La UE crea un comité para estudiar las enfermedades raras en red

Las enfermedades raras son las que afectan a menos de cinco personas por cada 100.000 habitantes. Y en sanidad, el número también hace la fuerza. La UE, consciente de ello, ha constituido un comité de 17 Estados miembros (entre ellos, España), los más activos y con más medios, para trabajar en redes de investigación en estas patologías, que además siempre son crónicas.

Con ello se pretende paliar uno de los aspectos negativos de estas dolencias. No se trata solo de que muchas tengan causas genéticas (el 80% de ellas) poco estudiadas o desconocidas, sino que la falta de una masa crítica de pacientes actúa en su contra: cuesta hacer ensayos, no interesan a los laboratorios y los médicos no están acostumbrados a verlas, por lo que las diagnostican tarde. Y aquí es donde un trabajo en red puede aportar soluciones.

"Se habla de que se creen centros de investigación por toda Europa, tal vez unos más especializados en unas enfermedades y otros en procesos diferentes. Y que siempre toda esa información estuviese circulando para favorecer a todos, sin fronteras. Otro tanto con los hospitales o universidades, incluso con la industria farmacéutica cuando colabora con nosotros en el tema de medicamentos huérfanos", afirmó Paola Testori-Goggi, directora de la Comisión de Enfermedades Raras en la UE.

Sin abordaje

En la literatura médica universal se han descrito de 6.000 a 7.000 enfermedades raras y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas que carecen de abordaje terapéutico específico y curativo, salvo de tratamiento sintomático para paliar algunos síntomas. Se calcula que 30 millones de europeos están afectados por todo el conjunto de las enfermedades raras, considerando que el número máximo admitido para cada una de ellas sería inferior a 185.000 pacientes. En España esta última cifra se reduciría a 20.000.

España lidera uno de los proyectos de investigación más destacados, ENERCA 3. Para su director, Juan Luis Vives, jefe de Hematología del hospital Clínico de Barcelona, "el ENERCA 3 se encuentra en su tercera fase, después de que los 1 y 2 se desarrollaran entre 2002 y 2008". Está centrado en el estudio de anemias raras, como la talasemia, y participan 18 países y 90 expertos.