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GALARDÓN

La edición del genoma gana el Princesa de Asturias de Investigación

Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna crearon un sistema para editar genes que puede servir para luchar contra enfermedades como el sida o modificar embriones

La bioquímica francesa Emmanuelle Charpentier en el Centro Helmholtz de Investigación sobre Infecciones, en Braunschweig (Alemania), el pasado día 19. Ampliar foto
La bioquímica francesa Emmanuelle Charpentier en el Centro Helmholtz de Investigación sobre Infecciones, en Braunschweig (Alemania), el pasado día 19. EFE

Emmanuelle Charpentier, francesa, y Jennifer Doudna, estadounidense, han recibido el premio Princesa de Asturias de Investigación. En 2012, publicaron junto a otros investigadores un artículo en el que describían una técnica para editar genes que podía servir para tratar enfermedades como el sida e incluso para modificar el genoma de embriones para librarles de enfermedades congénitas o cambiar determinados rasgos físicos.

La técnica, bautizada como CRISPR-Cas9, da la posibilidad de añadir o quitar material genético con una enzima que funciona como una especie de bisturí. Este año, científicos chinos ya anunciaron que habían tratado de modificar el genoma de embriones humanos, aunque pueden pasar décadas hasta que la técnica se pueda emplear con seguridad para diseñar humanos a la carta.

Científicos chinos ya han empleado la técnica para intentar modificar embriones humanos

Crispr son las siglas de clustered regularly interspaced short palindromic repeats, cuya traducción no ayuda mucho: cortas repeticiones palindrómicas agrupadas y espaciadas regularmente. Se trata de una secuencia de ADN bacteriano muy especial, con tramos cortos que se repiten a intervalos regulares y que se leen igual aunque tengan la orientación invertida (es decir, palíndromos, como reconocer o sometemos, pero en el lenguaje del ADN).

Estas secuencias se comportan en la naturaleza como verdaderos nanoingenieros genéticos: son capaces de incorporar genes extraños, como los de un virus, y de someterles luego a una variedad de servidumbres, como activarlos, reprimirlos o introducirlos en otro lugar del genoma. Las bacterias utilizan crispr como un sistema de defensa contra virus: integran sus genes y los utilizan contra el propio agente invasor. Pero los genetistas han aprendido a usarlo como un vehículo para sustituir, corregir o modificar el genoma de cualquier animal.

El método crispr ha sido probado con éxito en ratones y monos, y por tanto los científicos creen que es hora de estudiar si tiene utilidad médica para los humanos. En concreto, para curar enfermedades genéticas en la línea germinal, es decir, no ya en el propio enfermo, sino en sus hijos y el resto de su descendencia futura. De momento, esto es ilegal en todos los países que han regulado la embriología humana, que son todos los que tienen la capacidad técnica necesaria. Los expertos están ahora debatiendo los aspectos éticos y legales para promover las reformas legales pertinentes. O para no hacerlo, si se decide que los riesgos no compensan a los beneficios.

Algunas de las aplicaciones de esta técnica de edición genética son ilegales

Pese a lo reciente de la técnica, Doudna y Charpentier ya trabajan con el apoyo de importantes inversores para desarrollar aplicaciones médicas a partir de su método. Doudna, en EE UU, con la compañía Editas Medicine, y Charpentier, en Suiza, con CRISPR Therapeutics.

Doudna es profesora en la Universidad de Californa en Berkeley y dirige su propio laboratorio en el Howard Hughes Medical Institute (EEUU). Charpentier lidera un equipo de investigadores en la Universidad de Umea (Suecia) y en el Centro Helmholtz para la Investigación de Infecciones (Alemania). El premio que han recibido hoy está dotado con una escultura diseñada por Joan Miró -símbolo representativo del galardón-, así como por 50.000 euros en metálico, un diploma y una insignia.

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