Así es la vida con hemofilia A

Julio Ramiro Núñez padece hemofilia A, tiene 54 años y desde hace cuatro ha notado una mejora sustancial en su calidad de vida. Debido a las secuelas ocasionadas por la enfermedad tuvo que solicitar la incapacidad permanente y renunciar a la profesión de graduado social que le apasionaba. Pero nuevos abordajes terapéuticos para la hemofilia han dado un giro a su vida.

La hemofilia es una enfermedad congénita, que afecta mayoritariamente a los hombres, y se debe a una deficiencia de los factores (proteínas) que intervienen en la coagulación de la sangre. Una deficiencia en el factor VIII da lugar a la hemofilia A, que se diagnostica a una de cada 5.000 personas, y otro en el factor IX ocasiona la hemofilia B, que sufre una de cada 30.000 personas. Al fallar estos factores, la sangre tarda más tiempo en coagularse y los pacientes tienen hemorragias internas y externas, sobre todo, en las articulaciones. Los sangrados se producen porque la membrana que las rodea, la sinovial, tiene muchos vasos sanguíneos. “Las hemorragias afectan más al codo, al tobillo y la rodilla, que soportan más carga. El microsangrado que sufren acaba destruyendo el cartílago y el hueso y generando mucha discapacidad al paciente”, señala Teresa Álvarez Román, jefa de Hemostasia del Hospital La Paz de Madrid.

Según un estudio elaborado por Roche en colaboración la Federación Española de Hemofilia, siete de cada diez participantes están abiertos a un cambio en el abordaje terapéutico, si este les reporta algún beneficio sobre el actual

Hasta hace poco, los únicos tratamientos disponibles que existían eran concentrados de factores de coagulación. En la actualidad, están apareciendo nuevos abordajes terapéuticos que pueden facilitar una mejora en el manejo de las personas con hemofilia A. La doctora Álvarez Román los califica como disruptivos: “Ha hecho que las guías de la Federación Mundial de Hemofilia hayan cambiado los objetivos terapéuticos: antes se buscaba que la persona no desarrollara artropatía (deterioro de la articulación) y ahora se persigue que tenga una calidad de vida semejante a la de la población general”.

Cómo afecta la enfermedad

El estudio Hemofilia A y calidad de vida, elaborado por Roche en colaboración con la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), refleja el impacto que tiene la enfermedad en el día a día de quienes conviven con ella. Entre los aspectos negativos, los universitarios reconocen que sus actividades de ocio son más sedentarias, el 18% de los adolescentes faltan a clase entre ocho días y un mes al año (aunque reciben ayuda extraescolar), y un 28% de los adultos está en paro por motivos relacionados con la hemofilia A. “Llegó un momento en el que no podía apoyar un pie en el suelo, andar me resultaba imposible y, si usaba muletas, el dolor en el hombro y el codo eran insoportables”, recuerda Julio Ramiro.

La acumulación de secuelas tuvo para él efectos laborales y emocionales: “Cuando perdí mi trabajo me sentí vacío”. Conforme la enfermedad avanza, la calidad de vida disminuye. Lo hace especialmente en aquellos que sufren con frecuencia dolores y hemorragias espontáneas que les impiden llevar una vida activa. De ahí que siete de cada diez participantes en el estudio estén abiertos a un cambio en el abordaje terapéutico, si este les reporta algún beneficio sobre el actual.

Julio Ramiro llegó a estar en una silla de ruedas: “Cuando permanecía de pie empezaba un dolor sordo que se iba agudizando. Recuerdo un día que quedé con un amigo y al rato no podía moverme porque se había desencadenado una hemorragia en el tobillo”. El sangrado puede ocasionarse por un golpe imperceptible, pero cuando la enfermedad ha avanzado ni siquiera es necesario que se dé, surge de forma espontánea. En ese estadío de la hemofilia A, y gracias a la aparición de nuevos abordajes terapéuticos, se ha podido mejorar el control sobre los sangrados. “He llegado a tener hemorragias durmiendo, lo que a la mañana siguiente me limitaba para poder levantarme”, recuerda Julio Ramiro.

Sus relaciones sociales y proyectos laborales, como los de otros muchos que han pasado por circunstancias similares, se vieron afectados. Incluso había descartado un proyecto de vida en común con su pareja. “Ahora he formado una familia y tenemos un bebé de 15 meses”. También ha retomado aficiones olvidadas durante décadas, como salir al campo a observar las distintas especies de pájaros. “Tengo una vida plena total”, concluye.

Sin cura, pero con una perspectiva favorable

La hemofilia A, de momento, no tiene cura. Es una enfermedad crónica que por sus implicaciones y características es, además, compleja. Por ello, los hospitales disponen de un equipo multidisciplinar que integra profesionales de hematología, hepatología, cirugía ortopédica, genética, fisioterapia, rehabilitación, psicología y enfermería, entre otras especialidades.

Llegó un momento en el que no podía apoyar un pie en el suelo, andar me resultaba imposible. Ahora he formado una familia y tengo una vida plena

Julio Ramiro, persona con hemofilia A

Las asociaciones de pacientes cobran también un protagonismo especial por los servicios que les prestan y el apoyo emocional que proporcionan. Ese papel de sostén también acaban teniéndolo muchos especialistas porque el vínculo que se establece entre los profesionales y las personas con una enfermedad crónica tan singular como la hemofilia A es especial. “Las relaciones son muy estrechas, conoces sus circunstancias personales muy de cerca”, reconoce Teresa Álvarez Román.

Hoy, la esperanza de vida para quienes padecen hemofilia A se acerca a la de población general (cinco años menos), y la perspectiva es muy favorable. Nuevos abordajes terapéuticos ya aprobados y otros en desarrollo como la terapia génica que llegarán en los próximos años pueden suponer una mejora en el manejo de la enfermedad y en su calidad de vida, actividades o proyectos. Muchos ya lo hacen.

El niño que la doctora Álvarez Román conoció sin escolarizar, disfruta de una mejor calidad de vida gracias a los avances en investigación.