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sábado, 8 de enero de 2011

La secuencia de ADN que salvó al pequeño Nicholas

EE UU usa por primera vez esta técnica para evitar la muerte de un enfermo

El pequeño Nicholas Volker, que ahora tiene seis años, estuvo a punto de fallecer en numerosas ocasiones. Sufría no una, sino dos extrañas enfermedades casi imposibles de identificar a través de sus síntomas. Cuando comía, se producían en sus intestinos unos agujeros enormes, por los que las heces se colaban a una herida en su abdomen. Sufría intensos dolores. Desnutrido, en seis meses fue operado en más de 100 ocasiones. En una de ellas le extirparon el colon, recubierto por una misteriosa úlcera amarilla. Vivía así desde los 23 meses, incapaz de comer ni un solo bocado durante la mayor parte de su corta vida.

Los médicos pensaban que su dolencia podía ser la enfermedad de Crohn, que provoca que el sistema inmunitario ataque al intestino del paciente. El tratamiento habitual era, sin embargo, inefectivo sobre Nicholas. En junio de 2009, su pediatra, el doctor Alan Mayer, decidió pedirle a un grupo de especialistas del Centro de Genética Humana y Molecular del Colegio Médico de Wisconsin que analizaran la secuencia genética de Nicholas. Su director, el doctor Howard Jacob, aceptó. Era la primera vez que EE UU usaba esta técnica para salvar a un paciente.

El niño sufre una dolencia que le causa agujeros en el intestino

El análisis costó 154.000 euros y lo pagó un grupo de donantes

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"El niño estaba a las puertas de la muerte", explica Jacobs. "La tecnología nos ofrecía una posibilidad de identificar el mal que sufría. Decodificamos poco más de un 1% de la secuencia de su ADN, la porción del genoma que codifica para proteínas, que se conoce como exoma. Tardamos tres meses. En noviembre de 2009 teníamos una idea de cuál podía ser su dolencia, algo que confirmamos tres meses después".

Los resultados del análisis demostraron que sufría, por un lado, XLP o síndrome de Duncan, una enfermedad inmune que se encuentra en su cromosoma X, solo afecta a varones y que padece uno entre un millón de pacientes. Esta dolencia hace que el cuerpo sea totalmente vulnerable a uno de los herpesvirus más comunes: el Epstein-Barr. Nicholas, además, sufre una segunda dolencia que le provoca agujeros en el intestino y la piel que lo recubre. El suyo es el único caso registrado hasta el momento.

Los médicos decidieron, entonces, tratar el síndrome de Duncan con un trasplante de médula. Su madre, Amylynne, recibió el diagnóstico con un sentimiento agridulce. "Justo en aquel momento, Nicholas comenzaba a mejorar. Llevaba 300 días en el hospital. Íbamos a abandonar el centro. Y un trasplante de médula es algo traumático. Pero por fin iban a tratarle con algo que tenía visos de funcionar con seguridad. Aquello le dio una nueva oportunidad en su vida".

El doctor David Margolis, oncólogo en el Hospital Infantil de Wisconsin, experto en trasplante de médula, había conocido a Nicholas un año y medio antes y, pensando que padecía la enfermedad de Crohn, recomendó a sus padres la quimioterapia. Se aplicó, pero los dolorosos síntomas regresaron tres meses después. Finalmente, una vez vio los resultados del análisis de su secuencia de ADN, en febrero de 2010, aceptó hacer el trasplante de médula de células extraídas de un cordón umbilical, que tuvo lugar el 14 de julio.

Riesgo de infecciones

"Nicholas está ahora bien", explica Margolis. "Tiene un excelente pronóstico. Aún hay riesgo de infecciones, algo habitual tras una operación de esa naturaleza. Sobre todo, puede haber problemas con lo que se conoce como enfermedad del injerto contra el anfitrión, en que el sistema inmune identifica a la parte trasplantada en el tuétano como una amenaza y la ataca. Pero, de momento, Nicholas está comiendo, jugando, creciendo ya como un niño de su edad, después de tanto sufrimiento. Aún tiene que venir al hospital de forma continuada, pero eso ya es algo por lo que pasan muchos pacientes".

Su madre cuida de él, ya en casa. "Ahora mismo está comiendo. Pasta con salsa al pesto, algo impensable hace solo un año", dice, en conversación telefónica desde su residencia en Wisconsin. "La recuperación del trasplante fue dura. Sufrió de encefalitis. Pero ahora está mejor. Lo único que me preocupa es verle todavía el tubo por el que le administramos los medicamentos y algunos fluidos. Pero por lo menos ya come".

Las facturas médicas de la familia Volker sumaron millones de dólares. El análisis de ADN, cuyo precio, según Amylynne, se estimaba en unos 200.000 dólares (154.000 euros) y lo pagó una serie de donantes y filántropos. Es un método de diagnóstico caro. "Pero el precio se va reduciendo a lo largo del tiempo, a medida que las empresas de investigación y desarrollo invierten más dinero en ese campo", explica el doctor Jacobs. "Es un sector que mueve al año unos 100.000 millones de dólares [77.000 millones de euros]. Las inversiones lo están dinamizando. En el futuro, auguro que será más barato y los métodos de diagnóstico más rápidos".

A pesar de que en el pasado se había usado una vez la decodificación de parte del ADN para diagnosticar a un paciente, esta es la primera ocasión en que ese análisis lleva a cambiar un diagnóstico y a aplicar un tratamiento efectivo, según los doctores. Es lo que estos han bautizado como el enfoque de Milwaukee, en relación a la ciudad, en el Estado de Wisconsin, en la que trabajan. Consiste en utilizar los avances en el campo de la genética para curar a los pacientes con enfermedades extremadamente singulares. De momento, están aplicando el mismo método sobre otros seis pacientes.

Nicholas Volker. / CORTESÍA DE JOURNAL SENTINEL NEWSPAPER AND JOURNAL COMMUNICATIONS INC

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