Vivir en espera de otra crisis

Un apacible día de playa, la vida de Víctor Gómez, de 20 años, cambió para siempre. "Tenía ocho meses, era un bebé risueño y de repente empezó a tener convulsiones", recuerda como si fuera hoy mismo su madre, Nieves Conesa, de 58 años. Esas convulsiones se tradujeron en un diagnóstico de epilepsia y, a diferencia de los casos más leves de esta enfermedad, sus repetidas y repentinas crisis no las remedia ningún antiepiléptico.

La epilepsia es un trastorno provocado por el aumento anormal y excesivo de la actividad eléctrica de las neuronas. Son crisis súbitas y de corta duración durante las cuales se interrumpen las funciones normales del cerebro. El afectado sufre movimientos corporales incontrolados, repetitivos; puede perder el conocimiento y luego no recordar el suceso. Las convulsiones recurrentes pueden tener consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales; dependerá del tipo de síndrome.

Tres de cada cuatro casos se pueden controlar con fármacos

Esta enfermedad parece tan antigua como el hombre. El Código de Hammurabi (siglo XVIII antes de Cristo) la mencionaba en una forma que ha persistido hasta nuestros días: "La epilepsia como un estigma degradante y maligno", explica Carlos Medina Malo en Epilepsia. Aspectos clínicos y psicosociales (editorial Médica Panamericana). Siempre rodeada de misterio y temor, supersticiones y prejuicios, su estigma se ha arrastrado hasta la actualidad, a pesar de los avances médicos y de que se ha convertido en una de las enfermedades neurológicas crónicas más frecuentes: afecta a casi el 1% de la población de cualquier rango de edad, sobre todo en ambos extremos de la vida. Esta dolencia no es sinónimo de retraso mental o enfermedad psiquiátrica. El 24 de mayo se celebra el Día Nacional de la Epilepsia.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) calcula que entre 200.000 y 400.000 personas padecen alguno del centenar de síndromes epilépticos. Una cifra que aumenta cada año con 20.000 nuevos diagnósticos, según el estudio Epilive. Este informe indica que el 65% de las primeras crisis epilépticas es atendido en los servicios de urgencias, lo que se traduciría en que el tiempo medio transcurrido entre la primera crisis y el diagnóstico de la enfermedad se demora hasta un año.

La presencia de crisis es lo que determina si una persona es epiléptica o no. Pero ¿cómo se diagnostica? El punto de partida es una detallada historia clínica, si es posible con información por parte de testimonios que expliquen cómo son las crisis y pruebas complementarias mediante electroencefalograma (EEG) y técnicas de neuroimagen por resonancia magnética. Atinar en el diagnóstico es más difícil en niños y personas mayores, asegura José Ángel Mauri, neurólogo y coordinador del Grupo de Epilepsia de la SEN. De hecho, a veces se confunde con las convulsiones provocadas por fiebre alta en un niño.

Mucho ha llovido desde la aparición en 1912 del primer antiepiléptico, el fenobarbital. En la última década se ha producido un gran avance en el diagnóstico y en tratamientos farmacológicos de la epilepsia, afirma Mauri. Los denominados fármacos de segunda generación proporcionan mejoras y también menores efectos secundarios (somnolencia, mareos, problemas de memoria, etcétera) "y la genética permite mejorar cada vez más el diagnóstico de las epilepsias hereditarias", añade.

Otra buena noticia es que tres de cada cuatro epilepsias se pueden controlar con fármacos. El 25% restante es resistente a los medicamentos. Los casos más rebeldes, como el de Víctor, se atienden en las unidades hospitalarias de epilepsia. "No sólo tienen como misión el tratamiento médico, sino también el quirúrgico", explica Xavier Salas Puig, responsable de la unidad de epilepsia que está formando en el hospital Vall d'Hebron, en Barcelona. La resección cerebral sólo está indicada en pacientes refractarios a los antiepilépticos, y tras un exhaustivo estudio para comprobar que la zona afectada está claramente delimitada y que la intervención no provocará secuelas funcionales, añade Salas Puig.

Gracias a las mejoras tecnológicas, los neurólogos pudieron determinar el tipo de dolencia que Víctor almacena en las entrañas de su cerebro: es el síndrome de Dravet, una variante que representa el 3% de las epilepsias que comienzan en el primer año de vida. "Nadie en la familia había sufrido epilepsia", relata su madre. Este síndrome, al igual que el de West -otra epilepsia muy grave- supone retraso mental y la necesidad de recibir educación especial. Su físico no lo delata, pero el chico aprendió muy tarde a hablar y hoy día no sabe leer ni escribir. En el taller ocupacional disfruta como un loco tallando madera, asegura Nieves. Víctor es consciente de que sufre crisis, pero, muy a pesar de la psicóloga, no comprende las repercusiones que tienen en su vida cotidiana. "Quiere una moto y un casco negro, tiene necesidades de su edad, pero no entiende que no es posible", dice su madre. La epilepsia provoca altas tasas de morbilidad y las alteraciones más frecuentes son fracturas, traumatismo craneal, daño cerebral y quemaduras. Dejar a Víctor sin vigilancia supone un gran riesgo y no menos sustos. Cuando sus neuronas se irritan, llegan tres o cuatro minutos de convulsiones, rigidez y desconexión del entorno. La escena más terrible la vivieron hace pocos años: "Fui un momento a la cocina y al volver al baño lo encontré con la cabeza sumergida. Por poco se ahoga". También debe evitar la fiebre, otro desencadenante de las crisis que en alguna ocasión le ha llevado hasta un coma de varios días. "Nos hubiera gustado tener otro hijo, pero así es imposible".

Volcada en su hijo y con ataques de ansiedad, Nieves nunca ha tirado la toalla. Ni siquiera tras las interminables carreras a urgencias. Hasta ahora, los fármacos sólo le sedan, pero no le curan la causa de su mal. Un par de veces probaron sin éxito la ingrata dieta cetogénica (muy rica en grasas y libre de hidratos de carbono): "Era muy dura de preparar y para el chico de seguirla", explica la madre. "Por suerte, ahora llevamos 15 días sin ninguna crisis". Eso rebaja la tensión en la que vive esta mujer, que trabaja en casa de modista para una diseñadora.

Las crisis focales son las más comunes y suceden por un desajuste de un grupo de neuronas de algún lóbulo temporal del cerebro: se manifiesta en forma de confusión y alucinaciones, explica Mauri. Cuando la descarga eléctrica afecta a ambos hemisferios cerebrales, hablamos de crisis generalizada convulsiva o tónico- clónica. Son las más aparatosas, pues tras una fase de rigidez del cuerpo, el paciente sufre sacudidas y contracciones musculares, puede morderse la lengua, relajar esfínteres y orinarse, perder el conocimiento y sufrir una posterior amnesia. "Son más intensas e incapacitantes y pueden producirse golpes y lesiones por caídas", dice José Ángel Mauri. En algunas crisis, la desconexión del entorno sólo es transitoria o produce que se efectúen actos repetidos sin finalidad, como abrocharse y desabrocharse los botones.

Existen diversos tipos de epilepsias, y se clasifican en dos grandes grupos: las primarias y las secundarias. En las primarias (en su origen se encuentran trastornos de base genética, pero no se detectan daños en la estructura cerebral), la excitabilidad exagerada de las neuronas se debe a una alteración de su membrana, con cambios bioquímicos en los canales de calcio, cloro o aminoácidos de las neuronas. Las epilepsias secundarias corresponden a los procesos en los que se ha producido un daño cerebral previo, como un traumatismo.

A partir de los 65 años aumenta considerablemente el número de personas que sufren crisis epilépticas. En muchos casos, están producidas por enfermedades cerebrovasculares, añade Mauri. "La secuela de un infarto cerebral puede ser epilepsia". Entre el 10% y el 20% de ictus a estas edades desarrolla epilepsia vascular, apunta su colega Salas Puig.

En recién nacidos y primeras edades, las causas pueden ser malformaciones cerebrales, trastornos hereditarios y del metabolismo. En cambio, en las edades intermedias acostumbra a aparecer por traumatismos craneales y, muy raramente, por tumores cerebrales. A José Antonio Sanjurjo, de 44 años, le apareció la epilepsia hace unos seis años, tras un accidente de moto. "Me daban muchas convulsiones, pero no muy fuertes, duraban poco tiempo y, al menos, no me mordía la lengua". "El primer antiepiléptico no iba bien a mi cuerpo, y como tomaba alcohol, cada dos por tres estaba en el hospital", dice. Su situación empeoró tras recibir "una paliza una noche de juerga", tras la cual entró en coma.

Desde entonces, este hombre ya no es el mismo, aunque con la última medicación las crisis han desparecido. Ha conseguido volver a una vida más o menos normal, trabajar y ser más consciente: "Sólo me privo de trasnochar y de las discotecas porque las luces me afectan, y tampoco bebo ya alcohol". Una mejora en la que ha tenido un papel importante, reconoce, la Asociación Amigos del Epiléptico, "una de las más activas" y a la cual pertenece. "Me ha ayudado mucho", reconoce.