Dolencias de origen prehumano

Empecemos por una paradoja. La mayoría de los sistemas biológicos implicados en la enfermedad humana existen desde el origen de la vida en la Tierra, poco después de que el Sistema Solar se estabilizara. Eso no quiere decir que las primeras bacterias del planeta padecieran diabetes. Las dolencias de la humanidad que tienen una componente genética se deben a mutaciones ocurridas durante la evolución humana. Pero los genes en sí mismos y las máquinas complejas que ellos construyen suelen tener unos orígenes tan arcaicos como los pueda tener un sistema biológico. ¿Qué quiere decir esto?

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La forma en que funciona la evolución es muy distinta de la ingeniería humana. Muy poco debe quedar en un coche moderno del primer automóvil construido en 1769 por Nicolas-Joseph Cugnot. El motor de Cugnot era de vapor, por poner un ejemplo tonto, y su aerodinámica nula. Una vez que la evolución inventa un motor, sin embargo, no lo suelta ni bajo una lluvia de meteoritos. El metabolismo que inventaron las primeras bacterias sigue dentro de cada una de nuestras neuronas, y allí siguen también los genes que construyen esa maquinaria energética prodigiosa. Su importancia es tan central que la evolución ha construido todo sobre ella, y por tanto es una pieza insustituible. Desde esta perspectiva se puede entender que las enfermedades se deban a menudo a mutaciones en estos sistemas. Tócalos un poco y cualquier cosa puede empezar a fallar.

Tomemos unos ejemplos de los científicos de la computación Mary Lauren Benton, John Capra y sus colegas de la Universidad Vanderbilt, en Nashville, Tennessee, para Nature Reviews Genetics. El origen de la vida está estrechamente vinculado a la evolución de la autorreplicación, el sistema que permite a todos los seres vivos sacar copias de sí mismos. Esto es el fundamento de la vida, pero también de las enfermedades genéticas, como parece obvio. En nuestra especie se conocen unas 5.000 enfermedades monogenéticas, o debidas a la mutación de un solo gen, pero hay muchas otras con componentes genéticas más complejas, incluidos los tres grandes matarifes de nuestro tiempo, infarto, cáncer y neurodegeneración.

La también antiquísima división asimétrica, por la que una célula madre genera otra célula madre (que perpetúa el proceso) y una célula predestinada a especializarse, es el fundamento del desarrollo de todos los organismos multicelulares, como el lector, pero el desequilibrio del sistema es la causa del envejecimiento. Cada vez más células en vía muerta y menos células madre para regenerar los tejidos. Las enfermedades humanas asociadas al envejecimiento son incontables, pero hay que remontarse a la noche de los tiempos para entender su causa evolutiva última. El cáncer no existiría sin la multicelularidad que evolucionó hace 600 millones de años. Nosotros tampoco. Las enfermedades autoinmunes, la alergia y el asma serían imposibles sin el sistema inmune que evolucionó a partir de un virus hace eones, pero entonces estaríamos todos muertos por cualquier infección. La lista es larga.

Benton y Capra defienden una idea emergente en la comunidad biomédica: que el entendimiento profundo de las enfermedades genéticas y con componentes genéticas requiere una investigación seria de su evolución. Y el entendimiento profundo es la vía más segura para encontrar tratamientos que alivien el sufrimiento de la gente. Sin ciencia básica no hay ciencia aplicada, pues no hay nada que aplicar. Mañana más.

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