Primer gen humano del ritmo circadiano

La búsqueda de la base genética de un raro síndrome que hace que las personas se duerman y se despierten antes de lo normal ha conducido al hallazgo del primer gen humano que rige el ritmo circadiano (de 24 horas). El descubrimiento establece un vínculo entre el ritmo circadiano humano y el de modelos animales, como el de la mosca del vinagre o los ratones, según afirman los investigadores. También plantea la posibilidad de tratar el jet lag, así como los problemas de sueño en adolescentes, ancianos y trabajadores nocturnos.

El equipo de investigadores que ha realizado el descubrimiento ha divulgado ahora que una mutación en un gen denominado hPer2 es responsable del síndrome de la fase de sueño avanzado familiar (FASPS) entre los miembros de una familia de Utah (EE UU). Este síndrome suele provocar que los miembros de la familia afectados inicien el sueño en torno a las 19.00 de la tarde y que se despierten espontáneamente hacia las 2.00 de la madrugada. El trabajo ha aparecido en la edición electrónica de Science, y será publicado en su edición impresa.

'Aunque el síndrome de la fase de sueño avanzado es común entre los ancianos, que se duermen y despiertan cada vez más pronto según envejecen, hasta 1990 no se había identificado un síndrome familiar', afirma Howard Placek, de la Universidad de Utah (EE UU). La primera familia FASPS fue identificada por Chirstopher Jones, que firma como primer autor del trabajo.

'Ha sido una observación primordial, y nadie antes había llegado a reconocer el síndrome', afirmó Placek. 'Uno de los problemas a la hora de distinguir un desorden circadiano familiar es que existen amplias variaciones normales en los patrones de sueño, pues algunos somos aves diurnas y otros aves nocturnas, y hay muchas personas en una categoría intermedia. Estas variaciones son presumiblemente complejas, implican a múltiples genes, y también se encuentran influidas por factores ambientales'.