Fibrosis quística, la condena de no respirar bien

Imagine que usted no puede respirar bien. Que lograr respirar es, desde su infancia, un pensamiento y lucha continua. Este es, entre otros síntomas, uno de los principales padecimientos de las personas que sufren fibrosis quística. La fibrosis quística es la enfermedad genética grave más frecuente en la raza caucásica. Tiene como síntomas más frecuentes en niños pequeños la diarrea por absorber mal los alimentos, retraso de peso y bronquitis e infecciones respiratorias continuas que evolucionan a una insuficiencia respiratoria irreversible. En los niños mayores y en adultos pueden aparecer diabetes, pancreatitis o problemas de fertilidad. Es una patología que resta mucha calidad de vida y que, hasta hace pocos años, también restaba muchos años de vida. En Cataluña hay unos 450 pacientes (200 son niños) que padecen esta enfermedad y se diagnostica en la mayoría de los casos por el cribado neonatal (“la prueba del talón”).

Durante varias décadas, los tratamientos solo paliaban los síntomas. Familiares, amigos y profesionales sabíamos que el diagnóstico de fibrosis quística era sinónimo de una condena. Sin embargo, en la última década han surgido nuevos medicamentos (moduladores del CFTR) que están marcando un hito en el tratamiento, logrando una mejoría muy importante de la función pulmonar, disminución de las infecciones respiratorias, mejora de la capacidad de ejercicio y aumento significativo de la supervivencia y de la calidad de vida. Son tratamientos dirigidos a mejorar la función de la proteína CFTR, sintetizada por el gen CFTR, responsable de esta patología.

Este cambio de paradigma se ha producido gracias a los avances en la investigación. En Cataluña, podemos decir que disponemos de un muy buen ecosistema para lograr avances en este campo, contando con una importante red de centros asistenciales y de investigación para aplicar estas nuevas terapias. Además, hay un importante tejido de asociaciones de pacientes (como la Associació Catalana de Fibrosi Quística) que impulsan nuestro trabajo como profesionales sanitarios e investigadores.

En concreto, la Unidad de Fibrosis Quística del Hospital Universitario Vall d’Hebron, renovada en 2018 gracias a la Fundación Privada Daniel Bravo Andreu, es una de las más importantes del Estado. Vall d’Hebron es el único centro del Estado que participa en la Red Europea de Ensayos Clínicos en Fibrosis Quística, que tiene como misión intensificar la investigación clínica y valorar la eficacia de nuevos medicamentos gracias al intercambio de conocimiento entre centros europeos. Además, es el único centro español especializado en fibrosis quística que forma parte de la Red Europea de Referencia (ERN) para Enfermedades Minoritarias Respiratorias y uno de los pocos laboratorios de Europa que estudian organoides (cultivo de miniórganos que mimetizan el tejido afectado) y células nasales epiteliales en fibrosis quística para categorizar la respuesta al tratamiento de los diferentes moduladores de CFTR (gracias a la colaboración de la Fundació Arcadi).

A pesar de las buenas noticias en el tratamiento de la fibrosis quística, que han dado una nueva esperanza a muchos pacientes, todavía queda mucho camino por recorrer. Estamos trabajando para disponer de tratamientos curativos y, para ello, necesitamos no solo la fuerza de la investigación, sino también la concienciación por parte de la sociedad de la gravedad de esta patología.

Silvia Gartner es coordinadora de la Unidad pediátrica de Fibrosis Quística de Vall d’Hebron e investigadora principal del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR)

Puedes seguir a EL PAÍS Catalunya en Facebook y Twitter, o apuntarte aquí para recibir nuestra newsletter semanal