Marcados por un diagnóstico extraño

Moebius, aniridia, síndrome de Rett o celiacos son palabras desconocidas para el común de los mortales, pero para algunas personas descubrir su significado les ha supuesto un cambio radical en sus vidas. Es el caso de Hugo. Cuando nació tenía los pies zambos, no podía mamar y la expresión de su rostro era diferente a la de los demás niños. Su madre, Carmen Leal, sabía que su hijo tenía algún problema pero no sabía cuál. Tardó unos años en saber qué tenía Hugo. "Unos años que supusieron un calvario porque cada médico nos daba un diagnostico diferente... Que si era retrasado, que nunca andaría, incluso llegaron a decirnos que el niño sufría parálisis cerebral y que no haría nada en esta vida", relata.

"Esta sociedad no acepta a los que no entran en los estereotipos"

Las llamadas enfermedades minoritarias trastornan la vida de los pacientes y su entorno familiar

Pero Carmen no claudicó y siguió adelante. Hasta que a los cuatro años hubo que operarle de estrabismo. El oftalmólogo cuando vio a su hijo dijo que era un

moebius. Son niños con parálisis facial. Es la enfermedad conocida como "los niños sin sonrisa", le aclaró.

La familia había avanzado un gran paso, aunque no tanto porque sobre la enfermedad de

moebius se sabe muy poco. El síndrome se conoce desde hace cien años, pero a partir de ahí no se sabe ni qué lo produce ni por qué, ni si es hereditario. Asimismo, se desconoce el propio desarrollo de la enfermedad.

A pesar de todo, Hugo se ha convertido en un niño normal. "Toda la familia hemos asumido la enfermedad", explica su madre, "pero el mayor esfuerzo lo ha hecho él mismo. Hizo los ejercicios necesarios para superar el problema de los pies y ahora tiene que hacer abdominales. Entiende que nosotros le estamos ayudando en todo lo que necesite, pero su evolución depende de él".

Ahora Hugo tiene 17 años y estudia en un colegio de L'Eliana primero de bachiller. Tanto sus compañeros como sus profesores le tratan como a un alumno más y él se comporta como tal. "De decirte que tu hijo tiene parálisis cerebral a saber que solamente se trata de un problema físico hay un mundo", exclama Carmen.

"Sé que el problema no está resuelto", lamenta la madre. "Esta sociedad no acepta a la gente diferente, los que no entran dentro de los estereotipos están marginados. Tengo muy claro que mi hijo nunca podrá tener una profesión relacionada con la imagen, pero también sé que podrá defenderse por sí mismo", asegura.

De momento, Magnolia Torres no tiene tan claro el futuro de su hija Jenifer: "He aprendido a vivir el presente. Cuando Jenifer nació me resultó muy duro aceptarlo. Fue mi marido el que consiguió que siguiéramos adelante. He tardado mucho en poder ver la vida a través de los ojos de mi hija", refiere. Y es que Jenifer nació hace nueve años, cuando Magnolia tenía 25. "No tenía iris, su mirada no era normal y yo era demasiado joven para aceptarlo", confiesa. La falta de iris o aniridia significa que la niña tiene una visión muy menguada. "Y además", explica Magnolia, "le falta parte de la cornea y de la retina. El resultado es que sólo tiene un 0,5% de visión. El suyo es un caso extremo".

Además, la enfermedad lleva asociadas toda una serie de problemas que pueden desarrollarse a lo largo de los años. "Ahora mismo, mi hija tiene cataratas y glaucoma. Pero eso no es todo porque pueden producirse otros trastornos como el nistagmus, es decir, el movimiento incontrolado de los ojos, problemas de cornea e incluso un tumor de riñón", expone.

Por eso Magnolia prefiere ver cómo su hija crece feliz y disfruta en el colegio público de Xeresa. "Jenifer es una niña muy vital", comenta su madre, "en la clase le han instalado un atril para que pueda ver mejor. Ahora lleva gafas lupa e intenta adaptarse a su clase, aunque últimamente está un poco decaída porque se da cuenta de que no puede seguir el ritmo de sus compañeros". Jenifer utiliza unas gafas con un cristal especial. Cada año hay que renovárselas dos o tres veces, lo que supone un gasto de cerca de 300.000 pesetas anuales. Además, necesita gafas de sol porque los rayos solares podían dañarle. "Ahora resulta fácil encontrar este tipo de gafas, pero cuando nació viajábamos hasta Andorra para encontrar lentes de sol para recién nacidos", rememora Magnolia, que pidió ayuda a la ONCE y, al margen de un equipo de profesionales, la organización le ha facilitado una profesora que le ayuda a llevar sus estudios adelante.

Ahora Jenifer ya es suficientemente mayor para darse cuenta de que ella no es como las demás. "Un día me dijo: 'yo sé que lo mismo que a otro niño le faltan las piernas a mí me faltan los ojos", explica la madre.

Vivir la experiencia de tener un hijo enfermo sin saber la causa puede ocurrirle a cualquiera, incluso un médico puede encontrarse con el dilema. "Ningún profesional está preparado para saber cómo actuar en estas situaciones", comenta el doctor Ignacio Canós, quien según su relato vivió momentos de desesperación hasta que descubrió que su hija Ana sufría el síndrome de Rett. Es una enfermedad que se manifiesta a los pocos meses de nacer. "Hasta los seis u ocho meses son niños con un desarrollo normal", explica el doctor; "más tarde te das cuenta que algo no va bien. Es como si olvidaran lo que ya habían aprendido. Dejan de emitir sonidos, pierden el equilibrio, empiezan a manifestar un cierto deterioro".

Ana tiene 19 años, pero cuando nació no había tantos avances como ahora. "Entonces no existían ni el Tac ni las resonancias, ni mucho menos se tenían conocimientos del diagnóstico de esta enfermedad genética".

Desde que supo que su hija sufría el síndrome de Rett cambió su vida. "Vivimos pendientes de Ana", describe el padre; "ha pasado por crisis de epilepsia, sigue un tratamiento contra la escoliosis, no es consciente de la vida que lleva y sólo puede andar con ayuda".

Ahora tendrá que someterse a una operación de columna para evitar la escoliosis, es decir, para que mantenga erguida la columna vertebral. El doctor Canós sabe que supone un sufrimiento para su hija. "Ella no es consciente de lo que le ocurre pero sé que cuando la ingresen me mirará preguntándome qué pasa. Sólo pensar en esa mirada me destroza el corazón", se sobrecoge.

Aunque no tan graves, los celiacos también sufren muchos problemas derivados de su enfermedad. Isabel Tejedor tiene un hijo de 21 años al que le diagnosticaron la enfermedad cuando tenía tres. "Se les abulta el estómago, tienen diarreas, se muestran tristes, decaídos. Una vez sabes que todos esos trastornos son a causa del gluten, descansas", explica Isabel.

La enfermedad de celiacos se muestra de diferentes formas. "No hay una norma general para todos los afectados", explica Isabel, "hasta hace poco los médicos pensaban que sólo se manifestaba en los niños, pero ahora se ha descubierto que también puede surgir a cualquier edad, es decir, nos puede tocar a cualquiera".