Cuatro formas de plantar cara al cáncer

“Mira la moderna, ¡menuda novedad!”. Laura, de 43 años, bromea sobre el anuncio de Angelina Jolie de la mastectomía preventiva a la que se ha sometido debido al alto riesgo que tenía de desarrollar cáncer de pecho.

Laura sabe bien de lo que habla. Ella también tiene una predisposición genética a sufrir un tumor de pecho y ovarios, al igual que Paqui, o las hermanas Julia y Amparo. Todas, antes que la archifamosa actriz estadounidense, han optado por la cirugía preventiva, ya sea total (pechos y ovarios) o parcial (pechos u ovarios) para combatir el cáncer antes de que aparezca (o no, no hay que olvidar que por muy alta que sea la probabilidad de desarrollarlo, nunca existe la certeza absoluta).

Cada una de ellas ha elegido una intervención distinta ajustada a su voluntad y su etapa vital, como compartieron en un encuentro con este diario en la unidad de consejo genético del hospital Clínico de Valencia, donde fueron atendidas. Este centro es uno de los seis que ofrecen asesoramiento en la Comunidad Valenciana sobre cáncer hereditario familiar (muy poco frecuente, entre el 5% y el 10% de los casos). El 60% de consultas que atiende tienen que ver con tumores de mama-ovario, un 30% de colon y el 10% restante a síndromes de baja incidencia (en su mayoría neuroendocrinos).

El primer paso siempre comienza con el diagnóstico del tumor a un paciente. Es entonces, si aparecen antecedentes al elaborar el historial clínico y familiar, cuando saltan las alarmas y la sospecha de que el tumor puede tener un origen hereditario. Y cuando se recomienda al paciente —siempre bajo indicación médica— someterse a un análisis genético para buscar el origen de la enfermedad y poder alertar al resto de familiares.

Ella también tiene una predisposición genética a sufrir un tumor de pecho y ovarios

Esto es lo que sucedió con Laura. Su madre murió a los 54 años por un cáncer de mama. Una tía suya sufrió un tumor primero en un pecho y luego en el otro. Otra padeció una neoplasia de ovario y murió a los 47 años. La tercera hermana de su madre tuvo cáncer de ovario y, también, en una y otra mama. Tanta desgracia no podía ser casualidad. Y no lo era. El caso fue derivado a la unidad de consejo genético del Clínico, que en 2006 estudió a una de las tías de Laura enfermas. El resultado mostró una alteración en el gen BRCA2, una mutación que tanto sus tías, su madre como ella misma habían heredado de su abuela, que también tuvo un cáncer de mama. Era un caso de cáncer genético de libro.

La mutación que se le detectó a Angelina Jolie está en el gen BRCA1 (de breast cancer, cáncer de pecho en inglés). La de la familia de Laura está en el BRCA2. Estas alteraciones genéticas son las más conocidas relacionadas con los tumores de pecho y ovario. La primera implica la probabilidad de entre un 50%-80% de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de la vida y de entre el 13%-23% de ovario, como apunta Isabel Chirivella, responsable de la unidad de consejo genético del hospital valenciano, cuyo servicio de oncología dirige Anna Lluch. Respecto al BRCA2, las tasas oscilan entre el 55% y el 85% respecto al pecho y entre el 35% y el 46% en ovarios.

“Debido a los antecedentes, todas en la familia nos hicimos la prueba; yo resulté positiva al BRCA2, mi hermana no”, rememora Laura. Entonces tenía 35 años y una hija. Decidió que cuando se operara lo haría tanto del pecho como de los ovarios: “Si tengo que pasar por ello, lo hago de una, consideré que era lo mejor para prevenir”, apunta. Pero quería tener un hijo más, por lo que postergó el paso por el quirófano hasta quedarse embarazada y dar a luz. Lo hizo a los 38 años.

Isabel Chirivella es la persona a quien oncólogos, ginecólogos, médicos de familia o cualquier otro facultativo remiten los casos sospechosos. Es ella quien plantea a los pacientes cuestiones tan sensibles como la posibilidad de someterse a las pruebas genéticas (previo análisis psicológico), quien informa del resultado, quien recomienda trasladar esta información al resto de familiares que se pudieran ver afectados (la información es confidencial) y quien plantea las opciones existentes en el caso de que el resultado sea positivo. “Recomendamos que el análisis genético no se practique hasta los 20 o 25 años, hasta que la persona sea suficientemente madura”, comenta Chirivella. No es fácil asumir que se cuenta con una elevada predisposición a desarrollar un tumor. De ahí las precauciones.

El primer paso siempre comienza con el diagnóstico del tumor a un paciente

Julia y Amparo no esperaron tanto. “Nosotras a los 18 y 19 años ya la hicimos”, explican. Ambas son portadoras de una mutación en el gen BRCA2. En su caso, como en el de Laura, los antecedentes también apuntaban hacia el cáncer hereditario. Su madre tuvo su primer cáncer de pecho a los 32 años, el segundo a los 40 y falleció a los 42. Una tía de las dos hermanas también ha sufrido procesos neoplásicos en las dos mamas.

“Ya suponíamos el resultado”, explican. Julia es médico, al igual que su padre, y a ninguna de las hermanas les supuso una sorpresa haber heredado la predisposición. Más bien fue la confirmación de una sospecha. “Es positivo hacerte las pruebas, de esta forma, puedes reaccionar y tomar una decisión”, apunta Amparo. A los 26 años ambas se sometieron a una mastectomía bilateral, una intervención que consiste en eliminar prácticamente toda la glándula mamaria y cuyo resultado, estéticamente, es similar al de un implante.

“Teníamos muy claro que queríamos operarnos, cada una eligió el momento que mejor le venía y lo hicimos”, explican. La intervención de los ovarios la han dejado para más adelante, cuando hayan tenido hijos o hayan decidido no tenerlos.

Ante un resultado positivo, ya sea de una mutación del BRCA1 o el BRCA2, existen varias alternativas. O intensificar los controles médicos para detectar el cáncer —si se llega a presentar— en sus etapas iniciales, cuando es más fácil combatirlo. O pasar por el quirófano para extirpar los pechos, ovarios o ambos órganos.

El papel de Isabel en estos casos es el de informar de todas las posibilidades, de las ventajas y los inconvenientes de cada una de las opciones. Por ejemplo, la menopausia precoz que implica una extirpación de ovarios en las mujeres fértiles. Y, por encima de todo, dejar la decisión final en manos de la mujer. “Quizás en el caso de los ovarios la opinión pueda ser algo más dirigida debido a que el control preventivo y el diagnóstico precoz es más dificultoso que en el cáncer de mama, más fácilmente controlable mediante mamografía”, señala la doctora. “Pero la última palabra es siempre de la paciente”.

La experiencia personal tiene un peso muy elevado a la hora de inclinar la balanza hacia la operación o los controles médicos. Tanto Laura, como las hermanas Julia y Amparo habían visto a su madre morir por un cáncer. “Aquello fue muy duro”, recuerda Julia, “y nos dijimos que no pasaríamos por eso”. Todas se han operado.

Supervisión médica

Paqui también tiene una mutación en el BRCA2, y antecedentes familiares relacionados con la enfermedad. Su madre tuvo un cáncer de pecho, pero no murió por el proceso neoplásico. “En mi familia no ha fallecido nadie por un cáncer de mama”. Quizás por eso, decidió no operarse de las mamas, y optó por la supervisión médica. “La verdad es que lo llevo bien, no estoy obsesionada con los controles, si no, no podría vivir todo el día pendiente del cáncer”, explica. En el caso de los ovarios, sin embargo, como ya tenía hijos mayores y no pensaba tener más, sí se los quitó para evitar riesgos.

Cada una de estas mujeres ha tomado un camino distinto ante una misma realidad. Han tenido la buena suerte de poder elegir después de la mala suerte de haber heredado la predisposición de tener cáncer.