Un bebé libre de un cáncer abre el camino a la selección de embriones
Ni el niño ni sus descendientes estarán predispuestos al tumor frecuente en su familia - Sanidad prevé quitar la autorización previa para una lista de dolencias
El nacimiento del primer bebé en España cuyo embrión fue elegido para librarse de un tipo de cáncer hereditario abre un camino que también han emprendido medio centenar de familias con la autorización de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida. Un permiso que en el futuro, según los planes de este organismo dependiente del Ministerio de Sanidad, podría dejar de ser necesario para los afectados de una lista de dolencias genéticas.
El bebé nacido en Barcelona no tiene el gen del cáncer de mama hereditario, una mutación del BRCA1, el tumor maligno que se ha desarrollado en cinco mujeres de una misma familia. El caso se dio a conocer ayer en Barcelona. Tras estudiarlo en detalle, en el 2009 la Comisión autorizó al equipo de la Fundación Puigvert-Hospital de Sant Pau para que tirase adelante el procedimiento.
Otro pequeño elegido para no tener cáncer de colon está a punto de nacer
El cáncer de mama afecta en un 99% de los casos a mujeres. Aunque el bebé nacido sea un varón, librarlo a él de la herencia salvaguarda a su descendencia, es decir, que cuando sea mayor y tenga hijos ya no serán portadores. El equipo asegura que no se han seleccionado los embriones por su sexo.
En el cáncer de mama hereditario, los portadores tienen un 60% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y, además, de forma precoz. Hay otro 20% de posibilidades de que padezcan un cáncer de ovario. Se trata de tumores muy agresivos, por lo que su tratamiento es traumático y radical: "En cáncer de mama, la cirugía de mamas es total; en cáncer de útero, tenemos a mujeres menores de 40 años a las que les hemos extirpado los ovarios", afirma Joaquim Calaf, responsable del área de ginecología y obstetricia de Sant Pau. "Lo que ahora presentamos no es un procedimiento, eso ya lo sabemos hacer hace tiempo, lo importante es que por primera vez lo utilizamos como medicina preventiva", afirma Calaf.
El BRCA1 es responsable del 5% de los cánceres de mama. Se encuentra en el cromosoma 17 y facilita el equilibrio genómico. Cuando no funciona, hay una predisposición a que la célula se vuelva cancerígena. "La probabilidad de que los padres transmitan el gen a sus hijos es del 50%", explica Teresa Ramon y Cajal, responsable del área de cáncer hereditario de Sant Pau.
En el hospital de Sant Pau también nacerá en breve otro bebé seleccionado para no padecer otro tipo de cáncer hereditario, en este caso, de colon. Lo ha sufrido su padre y otros familiares. En el estudio genético, se han escogido embriones libres de variantes de los genes reparadores MLH1 y MSH2 (además de otros) que predisponen. En estos casos, los portadores tienen un 80% de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon, explica Ramon y Cajal, y entre un 40% y un 60% de desarrollar un cáncer de útero. Este tipo de cáncer afecta a un 3% de la población, precisa la especialista.
Ayer, la Comisión Nacional de Reproducción Asistida dio luz verde a otros cinco casos, entre ellos, un cáncer de colon hereditario. Sant Pau está pendiente desde octubre de la aprobación de otra solicitud para cáncer de mama.
La comisión está trabajando en un catálogo de enfermedades en las que se podría conseguir de forma automática la autorización para seleccionar embriones libres del gen que provoca la dolencia. Se trataría de agilizar los trámites en algunas enfermedades monogénicas (en las que solo interviene un gen), de aparición precoz y sin tratamiento posible.
La ley de reproducción establece que la comisión debe aprobar uno a uno todos los casos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) y que se podrá utilizar para la "detección de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo posnatal con arreglo a los conocimientos científicos actuales". La norma deja la puerta abierta a la consideración de enfermedades con un alto riesgo genético, en cuyo desarrollo también intervienen factores ambientales que puede ser que tengan tratamiento, pero muy agresivo y con secuelas importantes. Antes de aceptar el procedimiento, la comisión realiza un estudio muy pormenorizado.
Cada año se estudian unos 25 casos. En total, desde 2006, la comisión ha estudiado 105 solicitudes, de las que ha aprobado un total de 52. Se deciden teniendo en cuenta muchos elementos, "como, por ejemplo, si hay muchos familiares afectados, la edad de la madre o si sufre otras patologías", precisa José Martínez Olmos, secretario general de Sanidad y presidente de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida.
El gen del tumor "ya no es parte de la herencia de la familia", celebra su madre
Su madre murió por cáncer de mama hace apenas cuatro años. También lo han padecido sus dos tías, una prima de su madre y una sobrina. Pero el gen que ha causado estragos en la familia de E. J., "ya ha dejado de formar parte de la herencia familiar", explica satisfecha a este periódico. Aunque ella es portadora, esta mujer de 31 años ha dado a luz a un bebé al que se ha seleccionado genéticamente para que nazca libre de la carga que tanta tristeza ha llevado a su familia. La ciencia ha conseguido que rompa con el peso de la herencia. "Recuerdo cuando me analizaron para saber si era portadora. Antes pasé por tratamiento psicológico", explica.
Como prevención, E. J. debe pasar controles ginecológicos cada 6 meses. Su bebé se llama H. N. J. Es un varón y nació justo antes de estas navidades en el hospital de Sant Pau. Su madre insiste en mantener el anonimato porque no sabe si cuando sea mayor le contará lo ocurrido. Es su primer bebé. Y muy deseado. La pareja ya padecía problemas de fertilidad, con lo que desde Sant Pau se les planteó la posibilidad de buscar el embarazo mediante fecundación in vitro y, además, seleccionar los embriones exentos del gen antes de implantarlos. Cuando se quedó embarazada, los médicos propusieron realizar una amniocentesis para asegurarse al cien por cien que no era portador del gen. E. J. no quiso. "Sabía que había un riesgo de perderlo, y eso me preocupaba más que si era portador del gen o no".
Cuando nació el niño y analizaron la sangre de su cordón umbilical, los especialistas le confirmaron que estaba libre de la mutación maldita. "Se parece a mí, dicen, y por lo tanto a su abuela". El bebé solo podrá conocerla por fotografías ya que murió de cáncer de mama a los 53 años.
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