Una enfermedad llamada atrofia muscular espinal

El mismo día en que en los periódicos anuncian que Cristhoper Reeve, Supermán, recupera movilidad en las manos y los pies, los jardines del hospital de Sant Pau están llenos de gente. Personal sanitario con camisetas verdes, chicas jóvenes con ramos de flores y pasteles que buscan el pabellón de Oncología, y también turistas. Busco el laboratorio de Genética que resulta ser un barracón prefabricado. Me paro delante y dos extranjeros amantes de la arquitectura me imitan. '¿Bauhaus? ¿Mies Van der Roe?', se preguntan seguramente. Por si acaso, le hacen una foto. En ese momento una gaviota defeca en el mapa de Barcelona y su área metropolitana que mantenían desplegado. Hace diana encima de donde están ubicados los terrenos del Fòrum 2004. Llamo a la puerta del barracón. Pregunto por el doctor Eduardo Tizzano. Trabaja en el Servicio de Genética del hospital de Sant Pau. Se dedica, con su equipo, a estudiar la atrofia muscular espinal (AME). No es una enfermedad estrella -hay pocos afectados-, así que los que la investigan tienen poca repercusión y pocas subvenciones. Las entidades que pagan estudios, lógicamente, están interesadas en dolencias como el Alzheimer o el Parkinson, que afectan a muchas más personas. Por otra parte, los laboratorios farmacéuticos colaboran en las investigaciones cuando creen que servirán para encontrar un remedio que pueda comercializarse.

Los enfermos de atrofia muscular espinal esperan un nuevo medicamento que alivie su mal. El hospital de Sant Pau trata esta rara dolencia

Al lado del doctor, trabaja Marta Estapé, que sufre esta enfermedad. Tiene 26 años, acaba de terminar la carrera de Biología y ahora, a la espera de que le salga un empleo, hace prácticas en Sant Pau. Está creando una base de datos de familias que son portadoras de atrofia muscular espinal. En Cataluña hay unos 100 afectados y en España puede que 1.000.

Resulta que, si bien se tienen estadísticas de las personas que sufren diabetes, o cáncer, sólo la mitad de los que tienen atrofia muscular espinal están censados. 'Algunos, al saber que la enfermedad es incurable, ya no salen de casa', explica Marta, 'y no se ponen en contacto con los hospitales o con otros afectados. No son tan cooperadores como otros pacientes'.

La atrofia muscular espinal se produce cuando existen dos copias mutadas de un gen que se ubica en el cromosoma 5. Se descubrió en 1995. Se caracteriza por la pérdida y alteración de las neuronas motoras de la médula espinal. El que padece esta enfermedad no sólo tiene un menor número de esas neuronas, sino que, además, las pocas que tiene no le funcionan bien. Esto hace que el impulso nervioso necesario para mover la musculatura no pueda transmitirse correctamente. Los movimientos no pueden realizarse y el músculo, al no recibir la información adecuada, se atrofia. La forma más grave de la enfermedad es letal, y los afectados mueren antes de los dos años de edad. En los otros casos, los pacientes van en silla de ruedas y tienen -entre otras dolencias como deformidades de la columna y problemas respiratorios- muy poca fuerza en las extremidades superiores. 'Sabemos más de esta enfermedad en los últimos siete años que en los últimos 100', sigue contando el doctor. Marta insiste en que no hay que dar falsas esperanzas diciendo que se podrá curar. Eduardo le da la razón, pero con la lógica cautela, cree que, en cambio, pueden estar cerca de encontrar un medicamento o cóctel de medicamentos. 'En algunos aspectos estamos todavía en el inicio, discutiendo, para entendernos, si es blanco o es negro. No sabemos aún, por ejemplo, si la alteración está también en el músculo. Pero esperamos al menos encontrar algo en un futuro próximo para que la enfermedad no sea tan grave como lo es ahora'.

El hospital de Sant Pau es uno de los pioneros en el estudio de la enfermedad. Lo más importante, ahora, es tratar de compartir con otros centros la información que tienen. 'Porque en estas enfermedades sin cura, puede haber falsas interpretaciones en los tratamientos y resultados'. Están conectándose con otros científicos y familias del resto de Europa. 'Si yo le mido la fuerza muscular a Marta, y un doctor le mide la fuerza muscular a un paciente de París, hay que tener los mismos protocolos para investigar el efecto de algún fármaco. No los tenemos, por el momento. Además, en cada persona la enfermedad evoluciona de forma diferente'. Una de las posibilidades es el trasplante de células madre, pero el problema es que en este caso habría que trasplantar las células a toda la médula espinal. 'Y no es el mismo', cuenta Eduardo, 'el tamaño de la médula espinal humana que el de la de un ratón'.

El doctor y Marta forman parte de un grupo de familiares y pacientes que trabajan para organizar la III Reunión Informativa Nacional sobre AME (el próximo 23 de noviembre). Piden a todos los posibles afectados de atrofia muscular espinal que puedan leer esta crónica o su edición digital, que se pongan en contacto con la Asociación Española de Enfermedades Musculares, en Cataluña, a través del e-mail asemcatalunya@terra.es. Necesitan saber el número de pacientes que hay para cuando se inicien, en el futuro, posibles ensayos terapéuticos. Tal vez así, en pocos años se podría encontrar una droga o un cóctel de drogas para aumentar la fuerza muscular y el rendimiento. 'Que no cure pero que al menos ayude a detener la enfermedad', dice Marta. 'Eso ya sería increíble'.