Medicina personalizada, una nueva forma de asistencia sanitaria

El cuidado de la salud ha cambiado en las últimas dos décadas más de lo que lo hacía antes durante siglos. Vivimos un cambio radical cuyas dimensiones ni siquiera los expertos son capaces de pronosticar. La mejor comprensión de las enfermedades, gracias a la genómica y al desarrollo del diagnóstico molecular, y la digitalización de la sanidad y el avance del big data biomédico han dado lugar a lo que se conoce como medicina personalizada, un concepto que supone un punto de inflexión en la forma de resolver los problemas de salud.

La I Jornada de Medicina Personalizada: realidades, retos y oportunidades, organizada por Roche España la semana pasada, abordó este nuevo paradigma y sus líneas de futuro. En la inauguración, el director general de Roche España, Stefanos Tsamousis, señaló que “procurar el tratamiento adecuado para cada paciente en el momento concreto que lo necesita es el camino a seguir”. Lograr ese objetivo ya es una realidad en algunos tipos de cáncer, como el melanoma o los tumores de mama o pulmón, un avance que ha sido posible por los avances en el diagnóstico molecular y en otras ciencias que se han registrado en los últimos años. La medicina de precisión ha arrancado en oncología y también se ha desarrollado mucho en las enfermedades raras. Los tratamientos personalizados en esas especialidades son solo el comienzo; la hematología, las neurociencias o la oftalmología son áreas de desarrollo inmediato de la medicina personalizada.

El primer paso, la secuenciación del ADN

Adriana Rubio, directora general de Roche Diagnostics en España, señalaba la meta de la medicina de precisión: “Aspira a identificar a los pacientes que difieren en su susceptibilidad a una determinada enfermedad, su pronóstico de la misma o su respuesta a un determinado tratamiento mediante el análisis y la integración de datos genómicos, radiológicos, clínicos o del entorno del paciente”. La secuenciación del genoma humano a comienzos de siglo marcó el comienzo de ese proceso porque permitió conocer mutaciones concretas vinculadas a enfermedades y desarrollar dianas terapéuticas para abordarlas.

Trabajamos en el desarrollo de medicamentos innovadores que se ajustan al perfil molecular específico de cada enfermedad para ofrecer un abordaje terapéutico a medida

Stefanos Tsamousis, director general de Roche España

El estudio del ADN y de otras disciplinas (microbiota, etc.) ha generado cantidades ingentes de información cuya comprensión es básica para el despliegue de la medicina personalizada. En opinión de Federico Plaza, director de Asuntos Corporativos de Roche Farma, para poder aprovechar la avalancha de datos es necesario “tener herramientas capaces de interpretarlos, de convertir la información en conocimiento para poder trasladarla a la práctica clínica”.

El análisis de los datos hará que la resolución de determinados problemas de salud cambie radicalmente, como señalaba en la jornada Julián Isla, experto en inteligencia artificial, director científico de la Fundación Europea de Síndrome de Dravet y miembro del Comité para los Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento (EMA): “Previsiblemente, en un futuro, el diagnóstico médico se b sará en un pronóstico matemático que será el resultado de combinar numerosos algoritmos y datos de muy diversas fuentes. El paciente es un ente complejo, por lo que las enfermedades que padece tendrán un número asociado que incluya su complejidad y ayude a las máquinas a determinar la patología con nombre y apellidos”.

Acceso al diagnóstico de precisión

En el escenario futuro que se dibuja, la tecnología jugará un papel fundamental, parece de ciencia ficción, pero los profesionales seguirán siendo insustituibles. De hecho, la revolución que se avecina afecta de una u otra forma a todos los agentes vinculados a la salud, también a los pacientes, a las compañías farmacéuticas o a las administraciones sanitarias. En este sentido, Ángel Carracedo, director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica, reclamaba que el sector público apoye, fomente e invierta en la investigación de nuevos marcadores e instaba a que España apueste decididamente “por formar parte de la vanguardia en este tipo de medicina, participando en interesantes proyectos a nivel internacional”.

La medicina de precisión es una herramienta ambiciosa de diagnóstico y tratamiento que permitirá no solo diagnosticar o tratar, sino también “evitar o prevenir determinadas patologías en individuos más predispuestos a sufrirlas”, apuntó Xavier Matías-Guiu, jefe del Servicio del Hospital de Bellvitge y presidente de la Sociedad Internacional de Patólogos Ginecológicos (ISGYP). En opinión de los especialistas, estamos en el comienzo de un salto cualitativo en la gestión de la salud. Según Rafael López, jefe del Servicio de Oncología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, “marca un punto de inflexión en la forma no solo de hacer medicina, sino de gestionarla”.

Cómo hacer sostenible el sistema sanitario

La transformación que supone la medicina personalizada significará un cambio radical en atención del paciente y también en la organización del sistema sanitario. España disfruta de un modelo de atención pública, de calidad y con acceso universal que es una referencia en todo el mundo, y preservar ese modelo implica crear un nuevo ecosistema sanitario más eficiente. Según Teresa Ramos, responsable de Medicina Personalizada en Roche España, debe basarse en “nuevas políticas y regulaciones, nuevos modelos de acceso y financiación, nuevas infraestructuras, nuevas capacidades, nuevos perfiles y nuevas interacciones entre los diferentes agentes para generar una nueva práctica clínica”.

Para que la medicina personalizada sea una realidad se requiere de la colaboración estrecha de todos los agentes vinculados a la gestión de la salud

En ese escenario de colaboración el sector farmacéutico innovador se convierte en un aliado científico imprescindible para crear soluciones integradas y sostenibles, junto con los sistemas sanitarios, ante necesidades, demandas y problemas cada vez más complejos. El objetivo de Roche es liderar esa revolución apostando por la investigación biomédica, un ámbito en el que es líder en España. “Trabajamos intensamente en el desarrollo de medicamentos innovadores que, cada vez más, se ajustan al perfil molecular específico de cada enfermedad para ofrecer un abordaje terapéutico a la medida de cada paciente”, señaló en la jornada Stefanos Tsamousis.

La investigación biomédica abarca también el desarrollo de herramientas diagnósticas y digitales que garanticen el abordaje individualizado de las enfermedades. De ahí que Roche se haya centrado en el desarrollo de los que se consideran tres pilares de la medicina personalizada: el diagnóstico de precisión (secuenciación genómica y biopsia líquida), el desarrollo de terapias innovadoras dirigidas a biomarcadores específicos de cada paciente y el análisis de datos con herramientas como la inteligencia artificial o el machine learning.

El objetivo de la medicina personalizada es ofrecer a los pacientes las mejores opciones para mejorar la salud y la calidad de vida. Ese empeño colectivo requiere del conocimiento de numerosos profesionales (oncólogos, patólogos, investigadores, bioinformáticos) y también del aprendizaje sobre el trabajo colaborativo que nos ha dejado la pandemia. “En el abordaje de la covid-19 hemos conseguido desarrollar fármacos que antes llevaban 10 o 12 años en un año o año y medio. La pandemia nos ha enseñado a hacer ciencia de otra forma”, apuntaba Federico Plaza a modo de conclusión de la jornada.