La gran decisión ante un cáncer de mama hereditario

Marisa Cots, presidenta de la asociación de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (AMOH) tenía 28 años cuando se notó un bulto en el pecho; poco después, llegaba la confirmación de que tenía un cáncer de mama. Se lo trató y se recuperó con normalidad. Pero años después, recuerda ahora su marido, Marcelo Ruz, tesorero de AMOH, “en una de sus revisiones, le plantearon que quizá el suyo era un caso de cáncer hereditario. Se hizo la prueba y se descubrió que tenía una mutación en un gen. Aquella información fue clave para empezar a tomar decisiones, tanto clínicas como familiares: hacerse o no una mastectomía profiláctica, comunicar a los hermanos la posibilidad de que ellos también tuvieran esa u otra mutación…”. Además, crearon AMOH, una asociación con la que pretenden dar visibilidad y soporte a quienes se encuentran en una situación similar.

Se calcula que un 7% de los tumores de mama son hereditarios, es decir, “las mutaciones están presentes desde el nacimiento en todas las células del organismo y se transmiten de padres a hijos”, explica la doctora Ana Beatriz Sánchez Heras, oncóloga médica del Hospital General Universitario de Elche (Alicante) y coordinadora de la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Hereditario no es lo mismo que familiar: de un 15% a un 20% de los tumores de mama se asocian a antecedentes familiares, aunque se desconoce en qué medida son fruto del azar, de una susceptibilidad genética o de factores ambientales. “Son muchas las mujeres que te cuentan que en su familia ha habido algún caso más de cáncer de mama, sea por parte materna o paterna, pero no cumplen los criterios para hacernos sospechar de la existencia de un cáncer hereditario”, relata Sánchez Heras.

En el caso de Marisa, su edad fue la clave para hacer saltar la sospecha de un cáncer hereditario. “Un importante factor de riesgo es que aparezca un cáncer de mama cuando la mujer es menor de 35 o 40 años”, explica el doctor Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid. Otros criterios que se tienen en cuenta son los antecedentes familiares con transmisión vertical [de padres a hijos], que el cáncer aparezca en ambas mamas o que haya varios tumores. “Cuando en consulta una mujer nos responde que sí a estas preguntas, se le deriva a una consulta de evaluación de riesgo de cáncer familiar”, comenta Pérez Segura.

Conocer la existencia de una mutación hereditaria es una poderosa información para toda la familia. Porque no es solo un tema de mujeres. “Estas alteraciones se dan en genes que tenemos por igual hombres y mujeres. Por lo tanto, un hombre puede ser portador de esa mutación y transmitírselo a sus hijos e hijas”, señala la doctora Sánchez Heras.

La madre de Marisa, por ejemplo, no tuvo cáncer de mama. “No sabemos si la transmisión ha venido por vía materna o paterna. Pero, una vez que se descubrió que ella tenía la alteración, sus hermanos se han hecho la prueba genética; en ella, se ha visto que su hermana es portadora, pero su hermano no”, señala Marcelo Ruz. Y el doctor Pérez Segura apunta que “cuando un miembro de la familia no tiene la mutación, no tendrá riesgo de desarrollarla ni de transmitirla; esto no salta generaciones: si no tienes la alteración, no la puedes transmitir”.

El consejo genético y la orientación familiar es hoy posible gracias al avance en las técnicas de genética molecular, que han permitido ir identificando los diferentes genes asociados al desarrollo de cáncer de mama hereditario. Una cuarta parte de las mutaciones responsables de los cánceres de mama hereditario ocurren en los genes BRCA1 y BRCA2, pero en los últimos años se han ido descubriendo otros genes también implicados, como el ATM, el CHEK2, el TP53 o el PALB2.

Hacer este diagnóstico preciso es importante por dos razones: “Dependiendo de cuál es el gen alterado, habrá más o menos riesgo de que se termine desarrollando un cáncer de mama”, explica la doctora Sánchez Heras. Es lo que se conoce como ‘penetrancia’: la probabilidad de que un portador de una mutación en un gen desarrolle un cáncer a lo largo de su vida. Porque “ser portadora de una mutación no implica que necesariamente se vaya a desarrollar un cáncer, pero sí eleva el riesgo y, por tanto, requiere un especial manejo clínico”. La otra razón es que la identificación del gen mutado puede servir para tomar unas u otras decisiones de tratamiento. Valorar y posiblemente anticipar decisiones terapéuticas o preventivas puede ayudar a reducir el riesgo u obtener mejores resultados gracias al abordaje temprano.

El momento de tomar la decisión

Asimismo, conocer la existencia de la mutación es clave tanto para quienes ya han desarrollado un cáncer como para las mujeres sanas. Tanto unas como otras se enfrentan a la toma de decisiones que pueden ser drásticas. “Marisa, mi mujer, decidió hacerse la mastectomía bilateral y también se extirpó ovarios y trompas, porque su mutación se asocia también a un elevado riesgo de cáncer de ovario. Su hermana no tiene cáncer, pero también tiene pensado hacerse la mastectomía”.

Pero para llegar a estar en disposición de decidir es preciso haber pasado un camino que puede estar lleno de obstáculos, en su mayoría de carácter administrativo. “No hay ninguna duda en que la identificación del tipo de mutación tiene un impacto preventivo muy importante ni en que son necesarias las unidades de consejo familiar”, expone el doctor Pérez Segura. “El problema es que estas unidades no tienen recursos ni económicos, ni humanos ni materiales. La diferencia entre unas y otras puede ser enorme, y la lista de espera variar entre unas semanas y un año”.

Hay problemas de equidad en el acceso a las unidades, y también en las pruebas diagnósticas. “El cáncer hereditario no está muy reconocido en los distintos sistemas de salud, y los laboratorios de referencia pueden estar más o menos saturados. Es un problema que va a ir a más, porque la demanda de consejo genético ha subido muchísimo y va a seguir en aumento”, apunta la doctora Sánchez Heras.

En este sentido, Marisa Cots y Marcelo Ruz, como presidenta y tesorero de AMOH, respectivamente, explican que “las familias viven con mucho miedo ese tiempo desde que se tiene la sospecha de que hay una mutación hereditaria hasta que se obtienen los resultados. Nosotros estamos trabajando para conseguir que haya equidad en el acceso a las unidades de consejo hereditario y familiar, a las pruebas diagnósticas y al seguimiento y los posibles tratamientos que haya que hacer”.

Porque es entonces, cuando se ha identificado la mutación, cuando llega el momento de las decisiones. “Dependiendo de la base genética, hay programas de vigilancia establecidos, con recomendaciones de ir haciendo resonancia magnética mamaria, mamografías… Pero hay que hablar mucho: la mujer debe tomar una decisión informada”, expone la doctora Sánchez Heras, y el doctor Pérez Segura coincide en que “hay que tener muy en cuenta los deseos de la mujer, qué precio quiere pagar por una determinada manera de prevenir. Se trata de elegir entre revisiones y cirugías preventivas”.

Con las primeras no se reduce el riesgo, pero sí se consigue que, si aparece el cáncer de mama, se detecte de una forma precoz. Si se opta por una mastectomía profiláctica, como hizo Angelina Jolie al descubrir que tenía una mutación, se ha visto una reducción del riesgo que supera el 90%. “El efecto Angelina Jolie nos dio visibilidad”, concluye Marcelo Ruz. “Es importante, ante una encrucijada como esta, que las familias cuenten con apoyo y asesoramiento. Porque la mutación da miedo, pero el cáncer es aterrador”.