Cerco a la Corea de Huntington
Un nuevo fármaco en fase experimental permite tratar los síntomas de la dolencia - La enfermedad afecta a unas 4.500 personas en España
Unas 4.500 personas tienen en España Corea de Huntington, una enfermedad neurodegenerativa que no tiene cura. La dolencia, de origen genético, se manifiesta normalmente a partir de los 30 años, y supone un largo proceso de unos 20 años hasta que el paciente fallece, explica el jefe de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, Justo García de Yébenes. "Además, hay una forma juvenil e incluso una infantil, con un diagnóstico mucho peor", indica. Pero un nuevo fármaco probado en ocho países -entre ellos España- ofrece una nueva esperanza si no de curación, sí de aliviar los síntomas.
"Es el primer tratamiento nuevo en más de 30 o 40 años", afirma el médico, máximo responsable del ensayo, quien, además, señala una característica especial: "Por primera vez, se dirige a lo que llamamos síntomas negativos de la enfermedad". Porque la Corea -antiguamente denominada baile de San Vito, que es de donde le viene el nombre (choreia es danza en griego)- tiene dos tipos de manifestaciones. Por un lado, las llamadas positivas, no porque sean buenas, sino porque se ven como una sobreexcitación (movimientos descontrolados del cuerpo o los ojos). Pero también están las negativas, que son todo lo contrario: lentitud (acinesia en jerga médica), incoordinación (ataxia) o apatía. "Y estos son tan discapacitantes o más que los otros", indica García de Yébenes.
El medicamento reduce la apatía, la lentitud y la falta de coordinación
El nuevo medicamento, que se ha probado en 437 pacientes, de los que unos 60 eran españoles, combate precisamente este último grupo de síntomas. Todavía no se comercializa (lo que ha concluido es la fase III del ensayo, en la que se compara a voluntarios que toman el producto con otros que han recibido placebo), pero los resultados tienen muy esperanzados al médico. "Hemos visto que no sólo combate los síntomas negativos, también tiene un efecto más amplio", afirma. Sobre todo, García de Yébenes, cuyo grupo está integrado en el Centro de Investigación Biomédica en Red para Enfermedades Neurodegerativas (Ciberned), señala un posible efecto neuroprotector, aunque para eso haya que hacer ensayos a más largo plazo. Además, los expertos están pendientes de otro ensayo con la misma sustancia realizado en Estados Unidos (aunque es posible que no dé resultado por problemas de diseño, señala el médico).
Por último, el médico indica que la familia del producto probado, denominado pridopidina, es una "nueva vía" para investigar medicamentos contra enfermedades neurodegenerativas por su mecanismo de actuación. "Es lo que denominamos un agonista parcial, es decir, por un lado, si las neuronas dañadas se mantienen hiperexcitadas, las frena; pero por otro, si el sistema está hipoactivo, lo estimula. Yo lo llamo el anti-perro del hortelano: come y deja comer", resume.
3.000 euros para evitar la transmisión
La Corea de Huntington es una enfermedad monogenética. Por eso es una candidata ideal para erradicarla mediante el diagnóstico preimplantacional de embriones. Pero esa prueba no llega a las familias, al menos en la sanidad pública. "Hace unos años, el Instituto de Salud Carlos III nos dio 300.000 euros para implantar un programa de prevención, pero no se ha hecho", se lamenta Justo García de Yébenes, de la unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Ramón y Cajal (Madrid).
"Esta técnica cuesta unos 3.000 euros, y permite que los niños nazcan sanos. En cambio, el tratamiento de un enfermo durante 20 años puede alcanzar el millón de euros", dice el médico. El primer caso de aplicación del diagnóstico preimplantacional en España fue en 2003, pero no ha tenido continuidad. "Ese programa no está disponible en este momento de forma gratuita y efectiva en el contexto de la medicina pública. Por eso muchas mujeres de familias en las que se dan estas enfermedades se ven obligadas a utilizar otros procedimientos que incluyen el aborto o tienen que someterse en el sector privado a procedimientos muy costosos", añade.
"Las pegas son enormes. Hay que ir caso a caso. Hemos aprendido que no depende del ministerio ni de las comunidades. Por eso acabamos en la privada, aunque sea más cara", afirma una portavoz de la Asociación Corea de Huntington España. Aún así, calcula que ya ha habido varias decenas de familias que han conseguido evitar la transmisión.
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