Día contra el Cáncer de Mama: cuándo someterse a un consejo genético

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La actriz Angelina Jolie dio un ejemplo de fortaleza el año pasado cuando anunció que se había extirpado los ovarios y las trompas de Falopio para evitar el cáncer. Dos años antes había tomado la difícil decisión de someterse a una adenomastectomía bilateral. Como nieta, hija y sobrina de mujeres que sufrieron esta enfermedad sabía que existía la posibilidad del componente hereditario. Las pruebas genéticas le dieron la razón: tenía más de un 80% de posibilidades de desarrollarlo.

En su carta abierta ‘Mi elección médica’, publicada en The New York Times, mencionaba la preocupación que tenían sus hijos a que ella sufriera el mismo final que sus antecesoras. Y eligió que sus hijos vivieran sin miedo a que ella falleciese de cáncer de mama o de ovarios, extirpando todo órgano susceptible de presentar células tumorales. No es una decisión fácil. La alternativa habría sido convivir con el riesgo y controlarlo mediante exámenes periódicos -como exploración física y resonancia de mamas, mamografías y ecografías- hasta detectar los primeros síntomas.

Cada año se identifican en España 26.000 nuevos casos de tumores mamarios -el 20% en mujeres menores de 45 años-, que afortunadamente es una de las variantes con mejor pronóstico. Los avances científicos han conseguido que los índices de supervivencia aumenten un 1,4% cada año y su tasa se sitúe en el 83% a los cinco años de diagnóstico, según datos de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). En el Día Mundial Contra el Cáncer de Mama que se celebra este miércoles conviene recordar que la detección precoz ha conseguido que tres de cada cuatro casos sean diagnosticados en estados iniciales. Aunque en los últimos años se ha observado un ligero ascenso en el número de pacientes, medidas como la resección preventiva a la que se sometió Angelina Jolie alcanzan niveles de éxito altos.

“El riesgo de sufrir cáncer de mama desciende en un 90% y en un 80% el de sufrir cáncer de ovarios si se opta por la cirugía como medida preventiva ante una predisposición genética. No hay garantías del 100%, pero en ciencia nunca las hay. Además, se puede hacer una reconstrucción mamaria con prótesis y mantener el complejo areola y pezón cuando son intervenciones subcutáneas. Si la paciente no está preparada para someterse a la mastectomía bilateral preventiva se hace un seguimiento personalizado muy estrecho, con exámenes periódicos, aunque la primera recomendación es la cirugía”, explica María José de Miguel, oncóloga del Hospital Nisa Pardo de Aravaca-IMOncology.

Unidades de Consejo Genético

Lo que se conoce como predisposición hereditaria al cáncer de mama supone solo un 10% de todos los casos

Lo que se conoce como predisposición hereditaria al cáncer de mama supone solo un 10% de todos los casos, pero está ahí. Cuando existen antecedentes personales o familiares de cáncer que hagan sospechar un componente de predisposición hereditaria se recomienda acudir a una Consulta de Consejo o Asesoramiento Genético en Cáncer. Estas unidades de Consejo Genético funcionan desde hace más de una década en el Sistema Nacional de Salud y clínicas privadas, y sirven para salir de dudas mediante un detallado estudio del árbol genealógico, los casos familiares por rama materna y paterna, la incidencia del cáncer en edad temprana en la familia y el análisis de sangre que indicará o no una mutación genética.

“Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 explican menos de la mitad de los casos, pero son responsables del Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, el más frecuente y que más conocemos. El estudio de estos dos genes es el estándar en nuestro país, aunque las investigaciones y avances tecnológicos nos permitirán en no mucho tiempo incluir otros genes de predisposición a cáncer de mama como TP53, PALB2, PTEN, CHEK2. Una vez que se tiene un test genético positivo con una mutación identificada en una familia, se puede ofrecer estudio directo a otros familiares, ayudándoles a conocer sus riesgos y sus opciones de prevención”, explica la doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, investigadora de la sección de Cáncer Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).

Los síndromes de predisposición hereditaria a cáncer de mama, además de esta enfermedad pueden manifestarse con casos de cáncer de ovario, cáncer de trompas uterinas, melanoma o cáncer de próstata, entre otros. Por eso, la comunidad médica recomienda reunir toda la información posible y tomar medidas preventivas. La cirugía es la primera recomendación en los casos que se identifican la mutación genética. Y al miedo lógico por esta intervención se añade el temor a transmitir la mutación genética a sus hijos, aunque las posibilidades solo son del 50%.

“La información que provee el Consejo Genético en Cáncer puede ser incierta pues da probabilidades, no certezas. Y las medidas de vigilancia y cirugías profilácticas no garantizan el control de la enfermedad al 100%. El conocimiento de que hay transmisión de generación a generación, como hijos o nietos, puede originar sentimientos de culpa y dificultades de comunicación entre los miembros de la familia. Saberse portador de una mutación en un gen de susceptibilidad al cáncer tiene repercusiones personales, como el replantearse la decisión de tener hijos”, explica la doctora. Sin embargo, asegura que hoy en día, tras una valoración adecuada y previa autorización por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, se podría realizar por fecundación in vitro un diagnóstico preimplantacional y selección de embriones libres de la mutación. De esta forma serían mujeres supervivientes al cáncer y madres de niños sin riesgo añadido a desarrollar la enfermedad.

Madres después del cáncer

En algunos diagnósticos, la prevención no llega a tiempo y el tumor ya está ahí. Son mujeres -y hombres- con riesgo de infertilidad por el tratamiento oncológico, a los que quizás no les haya dado tiempo a ser padres antes de afrontar la quimioterapia. Eso no significa que no puedan tener hijos después de recuperarse de la enfermedad: la criopreservación de óvulos y semen sanos les deja en compás de espera hasta que superen el cáncer.

El programa gratuito de Preservación de la Fertilidad por motivos oncológicos de IVI (Tel. 900 852 100), en funcionamiento desde 2007, ha conseguido que nacieran 14 bebés y otros dos estén en camino después de que sus madres superasen la batalla contra el cáncer. De esas 14 madres, 11 habían sufrido cáncer de mama. Desde que entró en funcionamiento este programa, cerca de 800 pacientes oncológicas han preservado su fertilidad en las clínicas IVI de España, de las cuáles un 65% estaban diagnosticadas de cáncer de mama.

“Nuestra recomendación es que en el mismo momento del diagnóstico, si su idea era ser madre algún día, acudan a nosotros cuanto antes para hacer el tratamiento de estimulación ovárica y congelar los ovocitos. Es cierto que la palabra “cáncer” deja en impacto y lo primero que se siente es miedo. Nadie se plantea niños en ese momento. Pero también es cierto que cada vez existen mejores tratamientos y debemos mirar más allá de la quimioterapia: qué pasa después, cómo planear su futuro si quería formar familia. Estos pacientes deben pensar que pueden superarlo, que van a curarse y podrán tener hijos si así lo desean”, explica Javier Domingo, responsable del programa y director del IVI Las Palmas.

“Nuestra recomendación es que en el mismo momento del diagnóstico, si su idea era ser madre algún día, acudan a nosotros cuanto antes para hacer el tratamiento de estimulación ovárica y congelar los ovocitos"

Cuenta atrás para la maternidad

El servicio de criopreservación, sin coste para los pacientes oncológicos, realiza tantos intentos como óvulos se hayan podido extraer y congelar antes de empezar a tratarse el cáncer. Influye la edad, la función ovárica, la reserva folicular y el tiempo del que se disponga antes del inicio de la quimioterapia, que se acuerda con el oncólogo. Los óvulos vitrificados se conservarán con la misma calidad previa al tratamiento contra el cáncer, pero no se garantiza un embarazo, sino solo la posibilidad de intentarlo mediante fecundación in vitro. El tiempo de espera desde que se recibe el alta del tumor hasta que se puede iniciar el tratamiento de fecundación va de dos a cinco años.

“Hasta ahora en España lo han intentado 37 pacientes. No siempre se consigue. Pero la satisfacción cuando nacen sus bebés no se puede explicar: son madres luchadoras que primero han superado un cáncer y después han superado un tratamiento de fertilización”, describe Domingo. Y añade: “Incluso si después de un tratamiento contra el cáncer la mujer entra en la menopausia existe la opción de intentarlo con óvulos donados. También se está investigando, aunque aún no se ha realizado en España, el trasplante de útero para garantizar un embarazo. Y vamos a seguir desarrollando todas las técnicas que estén en nuestra mano para que las supervivientes de cáncer puedan ser madres”.

Otra de las técnicas pioneras desarrolladas por IVI es la congelación de corteza ovárica, recomendada en caso de niñas, pre-púberes y diagnósticos en los que no da tiempo a realizar la estimulación ovárica -que requiere dos semanas, mínimo- porque se debe empezar con los ciclos de quimio con urgencia. El procedimiento consiste en extraer corteza de un solo ovario y congelarla. Pasado el cáncer, se reimplanta en el otro ovario y normalmente prende el injerto. Es decir, la mujer no entra en la menopausia, sino que recupera su capacidad ovárica y puede producirse una gestación natural.