El hallazgo de una mutación en el 4% de los casos de Parkinson abre la puerta al primer 'test' genético

Una única mutación genética es responsable de uno de cada 25 casos de Parkinson. Tres estudios diferentes sugieren que la mutación, en un gen recientemente descubierto y denominado LRRK2, causa el 5% de los casos de Parkinson heredados y en torno al 2% de los casos aislados. Es probable que la detección de la mutación se convierta en un componente de las pruebas genéticas para detectar la enfermedad de Parkinson en un futuro próximo. Los tres estudios se han publicado en la edición electrónica de The Lancet.

El Parkinson es el segundo trastorno neurodegenerativo más común tras el Alzheimer y afecta a más del 1% de los mayores de 65 años. Se caracteriza por el temblor en reposo, lentitud de movimientos, rigidez muscular, inestabilidad postural y deterioro del equilibrio y de la coordinación.

En uno de los estudios, Vincenzo Bonifati y sus colaboradores, del Centro Médico Erasmus de Rotterdam (Holanda), analizaron el gen LRRK2 en 61 familias con Parkinson. Los investigadores descubrieron que diversos individuos de cuatro familias no relacionadas habían heredado una copia de la mutación. Sus resultados indican que esta mutación se asocia con la forma hereditaria de la enfermedad.

"Es un paso adelante significativo en nuestro conocimiento de las causas y los mecanismos de la enfermedad de Parkinson, importante para las comunidades científica y clínica. El principal reto ahora es intentar comprender cómo ésta y las otras mutaciones del LRRK2 relacionadas con el Parkinson provocan la degeneración neurológica y la enfermedad, para diseñar nuevas estrategias terapéuticas y preventivas", explica Bonifati.

Desde el punto de vista genético, añade, "la presencia de la misma mutación asociada con la enfermedad en pacientes de varias poblaciones distintas es intrigante. Esto suscita la pregunta de si la mutación se originó de manera independiente en los diferentes casos y familias o si se transmitió de un único antepasado común. Los futuros estudios genéticos aclararán esta duda; sin embargo, si procede de un antepasado común, esta mutación debe de ser antigua".

Por su parte, el grupo de Nicholas Wood, del Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía de Londres, analizó el gen LRRK2 en 482 pacientes de Parkinson no familiar y descubrió que la mutación estaba presente en ocho pacientes, lo cual la relaciona tanto con las formas esporádicas de la enfermedad como con las heredadas.

En el tercer estudio, el equipo de William Nichols, del Children's Hospital Medical Centre de Cincinnati (EE UU), midió la frecuencia de la mutación LRRK2 en el Parkinson familiar, analizando el ADN de pacientes y personas sanas de un grupo de control. De los 767 sujetos afectados de 358 familias, 35 pacientes de 20 familias tenían la mutación y mostraban los síntomas clínicos típicos del Parkinson. Sus resultados indican que esta mutación está presente en el 5% de los afectados por Parkinson familiar.