diario, y para los que no se tiene tratamiento.

Los afectados por una enfermedad catalogada de rara suelen peregrinar por centros hospitalarios y consultas de especialistas no menos de cuatro o cinco años de su vida. Durante ese tiempo reciben diagnósticos contradictorios, invitación a tomar medicamentos no siempre indicados, y, casi nunca, llegan a tener una descripción exacta y precisa de la enfermedad que padecen.

En España hay 70 asociaciones que agrupan a otros tantos tipos de enfermos. "Pero todavía queda mucha gente que ignora que hay uno, dos, o tres españoles que padecen su misma enfermedad que él", comenta Abascal. La celebración de este I Congreso internacional, al que acudirán algunos de los investigadores más relevantes, va a posibilitar que la Administración, la industria, los médicos y los afectados se sienten a una misma mesa para abordar un problema que, según FEDER, tiene unas soluciones que pasan por un mayor respaldo legal y por el incentivo económico para que el sector farmacéutico asuma el reto de investigar.

La Unión Europea aprobó en diciembre pasado una Ley que permite habilitar mecanismos mediante los cuales podrá incentivarse a la industria para que investigue nuevos tratamientos para estas patologías. También tendrán exenciones fiscales y subvenciones, así como un respaldo legal para desarrollar nuevos protocolos.