Menos raras

Durante los tres años de vida del pequeño paciente, sus médicos del hospital de Wisconsin, en Milwaukee, lo habían intentado casi todo. Habían consultado con los mejores especialistas del mundo. Habían practicado al niño un centenar de intervenciones quirúrgicas, pero nada parecía frenar esa inflamación intestinal.

Sospechaban que había detrás un trastorno inmunológico, pero no tenían ni idea de cuál podía ser. El cuadro clínico no tenía precedentes. Una enfermedad rara, como muchas otras que suelen llevarse por delante a sus raras víctimas. Pero aún quedaba una posibilidad que parecía desesperada: leer el genoma del niño. Y de ahí han venido un diagnóstico y un tratamiento que no podrían haber llegado de otro lado.

La genómica personal se ha hecho posible en los últimos años gracias, sobre todo, al gran abaratamiento de los costes de secuenciar el ADN (leer su secuencia de 'letras químicas' aagccttac...). El primer genoma secuenciado costó 230 millones de euros, pero el competidor privado del proyecto público, Craig Venter, leyó el suyo propio por 10 veces menos. Los costes cayeron hace dos años a 190.000 euros, y es probable que lleguen pronto a los 10.000.

La genética tiene una relevancia creciente en la atención sanitaria. Estados Unidos calcula que el 70% de los ingresos en hospitales infantiles se debe a enfermedades con una base genética. La mitad son dolencias monogenéticas, asociadas a una sola mutación grave, que por sí solas absorben el 35% de todo el gasto pediátrico del país, sea público o privado, y la cifra se eleva al 80% si se incluyen las otras enfermedades genéticas más complejas.

En España se hacen más de 120.000 pruebas genéticas al año, entre cariotipos, amniocentesis y otras. El diagnóstico genético está ya extendido para enfermedades como el Huntington, el cáncer de mama inducido por mutaciones en el gen BRCA, el síndrome de Down, la atrofia muscular espinal o la fibrosis quística. Los expertos insisten desde hace tiempo en que la genómica es esencial para detectar y tratar las enfermedades raras. El nuevo trabajo es la demostración luminosa de ello.

Como señalan los propios médicos de Milwaukee, las técnicas en que se basa este diagnóstico han evolucionado tan deprisa que ni siquiera existían cuando el niño ingresó por primera vez en el hospital. La velocidad con que la genómica se está introduciendo no ya en la investigación biomédica, sino incluso en las opciones abiertas a la práctica clínica, es una llamada a la reflexión sobre los nuevos desafíos a que se enfrenta la formación continua de los médicos, y sobre la creciente necesidad de colaboración con otros científicos. Una mente abierta puede salvar vidas.