Nace el primer bebé libre de un mal hereditario en un hospital público

El primer bebé que nace libre de una enfermedad hereditaria en un hospital público español, gracias a un diagnóstico genético preimplantatorio, se llama Carmen y tiene menos de 48 horas. La niña es hija de una pareja que tenía un alto riesgo de transmitir a su descendencia la carga genética para desarrollar la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara que se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos, la falta de tratamiento y la mortalidad temprana. El hospital Virgen del Rocío es el primer centro público que aplica de forma gratuita esta práctica, que usará este año con 28 parejas.

Carmen tiene menos de 48 horas y toda una vida por delante. Nació en el hospital Virgen del Rocío, en Sevilla, el pasado domingo a las 21.40 con un peso de 3,4 kilos. Saludó al mundo llorando, a diferencia de sus padres, Victoria y José Manuel, que ayer reían eufóricos mientras posaban en la habitación para fotógrafos y cámaras. No era para menos.

El riesgo de que la pareja engendrase un bebé condenado a padecer o transmitir una distrofia muscular de Duchenne era muy alto, según Guillermo Antiñolo Gil, el director de la unidad de gestión clínica de Genética y Reproducción del hospital, artífice de la tranquilidad de la familia. Pero Carmen ha nacido libre del rasgo genético ligado al cromosoma X, que está presente en la distrofia muscular de Duchenne, gracias a la aplicación del diagnóstico genético preimplantatorio, una técnica que se usa frecuentemente en centros privados y que figura en el sistema sanitario público, aunque hasta ahora ningún hospital del sistema la había llevado a cabo para dar a luz a un bebé y eliminar su enfermedad genética.

Se calcula que existen 4.000 enfermedades hereditarias que están afectadas por un solo gen, por lo que se podrían evitar con esta técnica. Pero sólo unas 200 son tratadas en la actualidad en el mundo y poco más de una veintena en España.

La distrofia muscular de Duchenne se diagnosticó por primera vez en 1861. Se caracteriza por la degeneración progresiva de los músculos. Suele manifestarse a partir de los dos años y, en la segunda década, obliga al uso permanente de silla de ruedas. El único tratamiento posible es paliativo y suele culminar en muertes precoces. Una simple aproximación a esta enfermedad rara (afecta a uno de cada 6.000 bebés nacidos vivos, según Antiñolo) ayuda a entender las risas felices de Victoria y José Manuel al saber que su hija ha roto con la cadena hereditaria.

Por la unidad del hospital Virgen del Rocío han pasado desde octubre pasado 28 parejas, aunque sólo 13 comenzaron los ciclos de reproducción tras ser sometidas a un estudio previo. Finalmente el equipo en el que trabajan ginecólogos, genetistas y embriólogos sólo pudo culminar la transferencia de los embriones seleccionados al útero de las mujeres en ocho casos. Victoria ha sido la primera en dar a luz a un bebé que presumiblemente gozaba de casi todas las garantías (la fiabilidad del diagnóstico es del 95%, según Guillermo Antiñolo) de que no portaría la carga genética ligada a la distrofia. Una segunda pareja, de Granada, espera otro bebé para dentro de 28 semanas. El éxito del programa, atendiendo a la tasa de gestación por las transferencias de embriones realizadas, es del 25%, un resultado "altamente satisfactorio", para el director de la unidad.

El diagnóstico preimplantatorio consiste en un análisis genético de los embriones que se obtienen por reproducción asistida. De este modo se descartan aquellos que portan el rasgo genético asociado a ciertas enfermedades y sólo se implantan en el útero de la mujer los que están libres de esa carga. No todas las enfermedades genéticas pueden identificarse mediante este diagnóstico, pero sí algunas ligadas al cromosoma X como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne o el síndrome de Alport.

La sanidad pública andaluza limita este diagnóstico a una serie de enfermedades graves como la atrofia muscular espinal, la distrofia muscular de Duchenne, la enfermedad de Huntington, la fibrosis quística, la hemofilia A y B, el síndrome de Alport y otras patologías ligadas al cromosoma X.

La consejera andaluza de Salud, María Jesús Montero, informó ayer de que había recibido peticiones de asociaciones para ampliar este catálogo al síndrome del cromosoma X frágil. La comisión andaluza de ética e investigación sanitarias decidirá en septiembre si se incluyen.

Andalucía es una de las comunidades pioneras en proporcionar a a sus pacientes esta técnica, lo que está propiciando que algunas parejas que residen fuera de la región se hayan interesado por el programa y sus opciones de acceso. Guillermo Antiñolo calcula que atenderán al año una media de 50 familias cuando estén a pleno rendimiento.

El ginecólogo explicó que la novedad de la unidad andaluza reside en que desarrolla el procedimiento completo: "Atiende antes, durante y después, y también se realizará un programa de seguimiento neonatal hasta los cinco años de los niños que nazcan".