Nunca antes un programa ha reunido tanta información
Jaime Carbonell, catedrático de Informática de la Universidad Carnegie-Mellon y miembro del comité consultivo del proyecto genoma humano, tiene especial interés en subrayar uno de los aspectos de ese gran reto: "Nunca antes se había abordado un trabajo destinado a acumular tanta cantidad de información". Y para que este enorme volumen de datos sea útil "es preciso desarrollar, al mismo tiempo que se efectúa la secuenciación del genoma, el software adecuado que permita su uso". Mediante este proyecto no sólo se pretende conocer el mapa genético de la especie humana, sino que se va a acumular toda la información accesoria ligada a los genes, su forma de actuar, los mecanismos de replicaclón, los de codificación de las proteínas e incluso las propias funciones de las proteínas y su forma en tres dimensiones.Jaime Carbonell, de 35 años, nacido en Uruguay, nieto de catalán, y responsable informático del citado comité consultivo, explica que se han definido cuatro funciones a cubrir. La primera es la gestión informática del mapa en sí mismo: composición y localización de cada uno de los genes y su función en caso de que se conozca; composición de las partes de la cadena de ADN no codificantes y toda aquella información de interés directamente ligada a secuencias concretas.
La segunda finalidad es que el sistema sea capaz de establecer analogías. Ante una secuencia nueva, por ejemplo de 2.000 pares de bases, debe encontrar otra igual al 98% o 99% (es prácticamente imposible que dos secuencias de esa longitud sean idénticas). La tercera tarea es la interrelación con bases de datos externas a la del propio genoma humano, fundamentalmente la de la Biblioteca Nacional de Medicina (que acumula la práctica totalidad de lo que se publica en el mundo en su ámbito), y la cuarta línea es la acumulación adecuada de información en tres dimensiones sobre la forma de las proteínas, aspecto que determina en un altísimo porcentaje la función de la propia proteína.
Los trabajos se basan en el desarrollo de la estadística clásica y en instrumentos de la inteligencia artificial. Carbonell, que ha permanecido unos días en Barcelona con motivo del 4' Simposio Internacional del Conocimiento y su Ingeniería, defiende desde el punto de vista económico el programa genoma humano: "Al fin y al cabo", dice, "sólo supone el 1% del presupuesto de los Institutos Nacionales de la Salud".
