“Cuando el pronóstico es malo te dejan de lado”

Los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes con enfermedades raras —las que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes— son la falta de acceso a un diagnóstico correcto, la falta de información y de conocimiento científico y los problemas de integración social, escolar y laboral. Es una realidad que la familia de Nahia ha vivido desde que recibieron el diagnóstico de su hija. “Nos sorprendió la falta de información que tienen los médicos con enfermedades poco frecuentes como la de Batten. La sensación, en general, que tenemos es que las enfermedades con pronóstico malo se dejan de lado y solo se dedican a las que pueden salir adelante”, se lamenta Jon de Cos. “Tenemos que reconocer, con todo, que con nosotros se volcaron mucho”, recalca.

Los padres de Nahia resolvieron esa carencia de información gracias a una familia de Bilbao, con dos niños que sufrieron Batten, a la que localizaron a través de Internet. “Gracias a ellos pudimos saber más de la enfermedad y nos dieron consejos tanto personales como médicos, porque en los hospitales te remiten a un psicólogo para que vayas asumiendo las consecuencias de una enfermedad degenerativa”, recuerdan.

En Euskadi no existe una asociación que aglutine a las enfermedades raras. Existen algunos grupos locales como Gure Señeak, en Derio, pero ninguno a nivel provincial. “De lo que tiene Nahia, creemos que solo hay otro caso en Toledo”, asegura De Cos. A nivel nacional, el 43% de los afectados por enfermedades raras asegura haber tenido dificultades en el último año para recibir su tratamiento habitual, mientras que más de la mitad de las asociaciones de pacientes critican estar sufriendo un “significado deterioro” en la asistencia sanitaria.

Osakidetza pondrá en marcha próximamente una unidad para el diagnótico, tratamiento y seguimiento de estas enfermedades poco frecuentes. Esta unidad estará acompañada de otras tres en cada territorio que “garantizarán un seguimiento de los pacientes con un cierto nivel de complejidad”, como anunció recientemente el consejero de Sanidad, Rafael Bengoa, en una comparecencia en el Parlamento vasco.